戴毅大夫的个人网站 pumchdy.haodf.com
医生头像

戴毅   主治医师 讲师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由戴毅大夫本人发表

merosin缺乏先天性肌营养不良

h***
状态:就诊前
2017-04-21

咨询标题:merosin缺乏先天性肌营养不良

疾病:

merosin缺发肌病

病情描述:
男,2岁5个月。2017年腹泻抽搐入院,MR(头颅):双侧额顶叶白斑片状异常信号,脱髓鞘改变可能;血氨:61umol/l;ck:1795u/l,ck-mb:90u/l(四次肌酸激酶检测均高)

希望提供的帮助:
这是什么型的肌病?如何治疗?家里还有一个孩子有需要测基因检测吗?

所就诊医院科室:
浙大儿院 遗传代谢科

用药情况:
服用说明:辅酶Q10,一天两次,每次一颗;果糖二磷酸钠,一天两次,每次一瓶;脑蛋白口服液,每天一瓶
检查资料:
发表于 2017-04-21
h***
状态:就诊前
2017-04-21

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-04-21
戴毅 大夫
2017-04-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

疑诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A) 头MR片子拍照发上来看一下。(把电脑屏幕调至全白,当作读片灯,对着拍照)

“merosin缺发肌病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-21   
h***
状态:就诊前
2017-04-22
没有电脑,对着窗户拍的,看的清吗?这种类型的肌病以后会发展成什么样?我们现在除了抵抗力差点,偶尔会摔跤,父母感觉小孩智力运动力都正常
发表于:2017-04-22
戴毅 大夫
2017-04-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

片子勉强能看到侧脑室旁白质病变。 总体来说,MDC1A还是比较严重的肌营养不良类型,当然可能有些病人病情稍轻。

“merosin缺发肌病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-22   
h***
状态:就诊前
2017-04-22
后期发展会怎么样?有什么治疗方法,比如DMD可以激素治疗?
发表于:2017-04-22
h***
状态:就诊前
2017-04-22
小孩子眼部有皮样囊肿,神经外科建议手术,手术对肌病打击大不大?
发表于:2017-04-22
戴毅 大夫
2017-04-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

本病进展会导致丧失行走能力,通常重于DMD。且激素治疗只是DMD的标准治疗,对本病尚无证据。 手术需要全麻吗?如果全麻,呼吸复苏可能较同龄儿更慢,有一定风险。

“merosin缺发肌病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-23   
h***
状态:就诊前
2017-04-24

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-04-24
h***
状态:就诊前
2017-04-25
医生能帮忙查查看,目前国外对于我们这种疾病有什么新的治疗进展?基因检测会不会有差错?今天我们在当地医院对小孩进行了智力和运动能力的检查,都符合他这个年龄段,而且之前肌电图检查结果也是好的。
发表于:2017-04-25
戴毅 大夫
2017-04-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

本病本来就对智力没有什么影响。 基因检测的结果,我觉得不太会有差错。这类疾病还是需要基因治疗,才能针对发病原因。 基因治疗的进展还是很快的。

“merosin缺发肌病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-26   
h***
状态:就诊前
2017-04-27
多么希望基因检测是错误的。戴医生,后面询问外科医生,说手术需要全麻醉。如果手术,会对脑部的脱髓鞘病变有影响吗?平时打预防针是否也跟DMD一样没有影响?
发表于:2017-04-27
h***
状态:就诊前
2017-04-27
我们平时应该怎么护理孩子,需要进行康复训练吗?
发表于:2017-04-27
戴毅 大夫
2017-04-29

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

疫苗应该可以接种。 这一类型,全麻应该没有特殊禁忌,对脑部也没有明确不良影响,只是呼吸复苏可能相对困难。 康复训练对MDC1A患者很重要,需要专业的幼儿肌病康复训练。

“merosin缺发肌病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-04-29   
h***
状态:就诊前
2017-05-04

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2017-05-04 11:10:19
h***
状态:就诊前
2017-05-04
谢谢戴医生!
发表于:2017-05-04
h***
状态:就诊前
2017-05-04
像这个肌病会影响寿命吗?平均寿命多少?
发表于:2017-05-04
戴毅 大夫
2017-05-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

实事求是的说,MDC1A病情重,很少能够存活到成年。

“merosin缺发肌病”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-04   

merosin缺发肌病 相关回复

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 152 感谢信 礼物: 999 礼物
  • 贡献值: 95941

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

查看完整简介 >>

戴毅大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看21条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看32条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看6条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看6条服务评价 >>
蔡兴秋主任医师
南京脑科医院
神经内科
查看25条服务评价 >>

戴毅大夫的最近咨询

立刻咨询