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戴毅   主治医师 讲师

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DMD 5

h***
状态:就诊前
2017-05-05

使用电话咨询服务

提交时间: 2017-05-05 20:21 预约时间:2017-05-07 20:10
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:DMD 5-16号外显子缺失。
病情主诉:2017年3月初,宝宝刚满一周岁,因感冒发烧住院,后医生诊断为支气管肺炎,在后续的检查化验中发现孩子肌酸激酶、转氨酶等各项指标都高出正常值数十倍,尤其是肌酸激酶达到15000以上,后转院至省妇幼,检查后肌酸激酶已达到26000。医院输液12天,用药都是养肝护心及治疗肺炎的药物,再重新抽血化验后,发现各项指标有所下降,肌酸激酶下降至10000,但还是太高。在排除了心脏方面的疾病后,医生怀疑是进行性肌营养不良,并建议我们做基因检测,现在基因检测报告出来,结果显示DMD基因5-16号外显子缺失。

发表于:2017-05-05
戴毅 大夫
2017-05-07

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:电话咨询后有免费的文字咨询。 可把没有问到的相关问题发上来,并且把一些检查资料再拍照上传完善一下,我也都会给予解答。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-05-07   
h***
状态:就诊前
2017-05-09
戴教授,你好,那天和您通过电话的。我现在把孩子母亲和女儿的检测结果也传给你看一下。还有前天又抽血化验了,肌酸激酶16902,还是特别高。前段时间输液12天后,孩子激酶从26000下降到10000,那段时间孩子特别安静,睡觉也安稳。现在孩子马上14个月了,还不会走路,而且最近很闹,睡觉不安稳,呼吸也有点喘,这个是不是因为最近激酶又上升导致的结果?我们怎么改善他的激酶高这个症状?还有现在不能用药,我们需要给孩子做按摩之类的吗?三岁之前,我们还需要做什么?烦请戴教授指点,跪谢了!
发表于:2017-05-09
h***
状态:就诊前
2017-05-09

效果评价

患 者:h***

电话咨询:2017-05-07

用户反馈::戴医生是个好医生,当我们无助绝望的时候,是他给了我信心,让我在求医路上不那么迷茫,谢谢戴医生。

发表于:2017-05-09
戴毅 大夫
2017-05-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

结果看到了。肌酶会有高低的波动,不会对身体造成特殊影响,不用担心。 这个年龄段也可以逐渐开始康复锻炼,没有坏处。

“DMD 5-16号外显子缺失。...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-10   
h***
状态:就诊前
2017-08-08
戴教授你好,我想再咨询一下,我的儿子现在一岁五个月,基因检查报告上次已经传给你看过了,是DMD。最近我们正好休假,想带孩子去您那里看看,麻烦问一下怎么提前预约您的号?还有您觉得孩子这个年龄段有没有必要过去?烦请戴教授百忙之中抽空回复一下,我们也好提前安排行程,谢谢!
发表于:2017-08-08
戴毅 大夫
2017-08-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前八月的门诊已经全部约满,九月的门诊八月二十日左右可以预约。 这个年龄,可以暂不就诊。三岁就诊即可。

“DMD 5-16号外显子缺失。...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-09   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 148 感谢信 礼物: 962 礼物
  • 贡献值: 93171

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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