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戴毅   主治医师 讲师

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DMD基因第45外显子缺失,肌营养不良症怎么办/能治好吗?。...

h***
状态:就诊后
2017-05-08

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
DMD基因第45外显子缺失,肌营养不良症
过敏史:
牛奶过敏(2017-05-08填写)
病情描述:
男,1岁10个月。 4月7日发烧后肌酸激酶高达12000多,其他酶也高,DMD基因第45外显子缺失,医生怀凝是假肥大肌营养不良症,请问是DMD还是BMD,跪求确诊,父母万念俱灰,想死的心都有了! 这是DMD基因检查结果,麻烦您确诊一下 我儿子的小脚有点硬,有点肥大,行路不稳,无力!现在已发病了吗?是DMD还是BMD? 戴医生:打扰您了,自从知道DMD基因第45外显子缺失,我们悲痛万分,万念俱灰,儿子是我付出很大代价才生下来的,之前因流产住了三次院,由于未开放二胎,我是放弃了公务员的工作才把他生下来的,历尽了千辛万苦,付出惨重的代价,上天还要同我开了这个天大的笑话,竞然会是我遗传了这不治之症给他,请戴医生在百忙之中帮我小孩确诊一下病情,我愿冃我的生命来换孩子的健康! 请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
资料照片
发表于 2017-05-08
2017-05-08

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:黎***

发表于:2017-05-08   
2017-05-08

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2017-05-08   
戴毅 大夫
2017-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基本可确诊为DMD。外显子45缺失会导致DMD表型。当然单外显子缺失有5%的可能是探针结合位点的序列变化所致,不过发生率很低。 对于DMD,一般在三岁左右开始规范治疗。要正确面对此类疾病,今后会有更好的治疗方法。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-08   
h***
状态:就诊后
2017-05-08
现在我们该怎样做?
发表于:2017-05-08
h***
状态:就诊后
2017-05-08
小孩现在小腿肉硬,是否已发病?
发表于:2017-05-08
h***
状态:就诊后
2017-05-08
小孩因经常起湿疹,所以疫苗漏了很多针,并于4月7日注射疫苗后低烧,到了4月16日时又烧至40度,之后住院了13天,住院其间才发现肌酸过高,请问日后的疫苗还要接种吗?
发表于:2017-05-08
h***
状态:就诊后
2017-05-08
目前需要吃药吗?
发表于:2017-05-08
h***
状态:就诊后
2017-05-08
会是我遗传给他的吗?我女儿需要检查吗
发表于:2017-05-08
h***
状态:就诊后
2017-05-08
我上网查阅到,为什么有的患者是45至47外显子缺失都会是BMD,而我家小孩只是45外显子缺失就是DMD?
发表于:2017-05-08
戴毅 大夫
2017-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的。DMD基因的致病突变较复杂,不是缺失的越少,病情越轻。 目前暂时无需特殊药物治疗。但疫苗是需要接种的。 就你描述的情况,疫苗接种后有低热,属于相对正常的现象,间隔一周后再出现的发热与疫苗接种无关。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-08   
h***
状态:就诊后
2017-05-08
小孩的小腿肌肉硬和实,小孩已发病了吗?我会是携因者吗?我女儿需要检查吗?
发表于:2017-05-08
戴毅 大夫
2017-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

女儿需要基因检测,但可以等成年后。 目前还在上升期,尚无需特殊药物治疗。 父母有可能携带致病突变。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-08   
h***
状态:就诊后
2017-05-08
之前医生开的辅酶、果糖等药物可以继续服用吗?我的小孩会提前发病吗?干细胞移植对治疗DMD可行吗?
发表于:2017-05-08
h***
状态:就诊后
2017-05-09
跪求您带我加入DMD患友群,我想了解更多有关DMD的相关信息。
发表于:2017-05-09
戴毅 大夫
2017-05-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

QQ或微信上有很多DMD患者群,可查找后加入。 干细胞今后会是很有希望的治疗方式,但目前尚不成熟。 果糖、辅酶可继续服用,药物用完就可以不吃了。 DMD一般不会提前发病。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-10   
h***
状态:就诊后
2017-05-10
多谢
发表于:2017-05-10
2017-05-11

本次看病结束,无限次交流模式关闭。若您还有问题,可以继续跟医生沟通。

h***
状态:就诊后
2017-08-13
@医生助理 麻烦您帮我把谈话内容加密
发表于:2017-08-13

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 149 感谢信 礼物: 972 礼物
  • 贡献值: 93766

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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