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肌营养不良患者成功申...

肌营养不良怎么办/能治好吗?。男孩,2岁7个月。2016年曾因...

h***
状态:就诊后
2017-05-14

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
肌营养不良
过敏史:
无(2017-05-14填写)
病情描述:
男,2岁7个月。 男孩,2岁7个月。2016年曾因发烧,验血,当时ck270左右,没放在心上,病好后就一直没复查ck。2017年3月因仑状病毒,呕吐,住院。住院时,心酸肌酶759。经过5天左卡泥丁点滴,出院时各项检查(含CK,心脏彩超等)正常。在住院期间,医生怀疑DMD,查血做了检查。4月中旬出结果。MLPA结果显示14-16外显因子重复。当天,医生给孩子做了6分钟步行测试,450米。5月中旬,复查CK,613(标准25-200)。目前,孩子走路,跑,跳都很正常。没发现异样。本地医院,说孩子没有临床表现。目前,口服辅酶Q10。孩子妈妈的基因检查结果,要月底出来。我的问题: 1、孩子能确诊是DMD吗?有可能是BMD吗? 2、孩子小,目前没什么临床表现。本地医院就让观察。我应该怎么办?担心错过好的治疗时机。 3、要不要做肌肉活检,孩子小,没什么临床表现,能达到做肌肉活检的目的吗? 4、目前除了Q10,还需要吃什么药吗?孩子这么小,可以吃进口的100mg的那款Q10吗? 请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
资料照片
发表于 2017-05-14
2017-05-14

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:秦***

发表于:2017-05-14   
2017-05-14

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2017-05-14   
戴毅 大夫
2017-05-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

就目前的情况看,考虑为轻症BMD,比一般的BMD病情还要轻。即使做肌肉活检或肌肉核磁也会看到与正常差别很小。因此,这个年龄不建议做。 无需特殊药物治疗,当然继续服用辅酶Q10也是可以的。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-14   
h***
状态:就诊后
2017-05-15
@医生助理 孩子2岁7个月,那除了服用辅酶Q10,还用吃其他药吗?用做康复锻炼吗?比如,拉筋,踩斜板之类的?
发表于:2017-05-15
h***
状态:就诊后
2017-05-15
上一条消息,您不用回复。
感谢医生的回复。我昨天夜里又回忆了一下孩子目前的状态。不好意思,在此还有两点补充,一是孩子2岁7个月,目前上下楼梯自动,很快速,但会扶旁边的扶手。且总是右脚先迈到一个台阶,随后左脚也迈到同一个台阶上,不是左右脚交替迈步。但最后两阶台阶,可以左右脚交替迈不同台阶。二是,不知道是不是我太敏感,孩子偶尔,极少时候,会有踮脚尖的情况。不知道这两点补充,会不会影响您对于孩子BMD的判断。
发表于:2017-05-15
h***
状态:就诊后
2017-05-15
另外,还有几个问题想请教您:
1、目前就是观察孩子的情况呗。那什么时候是去医院就诊或检查的适当的时机,担心会耽误病情?是发现孩子步态或行动能力上有异常吗?有没有可以量化的指标?要不要定期复检CK,CK值多高就应该注意或就诊了呢?还是定期进行6分钟步行测试,多少米就提示行动能力下降了呢?
2、如果是BMD,孩子现在2岁7个月,要不要进行拉伸练习,如踩斜板等。
3、我看很多患者除了服用辅酶Q10,还服用“水肌酸、左旋精氨酸”,我家孩子需要服用吗?如服用,什么剂量呢?
4、我家孩子基因测试结果是14-16重复,我不知道是不是本地的医院的检测水平有限,我想知道北京的医院能检查出多余重复的14-16外显因子在哪个位置吗?这样是不是更有助于判断孩子的病情呢。
发表于:2017-05-15
戴毅 大夫
2017-05-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不会。 您补充的这两点情况在没有任何疾病的同龄孩子也会有,不要过度担心,草木皆兵。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-15   
h***
状态:就诊后
2017-05-15
谢谢您,我是有点过度焦虑,现在真是体会到什么是夜不能寐。
另外,还有几个问题想请教您:
1、目前就是观察孩子的情况呗。那什么时候是去医院就诊或检查的适当的时机,担心会耽误病情?是发现孩子步态或行动能力上有异常吗?有没有可以量化的指标?要不要定期复检CK,CK值多高就应该注意或就诊了呢?还是定期进行6分钟步行测试,多少米就提示行动能力下降了呢?
2、如果是BMD,孩子现在2岁7个月,要不要进行拉伸练习,如踩斜板等。
3、我看很多患者除了服用辅酶Q10,还服用“水肌酸、左旋精氨酸”,我家孩子需要服用吗?如服用,什么剂量呢?
4、我家孩子基因测试结果是14-16重复,我不知道是不是本地的医院的检测水平有限,我想知道北京的医院能检查出多余重复的14-16外显因子在哪个位置吗?这样是不是更有助于判断孩子的病情呢。
发表于:2017-05-15
h***
状态:就诊后
2017-05-15
另外,还有几个问题想请教您:
1、目前就是观察孩子的情况呗。那什么时候是去医院就诊或检查的适当的时机,担心会耽误病情?是发现孩子步态或行动能力上有异常吗?有没有可以量化的指标?要不要定期复检CK,CK值多高就应该注意或就诊了呢?还是定期进行6分钟步行测试,多少米就提示行动能力下降了呢?
2、如果是BMD,孩子现在2岁7个月,要不要进行拉伸练习,如踩斜板等。
3、我看很多患者除了服用辅酶Q10,还服用“水肌酸、左旋精氨酸”,我家孩子需要服用吗?如服用,什么剂量呢?
4、我家孩子基因测试结果是14-16重复,我不知道是不是本地的医院的检测水平有限,我想知道北京的医院能检查出多余重复的14-16外显因子在哪个位置吗?这样是不是更有助于判断孩子的病情呢。
发表于:2017-05-15
戴毅 大夫
2017-05-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

按照目前情况判断,孩子应该一直趋近于正常,这样的话,可以五岁左右再就诊。当然,如果中间有病情变化,就需要及时就诊。 辅助药物治疗,暂时不用开始。康复锻炼,已可以尝试。 就现有检测方法是无法知道重复序列插入位置的,除非用非常规检测。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-15   
h***
状态:就诊后
2017-05-16
再次感谢医生您百忙之中的耐心回复。
那我准备让孩子适量游泳,骑自行车,可以吗?
另外,孩子目前正服用本地医院开的辅酶Q10(上海旭东海普,见下图),每日三次,一次一粒(10mg)。但晚上还要吃钙片,时间上有点紧张,吃不过来了。请问医生有没有其他辅酶Q10推荐,可以每日一或二次。网友推荐我吃,美国自然之宝的辅酶Q10,但有100mg和200mg两款,我家孩子2岁7个月可以吃吗?如能的话,选用哪款?什么剂量服用?再次感谢。
发表于:2017-05-16
h***
状态:就诊后
2017-05-16
图片
发表于:2017-05-16
戴毅 大夫
2017-05-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可选用一百毫克辅酶Q10,每日两次。 可以做这些有益的锻炼。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-16   
h***
状态:就诊后
2017-05-16
感谢您深夜的回复!!
发表于:2017-05-16
2017-05-17

本次看病结束,无限次交流模式关闭。若您还有问题,可以继续跟医生沟通。

h***
状态:就诊后
2017-10-13
医生您好,我在协和APP上预约到你下周五(20号)上午的号了。但我是去北京培训,要下周五中午结束,我可以下周五(20号)下午去你那里看诊不??简单说,就是上午的号,但下午看诊,可以不??
发表于:2017-10-13
h***
状态:就诊后
2017-10-13
帮帮忙,谢谢医生!!
发表于:2017-10-13
戴毅 大夫
2017-10-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以,没问题。 不用着急,放心吧。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-14   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 163 感谢信 礼物: 1064 礼物
  • 贡献值: 100346

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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