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戴毅   主治医师 讲师

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不知道是什么类型的肌病?

h***
状态:就诊前
2017-05-29

咨询标题:不知道是什么类型的肌病?

疾病:

肌病待查

病情描述:
男,3岁8个月。戴医生您好,我儿子3岁8个月了,经常会出现抽筋情况,一般在打哈欠和玩得时候,身体部位不确定,经常出现在脖子两侧两肩上面,还有胸部肋骨这边,腿部也出现过,他自己不会描述,大概疼几秒到十几秒,揉揉就好了,疼得时候会哭,我们一直以为缺钙,吃了不少钙片。2017年3月13日我带他到莱芜人民医院查血,肌酶高4636,肝功和同工酶也都高,查血的前两天孩子爬过山,山不高,大约半小时左右,比平时运动量大点,3月14日到山东齐鲁医院住院,晚上打了一个保肝针,3月15日查血,肌酶1510,ALT正常,AST稍高,同工酶高,打了一周营养心肌保肝针,3月21日,肌酶679,ALT正常,AST稍高,同工酶高,3月28复查肌酶1005,同工酶高。住院期间,做过肌电图和心脏彩超都正常,尿常规和大便正常,做心电图时孩子不配合一直在哭,家长按着做的,窦性心动过速,T波改变,让医生看时医生说没事,做了肌钙蛋白正常。孩子出生时黄疸住院3天,查血时不知道有没有肌酶这项,一岁左右细菌性肠炎打过一周左右的针。孩子经常咳嗽,一生病先咳嗽,吃过很多治疗咳嗽的药和抗生素。出生后7个月左右能扶着跳很久,11个月会走路,臂力挺好的,两岁左右就能自己抓着单杠几秒钟,整个发育过程和正常孩子差不多,跑的也不慢。小时候走路偶尔会摔跤,现在一般不会摔跤,偶尔摔跤也是地面有凸出,像是绊倒的。现在孩子能跑能跳,跳的挺高,智力正常,小腿不肥大,不硬,上楼两腿交替,我家是6楼,一般孩子都自己上,有时候玩得累了会让抱着上几层。起床时正着用手扶着也能起来,有时候也会翻身起床,不是典型的dmd起床症状。在医院按心肌炎治疗半个月,肌酶仍高,让做基因回家了。孩子爸爸说,从初中时也经常有抽筋情况,部位不确定,也是疼一会就好,最近两年很少抽筋,现在32岁,没有其他症状。基因报告显示孩子有很多突变,但都不能确定致病性,也都不在dmd基因上,我们想问一下:1 我们做的肌病套餐,能不能排除dmd的可能性? 2 我们现在的基因情况,能帮忙看下是什么肌病吗,我们接下来应该做什么检查?3 孩子抽筋的情况和他爸爸抽筋有关系吗,孩子爸爸偶尔会抽筋,但没有其他症状?

希望提供的帮助:
1我们查的肌病套餐能排除dmd吗2基因报告上的突变会是什么肌病,我们下一步该查什么3和孩子爸爸有关吗

所就诊医院科室:
山东大学齐鲁医院 儿内二病房

用药情况:
服用说明:复方甘草酸苷13天,磷酸肌酸13天,维c 13天,维B613天,复合辅酶13天,果糖二磷酸13天
检查资料:
发表于 2017-05-29
h***
状态:就诊前
2017-05-28

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-05-28
戴毅 大夫
2017-05-29

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前的情况属于痉挛性肌病,时常出现抽筋的情况,cramp。结合基因检测结果可排除DMD。能够引起这种情况的包括CAV3相关肌病等,目前还未明确。

“肌病待查”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-29   
h***
状态:就诊前
2017-05-29
戴医生,痉挛性肌病是一种什么肌病,我刚刚查了资料,都没有记载,这种肌病能够治疗吗,以后会出现什么情况?另外我们接下来应该再做些什么来进一步确诊,想预约您6月的号,我们提前还需要做什么检查吗?这个病属于遗传还是突变的,爸爸也会偶尔抽筋,需要一起让他查查吗?
发表于:2017-05-29
戴毅 大夫
2017-05-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这种肌病是指会以频繁的抽筋为临床表现的良性肌肉病。可与多种基因相关。如果希望进一步查找病因,可考虑行基因检测。 我6月的门诊较少,如果准备就诊,可在这里提前预约。

“肌病待查”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-05-30   
h***
状态:就诊后
2017-08-11

患者购买了电话问诊 (200元)

预约时间:
2017-08-13 20:10
订单状态:
已结束
疾病:
肌病未确诊
过敏史:
无(2017-05-26填写)
病情描述:
男,3岁10个月。 戴教授您好,两个月前我在好大夫上问过您,我儿子偶尔会抽筋,查血后肌酶高,所以做了肌电图,正常,基因做的肌病套餐,也没查出确切的病,您说从我们的基因报告上可以排除dmd,还说我儿子是痉挛性肌病,是CAV3相关的肌病,可是我看了一下我们查的肌病包套餐里面包含CAV3的排查,也没有查出相关的突变点,前两天我又去医院给儿子复查了一下心肌酶谱,之前同工酶一直高5、6倍,但是这几个月没吃药,自己变正常了,ALT也正常,AST正常值是0-40,高了10,不过肌酸激酶还是1200多,孩子能跑能跳,蹲起上楼都正常,最近抽筋次数少点了,还是多集中在脖子下方,胳膊和肋骨处,偶尔膝盖后面会疼一次,都是十几秒,请问戴医生,如果是痉挛性肌病我们应该做点什么,另外怎样能确诊孩子得病,我们有二胎打算,现在也不敢盲目要二胎,希望戴医生帮助我们,谢谢! 请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
资料照片
发表于:2017-08-11
2017-08-11

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:亓***

发表于:2017-08-11   
2017-08-13

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2017-08-13   
戴毅 大夫
2017-08-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

就目前的情况来看,考虑是良性病程。会间断出现痉挛和肌酶轻度升高。从父亲的情况看,随着年龄增长病情有所减轻。 做更为全面的基因检测,也许会有所发现,但是几率不高。 像焉教授说的,先观察病情变化,也是一种很好选择。

“肌病待查”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-13   
h***
状态:就诊后
2017-08-13
戴医生,像我们现在这种情况,还需要让孩子做肌活检吗,我们一直担心孩子的基因存在问题会导致他的肌酶升高,以后再出现症状,主要是我们还有二胎打算,如果查不出病因,也不敢贸然要二胎,所以我们现在很矛盾,不知道下一步再查什么?
发表于:2017-08-13
h***
状态:就诊后
2017-08-13
戴医生,我儿子的这种情况,以后会出现不能走路的情况吗,我对象是初中出现过痉挛现象,他说疼得时间要比我儿子长,我儿子一般都是几秒十几秒二十几秒。另外,他的基因检测中有个SYNE1的自发突变,虽然致病性不确定,但是这个突变可能会导致常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型或Emery-Dreifuss肌营养不良4型,会是这两种病吗?戴医生麻烦您了,请有时间回复一下,谢谢!
发表于:2017-08-13
h***
状态:就诊后
2017-08-13

感谢信(含经验分享)

疗效:很满意    态度:很满意

戴医生特别有耐心,而且态度特别好,和戴医生通过电话后,一直悬着的心总算放下点了,虽然还没确诊,但希望儿子能够在后面越来越好!

发表于:2017-08-13
h***
状态:就诊后
2017-08-14
戴医生,我儿子的这种情况,以后会出现不能走路的情况吗,我对象是初中出现过痉挛现象,他说疼得时间要比我儿子长,我儿子一般都是几秒十几秒二十几秒。另外,他的基因检测中有个SYNE1的自发突变,虽然致病性不确定,但是这个突变可能会导致常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型或Emery-Dreifuss肌营养不良4型,会是这两种病吗?戴医生麻烦您了,请有时间回复一下,谢谢!
发表于:2017-08-14
h***
状态:就诊后
2017-08-14
如果我们还有二胎打算,是不是要继续查下去,再查什么呢?
发表于:2017-08-14
h***
状态:就诊后
2017-08-15
@医生助理 请问电话咨询后,再留言咨询医生还会看到吗,因为之前付费的问答好像还能继续使用,所以直接在线留言,医生能给答复吗,怕医生看不到,很着急,谢谢!
发表于:2017-08-15
h***
状态:就诊后
2017-08-16
戴医生,我儿子的这种情况,以后会出现不能走路的情况吗,我对象是初中出现过痉挛现象,他说疼得时间要比我儿子长,我儿子一般都是几秒十几秒二十几秒。另外,他的基因检测中有个SYNE1的自发突变,虽然致病性不确定,但是这个突变可能会导致常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型或Emery-Dreifuss肌营养不良4型,会是这两种病吗?戴医生麻烦您了,请有时间回复一下,谢谢!
发表于:2017-08-16
戴毅 大夫
2017-08-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

应该说病情进行性加重,导致早年不能行走的可能性不大。 但目前确实还未确定具体病因,特别是在再次生育产前诊断时,就无法针对性预防。 SYNE1突变没有致病性,不用管它。

“肌病待查”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-19   
h***
状态:就诊后
2017-08-19
非常感谢戴医生百忙中抽出时间给的回复,谢谢!
发表于:2017-08-19
2017-08-25

本次看病结束,无限次交流模式关闭。若您还有问题,可以继续跟医生沟通。

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  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1026 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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