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戴毅   主治医师 讲师

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假肥大肌营养不良

h***
状态:就诊前
2017-07-05

咨询标题:假肥大肌营养不良

疾病:

假肥大肌营养不良

过敏史:

无(2017-07-05填写)

病情描述:
戴医生您好:
我与5月12日来您院就诊,在5月10日我的表外甥已在您院做过血样基因检测,其结果已在6个星期后收到了。当时您考虑我们是家族的原因,不需要都做基因检测,也帮我们节省了一笔开支,万分感谢!就在6月30日,他家收到您的回复建议做肌活检。现附上我2月份在张家港澳洋医院做的肌活检报告,请您看看,谢谢!

希望提供的帮助:
1 针对两人的病因,肌活检可否有用?如没用的话,那直接去北京做吗?做的话是否提前预约?

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经内科

既往病史:
无(2017-07-05填写)

检查资料:
发表于 2017-07-05
h***
状态:就诊前
2017-07-05

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-07-05
戴毅 大夫
2017-07-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

看到相关结果了,也记得当时的情况。 当时根据临床检查、家族史等,考虑假肥大型肌营养不良,但基因检测并未发现致病突变。因此建议做肌肉活检,但您在当地做的肌肉活检并未做dystrophin免疫组化染色,无法帮助我们诊断。 另外,请您再详细核实并告知我准确的家族成员患病情况。

“假肥大肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-05   
h***
状态:就诊前
2017-07-06
感谢您在茫茫患者中记得我,在我的家庭成员中,总共有四人患有这毛病,都是男性,均为我的哥哥(他比我大四岁,病情比我还严重),还有已故的大舅和我的表外甥,(我妈总共兄妹六人,四个女的,两个男的)其他都是正常人

1 dystrophin免疫组化染色是提取血样?还是重新提起肌肉活检?因为我们当地无法进行,本人需要来北京吗?或者邮寄,地址?
2 我的女儿还没结婚,将来生小孩有影响吗?
发表于:2017-07-06
戴毅 大夫
2017-07-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

女儿将来生育还会面临风险,因此需要我们明确诊断,尽量采取措施,规避风险。 免疫组化染色是肌肉活检的项目。因此恐怕需要再次肌肉活检。

“假肥大肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-07   
h***
状态:就诊前
2017-07-08
戴医生您好:

根据您的建议,我想立刻就把这个dystrophin免疫组化染色做好,但在我们周边苏,锡,常及南通地区都没有这种检测,想问下戴医生,能否指点我该在哪里做?如果在当地做肌活检,能否寄到您的医院,或者直接来北京医院会及时安排做吗?
发表于:2017-07-08
戴毅 大夫
2017-07-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

上海可以做肌肉活检免疫组化染色。 但毕竟属于小手术,都有排期的过程,出肌肉活检报告也有一定的周期。

“假肥大肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-11   
h***
状态:就诊前
2017-09-03

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 1 个追问包(159元)

发表于:2017-09-03
h***
状态:就诊前
2017-09-03
戴主任您好:

我是来自张家港的患者,5月12号去过您医院就诊,这是我在上海做的(dystrophin免疫组化染色)检测,麻烦您在百忙之中帮我看一下结果我们急需知道实情,能和外甥俩人早日能得到药物治疗,起码能先把病情控制。将不胜感激!如:还需做什么检测请及时告知,谢谢!
发表于:2017-09-03
戴毅 大夫
2017-09-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

上传的是基因检测报告,没看到肌肉活检免疫组化染色的结果呀。

“假肥大肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-09-04   

假肥大肌营养不良 相关回复

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 154 感谢信 礼物: 1002 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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