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肌营养不良咨询

h***
状态:就诊前
2017-07-11

咨询标题:肌营养不良咨询

疾病:

进行性肌营养不良咨询

过敏史:

无(2017-07-11填写)

病情描述:
2005年(17岁)发现大腿萎缩,在北大第一医院确诊进行性肌营养不良。肌活检报告可能是bmd或者肢带型。 2012年北大第一医院补做活检化学染色,报告考虑肢带型2c。同年在北大宋书娟教授那里做基因检测,做了bmd ,dmd ,肢带型2c都不是。也就是说现在也不知道是肌营养不良的哪个类型。
现在29岁,尚可行走,膝盖上面那一段萎缩比较厉害(见照片),其他部位感觉跟13年差不多,但肌力比2013年差了比较多了,2013年还能扶着扶手上楼梯,手要比较用力支撑。现在只能走平路了,上坡都不行了。步态也没以前好了,左脚脚后跟步行时不能跟前掌一起着地。左脚膝盖步行时有疼痛感。
其他有时候感觉有点胸闷,不知道是不是跟胸部畸形(漏斗胸)有关
一直服用一水肌酸,辅酶Q10,硫辛酸 2013年开的药
之后没去过复查了
时间比较久了,感觉起码要查下心肺功能了,没有家人陪同去北京,想先在本地福建附一医院复查,要检查那些项目,有什么特别注意的吗?

希望提供的帮助:
1.可本地复查吗?找哪个医生?查哪些项目?
2.现在吃的药可以吃吗?可增加乳清蛋白和左旋精氨酸吗

所就诊医院科室:
北大第一医院 神经内科

用药情况:
药物名称:一水肌酸
服用说明:一天5g
药物名称:辅酶Q10
服用说明:一天3次,每次100mg
药物名称:硫辛酸
服用说明:一天3次 一次0.3g

既往病史:
无(2017-07-11填写)

检查资料:
发表于 2017-07-11
h***
状态:就诊前
2017-07-11

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(元/3条回复)

发表于:2017-07-11
戴毅 大夫
2017-07-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,目前并未从基因的层面上确诊。但如果肌肉活检免疫组化染色的结果准确,还是会考虑。SGCG复杂突变,内含子突变的可能。 此外,其他肢带型肌营养不良相关基因也可进行一次性二代测序全面检测。 可以在福建医科大学附属第一医院神经科的王志强教授门诊就诊。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-11   
h***
状态:就诊前
2017-07-16
大概查了下第二代好像也不是都能检测出,费用大概多少?如果比较贵,家人估计有意见了,之前做过多次了,都没明确类型

跟家人商量了下,可能会去趟北京
能告知上班时间吗?医院网站空白,好大夫等网站也是空白,挂号看了几天也没出现你的号
另外相关的康复科 心内科的医生也要提前预约吗
发表于:2017-07-16
戴毅 大夫
2017-07-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

我近期没有正常门诊,因此无法在医院APP上预约。 其他科室可直接在协和官方app上预约门诊。 不想做进一步基因检测也可以,就根据肌肉活检的结果诊断。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-16   
h***
状态:就诊前
2017-07-16
谢谢,那什么时候正常上班,也就最近一段时间家人有空。约不到你的号,其他也不方便挂了,有加号的机会吗?

心内科的郭潇潇和康复科的张光宇 app也没看到,是去了直接就可以窗口挂号看吗?
另外你的微信号能约号吗?查看了下好像没人维护的样子
发表于:2017-07-16
戴毅 大夫
2017-07-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

微信公众号不能约号。 app上没有的号,现场挂也没有。 10月以后恢复正常门诊。10月前仅有少量预约门诊,在这里预约,但难度大。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-18   
h***
状态:就诊前
2017-07-18

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(元/3条回复)

发表于:2017-07-18
h***
状态:就诊前
2017-07-18
这里的号,大概什么时候有?

查看了下郭潇潇周一到周五早上都是做超声心动图的,就周一下午有门诊,从挂号情况看,最近也不上班。该医生是不是不用预约,到时候开单找他检查即可
康复科的张光宇,协和预约app没看见过,好大夫也没有该大夫,就协和医院网站搜索到了资料,什么情况就更不知道了,是不是最近也没上班

抱歉问题比较琐碎,外地的病人要考虑更多的情况
发表于:2017-07-18
戴毅 大夫
2017-07-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果7月20日能知道8月的门诊安排,就开始给大家预约,约满即止。 提前的申请不算。 这两位医师应该都在上班,只是有很多工作安排,并不只有门诊。 通常在门诊看过后,会尽量协助联系。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-18   
h***
状态:就诊前
2017-07-24
请问,7月20号的号是否已经放出


是在预约挂号里看吧

看了几天都是未开通

估计是瞬间被约完
发表于:2017-07-24
戴毅 大夫
2017-07-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不是在预约挂号里,就是在这个文字咨询里踢出预约请求。 非常抱歉,八月的门诊很少,已经全部约满。 7月20日更早预约的患者将所有门诊名额都约满了。我当天就已经发了公告,请见谅。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-25   
h***
状态:就诊前
2017-07-26
谢谢,很少见态度这么好的医生,是我自己没搞清楚,应该早问挂号方式的。有机会再找您看吧,9月份家里的小孩开学就没人跟我一起去了,自己走平路都有点不好走了,无法独自去

就按活检结果肢带型2c的治的话,康复练习和服用一水肌酸、辅酶Q10 钙片 即可吗?
还有能走,右腿肌力会大点,但不能整脚一起着地,脚尖先着地,然后脚后着地,走起来身体会往右倾,腰部有受力的感觉。左脚原来也不能同时整掌着地,肌力降了,就能同时着地了。这情况需要用支撑足具吗?类似图片那种 只支撑右腿 ,还是两腿都要 或者其他什么支具吗?感觉步态不行可能需要
发表于:2017-07-26
戴毅 大夫
2017-07-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以继续服用这些辅助治疗药物。 至于双下肢力量不对称、关节挛缩,在肌营养不良这种问题也比较常见。支具是很重要的康复手段,但需要专业人员,量身定做,才能发挥比较好的作用

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-26   
h***
状态:就诊前
2017-07-26

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2017-07-26
h***
状态:就诊前
2017-07-26
好吧,看来支具不能自己购买了。 

关节挛缩,除了拉伸跟腱有其他办法吗?
辅助治疗的药这些就可以吗?
发表于:2017-07-26
戴毅 大夫
2017-07-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果已经关节固定,手术也是一种选择。 辅助治疗药物主要就是上述这些。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-27   
h***
状态:就诊前
2017-07-27
关节活动应该没怎么受影响,放地上还是能整个放平,踮脚尖踝关节能绕圈动,活动还是比较自如的,就是脚后跟有点牵拉的感觉  这样应该不用手术吧
发表于:2017-07-27
戴毅 大夫
2017-07-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这种情况还在早期,是可以用支具和康复拉伸治疗的。

“进行性肌营养不良咨询”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-07-28   
h***
状态:就诊前
2017-07-31
目前用的是图上画圈的动作拉伸,用这个是否就可以了,有其他办法吗?

另外,如果是肢带型2c的话,遗传情况是怎么样的
发表于:2017-07-31

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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