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肌营养不良

h***
状态:就诊前
2017-08-11

咨询标题:肌营养不良

疾病:

肌营养不良

过敏史:

无(2017-08-10填写)

病情描述:
两岁八个月男孩,两个月前总说累,但是状态非常好,而且能跑能跳,动作麻利,比正常孩子还要活泼,去医院检查心肌酶高,然后医生建议做基因检测,检测结果出来了,外显子17-42大片缺失,但是不知道是什么意思,想麻烦看一下是哪种肌病,是否还需要做其他检查做排除!还有如果是肌病的话需要吃什么药去维持,后期怎么做!

希望提供的帮助:
是否需要面诊!!

所就诊医院科室:
郑州市儿童医院 神经内科

用药情况:
药物名称:维生素C,果糖二磷酸纳口服液,葡醛内酯片
服用说明:维生素C一天两次,一次半片!!葡醛内酯片

既往病史:
无(2017-08-10填写)

检查资料:
发表于 2017-08-11
h***
状态:就诊前
2017-08-11

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 1 个追问包(159元)

发表于:2017-08-11
戴毅 大夫
2017-08-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

根据基因检测结果和临床情况,考虑为中间型IMD,轻重程度介于DMD和BMD之间。 建议三岁半左右就诊,评估是否需要药物干预。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-11   
h***
状态:就诊前
2017-08-11
非常感谢戴医生,另外我想了解一下IMD的发病年龄?还有发病症状?
发表于:2017-08-11
h***
状态:就诊前
2017-08-13
你好,戴医生,我们今天到北京了,明天能加个号吗??我们带着孩子来一次不容易!谢谢您能理解!
发表于:2017-08-13
戴毅 大夫
2017-08-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

门诊预约已经饱和,没有额外时间。半年后就诊是比较合理的选择。在此之前,把所有的疫苗都按时接种,包括自费的水痘疫苗。 IMD的临床症状与DMD、BMD类似,只是程度居中。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-15   
h***
状态:就诊前
2017-09-12
病男 2岁10个月 两岁八个月男孩,两个月前总说累,但是状态非常好,而且能跑能跳,动作麻利,比正常孩子还要活泼,去医院检查心肌酶高,然后医生建议做基因检测,检测结果出来了,外显子17-42大片缺失,但是不知道是什么意思,想麻烦看一下是哪种肌病,是否还需要做其他检查做排除!还有如果是肌病的话需要吃什么药去维持,后期怎么做!
想获得的帮助:是否需要面诊!!
所就诊医院科室:郑州市儿童医院,神经内科
用药情况:维生素C,果糖二磷酸纳口服液,葡醛内酯片,维生素C一天两次,一次半片!!葡醛内酯片
发表于:2017-09-12
戴毅 大夫
2017-09-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

建议满三岁后,可考虑开始口服激素治疗。

“肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-09-13   

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戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1027 礼物
  • 贡献值: 97331

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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