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戴毅   主治医师 讲师

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进行性肌营养不良的孩子请求您的帮助!

h***
状态:就诊前
2017-08-11

咨询标题:进行性肌营养不良的孩子请求您的帮助!

疾病:

进行性肌营养不良

过敏史:

无(2017-08-10填写)

病情描述:
患者男, 2岁10个月,入托体检发现转氨酶高,排除肝炎等相关因素后行基因检查,发现DMD基因48-49号外显子缺失。后检查CK等指标,先后为9904和4423 。其他检查结果见附图。现在孩子小腿肥大(从小就大,甚至追溯到1 岁前),摸着肌肉里面有硬块的感觉,这几个月偶尔会垫着脚尖走路,提醒后又恢复正常。跑得挺快,可以双脚蹦,非常活泼好动,喜欢蹦蹦跳跳。牵着手可以双脚交替上3层楼,自己只能扶着墙上下楼。躺着起身习惯翻成俯卧再爬起来,不用撑地或者撑腿。蹲起正常。 请问: 1 .我自己对照DMD基因外显子图,看到48-49号外显子缺失应该属于框内缺失,结合我儿子的症状和检查结果,可以确诊是BMD吗?48-49号外显子缺失一般病情会比较轻吗? 2.我看网上对这个病的描述是“患者小腿腓肠肌逐渐呈假性肥大”,我儿子的小腿肌肉从小就是比较大的,一岁前就发现了的。这是代表我儿子发病早、病情重吗? 3. 中山一院的医生给我们开了肌苷、通塞脉片和赖氨肌醇维B12口服液 ,您看还需要吃什么药吗? 4.我儿子还有地中海贫血的隐性基因携带(见附图),会和这个病相互影晌吗? 自从发现儿子的病,我每天都惶恐不安,他是我唯一的孩子,看着孩子现在活蹦乱跳,我真不敢想象他以后要面对怎样艰难的人生!请您帮帮孩子,帮帮我们这个家,跪谢您了!!

希望提供的帮助:
请问如何控制孩子的病情发展?

所就诊医院科室:
中山大学附属第一医院 神经科

既往病史:
无(2017-08-10填写)

检查资料:
发表于 2017-08-11
h***
状态:就诊前
2017-08-11

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫 1 个追问包(159元)

发表于:2017-08-11
戴毅 大夫
2017-08-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基本可确认为BMD,严重程度符合BMD表型。 腓肠肌假肥大的程度与病情轻重无关,通常BMD患儿假肥大比较明显。 地贫携带者与BMD无关,也不会相互影响。 目前的药物可以继续服用。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-11   
h***
状态:就诊前
2017-08-16
非常感谢戴医生!!另外,最近给儿子按摩小腿时发现他的右小腿肌肉比左小腿的要稍硬一点点,请问肌肉硬度与病情轻重相关吗?有什么药物或者办法可以改善这种情况吗?
我还想请问现在对BMD有什么治疗方法研究吗?延缓病情进展之类的?
不好意思,实在是太担心孩子了,这段时间寝食难安,麻烦您了!
发表于:2017-08-16
戴毅 大夫
2017-08-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

腓肠肌肌肉硬度也与病情轻重无关。 BMD患者年龄大些,会考虑辅助药物治疗,同时,一些更为针对性的治疗也在研究当中。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-08-19   
h***
状态:就诊前
2017-09-03
戴医生,我昨天又带孩子去抽血复查了一下,肌酸激酶3946,和上次差别不大,可是脑钠素123.5pg/ml显示偏高,超敏C反应蛋白0.07ml/l显示偏低。是不是说明我儿子的心肌有问题了呢?
另外,我最近有给孩子站斜板,可是发现他偶尔还是会踮脚走路,是出现关节挛缩了吗?如果是的话怎么会那么小就挛缩呢?
发表于:2017-09-03
戴毅 大夫
2017-09-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

BNP的轻微升高无需在意。逐渐开始站斜板即可,目前这个年龄阶段,主要是走路习惯问题,不是跟腱挛缩。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-09-04   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1027 礼物
  • 贡献值: 97331

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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