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戴医生:您好!孩子在...

肌酸激酶一万三千多,疑是进行性肌营养不良戴医生:您好!...

h***
状态:就诊前
2017-10-01

使用电话咨询服务

提交时间: 2017-10-01 08:17 预约时间:2017-10-01 20:00
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:肌酸激酶一万三千多,疑是进行性肌营养不良
过敏史:无(2017-09-30填写)
病情主诉:戴医生:您好!孩子在两岁多的时候,走路多,偶尔会喊腿痛,休息几分钟恢复,期间做过ct、骨密度、滑膜炎等检查,医生诊断生长痛,一直补钙,前两天又带孩子去检查,被查出肌酸激酶一万三,医生怀疑是进行性肌营养不良,肌电图和神经传导都正常,基因检测报告要等四十天才出结果,孩子目前活动自如,但是走路脚后跟有一点垫脚,而且喊腿痛的频率比以往多了,重庆的医生说,孩子外部体征不是很严重,可能较轻的那种。非常担心孩子,腿痛两三年了,我们却以为是生长痛,医生也从来没有建议查神经系统,直到五岁才发现,特别悔恨,怕耽误孩子的最佳治疗。希望戴医生能在等待报告期间很好的指导我们,一天都不想拖延孩子,万分感谢!
所就诊科室:重庆医科大学附属儿童医院 神经内科
既往病史:无(2017-09-30填写)
想要获得帮助:戴医生能在基因报告未出来之前,我们还需要做什么检查,需要活检吗?能初步判定病情吗?

发表于:2017-10-01
戴毅 大夫
2017-10-01

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:如果是轻型的BMD,病情发展会明显减缓,大多数孩子是可以完成学业,包括大学学习的。具体待确诊后再一并讨论,还包括产前诊断等一系列问题。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-10-01   
h***
状态:就诊前
2017-10-02
非常谢谢 ,戴医生,我们会拿到报告的第一时间及时挂您的号,面诊。
发表于:2017-10-02
戴毅 大夫
2017-10-03

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,拿到报告后拍照上传。

“肌酸激酶一万三千多,疑...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-03   
h***
状态:就诊前
2017-10-03
戴医生:我们昨晚预约到了您九号的门诊,我们带孩子来面诊,辛苦您看看孩子的情况,谢谢。
发表于:2017-10-03
戴毅 大夫
2017-10-03

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,没问题。

“肌酸激酶一万三千多,疑...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-03   
2017-10-19

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-10-19   
h***
状态:就诊前
2017-10-19

咨询标题:男 5岁3个月,肌酸激酶一万三千多,疑是进行性肌营养...

疾病:

肌酸激酶一万三千多,疑是进行性肌营养不良

过敏史:

无(2017-09-30填写)

病情描述:
戴医生:您好!我们是重庆的患者,10月9日带孩子到您那面诊过,当时根据孩子的运动状况和一万三的肌酸激酶指标,您推测是bmd,后来在协和复查的肌酸激酶指标是六千多。第二天我们带在袁云医生那也面诊了,他让我们做了肌肉活检,预约了11月底的核磁,今天刚刚取到肌肉活检的报告,想让你帮我们诊断一下。

希望提供的帮助:
基因报告要11月底才能拿到,想要戴医生结合肌肉活检的情况给予推断。

既往病史:
无(2017-09-30填写)

检查资料:
发表于 2017-10-19
h***
状态:就诊前
2017-10-19
戴医生:我们拿到了肌肉活检的报告,刚刚申请了图文问诊,麻烦医生帮我们看看,谢谢您。
发表于:2017-10-19
2017-10-19

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-19   
戴毅 大夫
2017-10-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌肉活检提示为病情较轻的BMD。基因检测做了吗?

“肌酸激酶一万三千多,疑...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-19   
h***
状态:就诊前
2017-10-19
戴医生:我们是9月28在重庆抽血做的,估计要11月底才能拿到基因检查报告,也预约了11月底的核磁共振
发表于:2017-10-19
h***
状态:就诊前
2017-10-19
当时面诊的时候,您说可以结合报告推测孩子属于bmd里面的哪种类型。今天下午拿到报告后,妹妹帮忙挂了北大吕鹤医生的号,他说是bmd中等程度的。
发表于:2017-10-19
h***
状态:就诊前
2017-10-19
我就想知道戴医生如何推测?
发表于:2017-10-19
戴毅 大夫
2017-10-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

通过肌肉活检病理所见或基因缺陷具体情况可以进行推测。 目前已经证实,基因检测结果推测的疾病进展速度比肌肉活检的推测更加准确。 因此等待基因检测结果及肌肉MR等检查结果出来后,就会有更准确的判断。

“肌酸激酶一万三千多,疑...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-20   
h***
状态:就诊前
2017-10-21
谢谢戴医生耐心细致的回答,非常感谢!现在我们每天开始一些简单的拉伸运动。孩子还是会时不时的喊腿痛,昨天还说腿酸,正常的时候还是很有活力。了解到一些bmd患者,15岁发病突然退无力,甚至影响行走。那像我们孩子自两岁多就开始喊腿痛,也是在发病吗?就像肌肉活检可见一些病变,像这样的发病状况,他属于bmd严重还是较轻的呢?
发表于:2017-10-21
h***
状态:就诊前
2017-10-21
我知道戴医生的意思结合基因可以更准确判断,现在是麻烦戴医生结合孩子的发病状况,帮我们推测一下,辛苦您
发表于:2017-10-21
戴毅 大夫
2017-10-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前并不算出现明显临床症状。 只有DMD,才会在这个年龄阶段出现明显症状。 判断具体临床表型,包括BMD中的相对轻重是非常关键的。医生和家长都非常重视,但不能心急,需要各种检查结果汇总后,才能得出准确判断。

“肌酸激酶一万三千多,疑...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-21   
h***
状态:就诊前
2017-10-21
非常感谢您,这次去北京就医,真正体会到好医生的医德和职业素养!等拿到结果,我们再带孩子来北京找您面诊,再次感谢戴医生!
发表于:2017-10-21

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 171 感谢信 礼物: 1123 礼物
  • 贡献值: 108481

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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