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戴毅   主治医师 讲师

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基因遗传病

h***
状态:就诊前
2017-10-12

咨询标题:基因遗传病

疾病:

基因遗传的咨询和诊治

过敏史:

无(2017-09-15填写)

病情描述:
宝宝目前出现小脑萎缩、肌张力低下、肝脏受损、至今头不能竖。
戴医生:您好,针对此类遗传病有什么治疗方案。

希望提供的帮助:
对于此病的治疗方案。

用药情况:
药物名称:脑蛋白水解物口服液、复方甘草酸苷片、单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液、
服用说明:一天两次、每次各一半、针剂10注射一次、间隔10天

既往病史:
无(2017-09-15填写)

检查资料:
发表于 2017-10-12
2017-10-12

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-12   
戴毅 大夫
2017-10-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

通过基因检测,确诊为先天性糖蛋白糖基化不良。临床表现也与这一疾病符合。 本病目前尚无针对性酶替代治疗或基因治疗。只能是对症支持治疗。神经节苷脂和脑蛋白水解物对本病没有肯定疗效。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-12   
h***
状态:就诊前
2017-10-12
戴教授:这个是宝宝做的检查,请您为宝宝给一个治疗方案,目前这种情况应怎样服药。
发表于:2017-10-12
戴毅 大夫
2017-10-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这种累及全身多个系统的疾病,不仅局限于神经和肌肉。只能加强营养支持和康复等,尚未针对性治疗药物和方案。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-13   
h***
状态:就诊前
2017-10-13
那肝损害,小脑萎缩需要服用什么药
发表于:2017-10-13
h***
状态:就诊前
2017-10-14
目前宝宝这种情况怎么对症治疗
发表于:2017-10-14
戴毅 大夫
2017-10-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肝损伤可以应用一些保肝药物。 小脑萎缩没有特殊治疗药物。 营养支持和康复训练是可以进行的。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-14   
h***
状态:就诊前
2017-10-14
有没有营养脑神经的药物、营养支持有没有特殊手段。
发表于:2017-10-14
戴毅 大夫
2017-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

没有特殊药物对本病脑损害有肯定疗效。 营养支持就是全面加强营养,保证供给。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-15   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 159 感谢信 礼物: 1021 礼物
  • 贡献值: 97031

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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