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戴毅   主治医师 讲师

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先天性心房间隔缺损,肌营养不良基因检测结果已出:45

2017-10-14

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-10-14   
h***
状态:就诊前
2017-10-14

咨询标题:女 2岁10个月,已挂戴医生10.20门诊号,想问一下我们...

过敏史:

无(2017-09-14填写)

病情描述:
12号激素药减为3片,停用甲胺蝶吟和叶酸。加服辅酶Q10
孩子基因检测显示是假肥大性肌营养不良。左小腿有点肿大,现在能走,跑,跳,但是不爱走路,上下楼梯要扶着。
在这边检查时候做了各项酶谱,肌电图,当时因为小孩有先心病没给做肌活检。激素是当时诊断为多发性肌炎给用的药,戴医生看看还有哪些要做的检查没?

希望提供的帮助:
已挂戴医生10.20门诊号,想问一下我们在去北京看病之前还要做哪些必要的检查?我们在厦门先做了。

既往病史:
无(2017-09-14填写)

检查资料:
发表于 2017-10-14
2017-10-14

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-14   
戴毅 大夫
2017-10-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

再复查一下肌酶谱(CK等)和心肌酶(cTnI等),无需其他检查。就诊时带全之前的检查资料。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-14   
h***
状态:就诊前
2017-10-14
戴医生,还有必要再做一个腿部的核磁吗?
发表于:2017-10-14
戴毅 大夫
2017-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

有条件的话,可以做一下双下肢肌肉MR。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-15   
h***
状态:就诊前
2017-10-16
戴主任这是今天我带孩子在医院测得肌酶和心肌酶的化验单。您看还少什么不?
发表于:2017-10-16
戴毅 大夫
2017-10-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这个结果还是比较符合DMD携带者的。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-16   
h***
状态:就诊前
2017-10-16
那我们这个女孩子发病就是说两个X染色体都出现了异常是吗?没有恢复的可能了?会跟男性DMD病情发展一样快吗?
发表于:2017-10-16
戴毅 大夫
2017-10-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

携带者是指没有明显临床表现,仅仅是携带致病变异。肌酶升高通常只在这一年龄阶段。 当然也有极少数女性患者,具体的区分需要结合临床和各种检查结果综合判断。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-17   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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