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肌酸激酶高,找不到原...

肌酸激酶高,找不到原因

h***
状态:就诊前
2017-11-04

咨询标题:肌酸激酶高,找不到原因

疾病:

肌酸激酶高

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2017-11-03填写)

病情描述:
今年8月初偶然发现转氨酶高,AST128,吃了十天降酶药后AST升到513,同时各项肝脏检查未发现异常。次日检查发现肌酸激酶18090,之后DMD外显子基因检测未发现大片段缺失与重复。9月中旬因早上起来突然无法站起蹲下再次检测肌酸激酶为13865。10月初双下肢MRI检查发现大腿部分肌肉水肿,月底基因二代测序结果未发现致病突变。运动能力:14个月会走路,可以双脚跳20厘米高和40厘米远,双脚可以交替上下楼梯但较高楼梯需扶着。有时走路久了说累。
补充基因报告
补充其他资料

希望提供的帮助:
现有的结果是否基本排除了DMD和肢带型营养不良的可能,下一步应该做哪些检查进一步查找激酶高的原因?

既往病史:
无(2017-11-03填写)

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2017-11-04
2017-11-04

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-11-04   
戴毅 大夫
2017-11-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前已经完成很多检查,DMD的风险已大大减低,但仍不能100%除外。下一步应完成肌肉活检,明确是否为炎性肌病。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-04   
h***
状态:就诊前
2017-11-04
谢谢戴大夫,他之前除了连续两三天晨起突然蹲不下站不起外,也没有发现什么肌肉痛的情形,炎性肌病可能性大么
发表于:2017-11-04
h***
状态:就诊前
2017-11-04
另外下肢MRI发现肌肉炎性水肿,这是否也分辨不出是肌营养不良还是炎性肌病?
发表于:2017-11-04
戴毅 大夫
2017-11-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌肉核磁发现的水肿信号对炎性疾病是有提示价值的,但并不能完全据此确诊。 肌肉活检对于确诊意义更大。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-05   
h***
状态:就诊前
2017-11-07
好的,除了肌肉活检是否还需要做哪些免疫染色么?我们在南方,如果当地可以做就不打算去北京做了,所以想先咨询一下您的建议。
发表于:2017-11-07
戴毅 大夫
2017-11-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,当然需要做免疫组化或免疫荧光染色。在深圳儿童医院韩春锡教授那里做肌肉活检就可以。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-09   
h***
状态:就诊前
2017-11-09
好的,感谢戴大夫!另外,昨天检查孩子的肌酶下降到5600了,不知道是否有助于判断孩子是不是DMD?
发表于:2017-11-09
戴毅 大夫
2017-11-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌酶下降是一件好事。但肌酶检测值的波动是很常见的,数值变化有时不能肯定是真实下降。 肌肉活检是更为客观的检查。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-10   
2017-11-11

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2017-12-07
戴大夫,我儿子肌肉活检报告出来了,您看这能判断是DMD还是BMD吗,如果要判断轻重程度,还需要哪些检查?此外,因为两轮基因检查都没有问题,这次肌肉活检这边医生取样略多,以备后续需要检查RNA水平改变。
发表于:2017-12-07
戴毅 大夫
2017-12-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌肉活检支持BMD。但此前基因检测已排除98%以上的DMD基因缺陷。考虑是罕见变异所致,下一步应该做肌肉的mRNA检测。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-07   
h***
状态:就诊前
2017-12-07
好的,判断BMD的轻重程度,也需要看mRNA的检测结果吗?
发表于:2017-12-07
戴毅 大夫
2017-12-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,被改变的mRNA的情况,对病情轻重起关键作用。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-08   
h***
状态:就诊前
2017-12-27

咨询标题:男 3岁5个月,肌酸激酶高,判断病情

疾病:

肌酸激酶高

过敏史:

无(2017-11-03填写)

病情描述:
戴大夫您好,我儿子的mRNA检测报告已经出来了,检验机构还打算在外周血更广泛区域看能否与RNA对比找出DNA的变异。能否请您看一下这个结果是什么情况,结合之前肌肉活检和MRI等检查结果,您判断病情轻重如何?

希望提供的帮助:
判断病情

既往病史:
无(2017-11-03填写)

检查资料:
发表于 2017-12-27
2017-12-27

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-12-27   
2017-12-27

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-27   
戴毅 大夫
2017-12-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

mRNA检测发现exon21与22间有插入,考虑内含子21内有新生剪切位点。通过外周血DNA的检测应该可以发现。 应该说基因检测结果和临床病情、肌肉活检病理结果基本符合。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-27   
h***
状态:就诊前
2017-12-27
那么是BMD还是DMD呢?
发表于:2017-12-27

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  • 感谢信: 171 感谢信 礼物: 1124 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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