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脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症

h***
状态:就诊前
2017-12-04

咨询标题:脊髓性肌萎缩症

疾病:

脊髓性肌萎缩症三型!走路摔跤,上台阶费力

过敏史:

无(2017-12-04填写)

病情描述:
孩子的腿感觉一段时间摔跤,一段时间不摔跤。四月份喝得戴毅大夫开的德巴金药,一天三次,一次喝半片,一共喝了五瓶,但孩子出现了遗尿症状,五瓶喝完以后,就没再喝!

希望提供的帮助:
为了孩子健康,在康复和药物相结合之下,请大夫给出明确的指示!

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经科

用药情况:

既往病史:
无(2017-12-04填写)

检查资料:
发表于 2017-12-04
2017-12-04

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-04   
戴毅 大夫
2017-12-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

服用德巴金应该与遗尿没有关系。 停药后,就不再遗尿了吗? 无论是否应用药物,康复都应该坚持。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
h***
状态:就诊前
2017-12-05
不喝葯之后,没那么严重,偶尔尿一点儿!那个基因检测是怎么回事,严重吗?
发表于:2017-12-05
戴毅 大夫
2017-12-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测进一步证实了SMA 3型的诊断。SMN1基因外显子7、8纯合缺失。SMN2基因拷贝数较多,因此病情较轻。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-05   
h***
状态:就诊前
2017-12-05
谢谢医生!听到这么一说,心情感觉会好一些,那孩子会越来越好还是会严重?进一步的基因检测,药物上还是其他方面有什么好的疗效吗?
发表于:2017-12-05
h***
状态:就诊前
2017-12-05
SMA与SMN不一样吗?
发表于:2017-12-05
戴毅 大夫
2017-12-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

SMA是疾病简称,SMN1/2是这个疾病的致病基因简称。 轻型仍会缓慢进展,只是进展速度慢。不过,SMA已有较好的基因调整治疗,只是目前非常昂贵。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-06   
h***
状态:就诊前
2017-12-07
是,肯定我们普通老百姓支付不起,大概多少钱!那大夫的建议我们吃什么药物!
发表于:2017-12-07
h***
状态:就诊前
2017-12-07
大夫好,只能服用普巴金吗?我心里始终不踏实,那种药物是治疗癫痫的,我担心副作用会影响孩子的智力问题!这是我心里的顾虑,大夫开的药方肯定是合理的!
发表于:2017-12-07
h***
状态:就诊前
2017-12-07
现在的这种病只能等,有药太贵,咱根本支付不起!这也就是在耽搁孩子了!不知道该怎么办,恳求大夫解围吧!???
发表于:2017-12-07
h***
状态:就诊前
2017-12-08
那我家孩子针对这种病只能服用普巴金了,是吧!
发表于:2017-12-08
戴毅 大夫
2017-12-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前建议应用德巴金。这一药物是常用的抗癫痫药物,没有证据表明会影响智力。 新的治疗还是值得期待,价格也会逐渐下降,比如国产化后。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-08   
h***
状态:就诊前
2017-12-09
谢谢大夫!!!现在孩子八周,还是每次半片,一天三次,是吗?!
发表于:2017-12-09
戴毅 大夫
2017-12-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

先维持目前剂量,等年龄大些,还有进一步加量余地。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-09   
h***
状态:就诊前
2017-12-09
嗯,好的,这些大夫!
发表于:2017-12-09
h***
状态:就诊前
2017-12-09
谢谢!!!
发表于:2017-12-09
h***
状态:就诊前
2017-12-10
孩子一直喝,别间断,是吧!
发表于:2017-12-10
戴毅 大夫
2017-12-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,不间断,一直服药。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-10   
h***
状态:就诊前
2017-12-10
如果只进行康复治疗,不用药,效果怎样,病情会进展吗?此病有自限性吗(就是到一定是间自己会好)。
发表于:2017-12-10

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 163 感谢信 礼物: 1058 礼物
  • 贡献值: 99961

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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