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21岁女孩,进行性肌营养不良,有什么办法治疗?

夜***
状态:就诊前
2012-12-05

咨询标题:21岁女孩,进行性肌营养不良,有什么办法治疗?

疾病:

进行性肌营养不良

所就诊医院科室:
浙江邵逸夫医院 神经内科

内容:
检查及化验:
2011年8月肌肉活检:光镜检查(左侧股四头肌)
HE染色:整片病理组织可见10多枚散在肌纤维,肌纤维重度大小不等,可见萎缩和肥大肌纤维,均呈顿圆形:结缔组织明显增多。间质小管增多,无明显炎症细胞,无明显坏死肌纤维。
MGT染色:未见RRF
NADH,SDH染色:肌纤维内部结构紊乱
COX染色:未见特殊
PAS染色:未见特殊
ORO染色:未见特殊
ACP染色:结缔组织内较多阳性颗粒
ATP酶染色:未见明显同型肌纤维群组化分布现象
免疫组织化学染色:
DYSTROPHIN-1,2抗体免疫组织化学染色显示:所有肌纤维膜均着色;DYSTROPHIN-3抗体免疫组织化学染色显示:两枚肥大肌纤维膜不均匀着色,其余萎缩肌纤维膜不着色。
病理诊断:
(左侧股四头肌)重度肌原性损害后期(疾病后期),符合肌营养不良病理表现
治疗情况:2011年8月服用了两盒辅酶Q
现在在吃仙易健,蜂胶无糖高盖片,藏贡十八油,磁疗腰带的使用。并无服药
病史:
6岁就有漏斗胸,12岁开始双手不能举到头顶,左脚走路有轻微陂。18岁发现左侧股四头肌出现明显的肌肉萎缩,19岁被当做马蹄内翻足开了刀。直到2011年的8月份在浙江长海医院做了肌电图,在浙江邵逸夫医院做了肌肉活检,暂时确诊为进行性肌营养不良
想得到怎样的帮助:
1,我这样的病,这样的程度,有没有什么好的办法能够治疗或者是缓解?
2,请问,还要做进一步地确诊吗?要做哪些检查?
3,可以去哪些医院求助,教授,可以减少一些这方面的专家吗?
4,这种病会遗传吗?可以结婚吗?

发表于 2012-12-05
戴毅 大夫
2012-12-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前疾病诊断还有一些疑点。很多问题只有待确诊后才能明确。但总体来说,所有的肌营养不良目前都还没有根治和逆转疾病发展的办法。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-09   

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  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 144 感谢信 礼物: 931 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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