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怀孕11周,想确诊自己是否为进行性肌营养不良携带者

窦***
状态:就诊前
2012-12-10

咨询标题:怀孕11周,想确诊自己是否为进行性肌营养不良携带者...

疾病:

进行性肌营养不良携带者

所就诊医院科室:
郑大一附院 遗传与产前诊断

内容:
检查及化验:
我大姨家有2个男孩因患此病去世,只有1男孩健康(现已40岁),另有两个女儿,小女儿的孩子(男孩)也被诊断出患此病,小姨家1个男孩也患此病去世,另有2个女孩,尚未生育。我的1个舅舅健康,二姨家有三个男孩(最小的已30多岁)都健康,我家1女孩(本人),1男孩(30岁,健康),在郑大一附院就诊,孔大夫说进行抽血排查,但是因为我的妈妈已经去世,所以我无法进行携带者排查。我现在已怀孕11周,请问大夫我可以进行携带者排查吗?如果需要抽羊水,抽羊水只能确定当胎胎儿是否为携带者?还是可以确定母体(本人)是否为携带者?很着急,盼您答复,谢谢!
治疗情况:从未进行过治疗,想要进行排查。
病史:
无病史,因怀孕11周,胎儿性别未知,想确定自己是否为携带者。
想得到怎样的帮助:
在郑大一附院被告知,因为我妈妈已经去世而无法进行抽血排查,请问贵医院是否有其他方法?我们家这个病是男性表现,女性可能隐形遗传,想知道如果羊水穿刺什么时间去?抽羊水只能确定当胎胎儿是否为携带者?还是可以确定母体是否为携带者?想找戴医生看病,请问您的坐诊时间,谢谢!

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发表于 2012-12-10
戴毅 大夫
2012-12-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

必须首先查出患者或肯定的携带者(比如你母亲)的致病突变,才能进行可能携带者的筛查。而且这些检测都需要一定周期,你这次妊娠肯定赶不上了。

“进行性肌营养不良携带者...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-12   
窦***
状态:就诊前
2012-12-21
戴医生,您好!感谢您的答复。因为小姨家有患儿(已故),所以小姨家的表妹上周到郑大一附院做了携带者排查,按照医生要求抽了8个人的血,其中包括大姨家表姐所生的患儿,结果会在元旦后出来。我的情况已经不能做携带者排查,那么希望通过羊水穿刺检查一下胎儿,请问我什么时间去您那里就诊较好?需要做什么准备吗?如果郑大一附院的结果出来,我会一并带上,不知道在您那儿是否有用,谢谢!


另外,我的母亲已经过世,是不是我就不能进行携带者排查了(因为我还打算要二胎的),难道我和家族里边其他携带者和患儿的基因就无法比对吗?

盼回复,谢谢!
发表于:2012-12-21
戴毅 大夫
2012-12-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

有患者的结果,就可做家中其他携带者状态的检查。

你的情况可考虑在郑州做产前诊断。

“进行性肌营养不良携带者...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-23   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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