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是否可诊断为进行性肌...

是否可诊断为进行性肌营养不良

p***
状态:就诊前
2013-04-26

咨询标题:是否可诊断为进行性肌营养不良

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
孩子2岁10个月,在2013年2月幼儿园入园体检,发现肝功异常,先按照辅助保肝治疗(服用肌苷片、五酯滴丸、易善复、Vc),3月和4月分别复查两次,依旧肝功异常,期间在4月复查时,伴随有手足口病,因ALT、AST、LDH异常偏高,于是做了基因检查,检查结果为“发现DMD基因外显子12缺失证据”。目前孩子精神良好,能够独自起蹲,独自上楼梯只能够一梯一梯上,不能够连续上,不会跳。

希望提供的帮助:
这个是属于BMD还是DMD?严重程度怎么样?有什么缓解措施?平时应该给予孩子怎么的锻炼或者辅助保健?如果不是BMD或DMD,引发这种异常还有哪些原因?

所就诊医院科室:
四川华西妇产儿童医院 急诊儿科
四川华西妇产儿童医院 感染科

发表于 2013-04-26
戴毅 大夫
2013-04-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从基因缺陷情况和临床检测看,考虑为DMD可能性大。

目前应注意完成相关疫苗接种,包括水痘疫苗。

四岁左右开始口服激素治疗。

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-04-28   
p***
状态:就诊前
2013-04-29
目前医生给开了强的松、Q10、Vc、复合Vb、赖氨酸磷酸氢钙片。孩子现在15kg,强的松每日一次,每次3片,服用15天,停15天;Q10每日3次,每次1片;Vc/Vb都是每日3次,每次1片;赖氨酸磷酸氢钙片每日2次,每次1.5片。现在孩子3岁,担心激素的附作用大,我暂未给孩子服用强的松和Q10,其他的3种药都在服用的。这样吃可以不?如果4岁开始服用强的松,那强的松的服用量和孩子的体重关系是怎么样的?另外,我们可以到北京找你给复查下吗?如果复查,还需要做哪些检查?大概需要多长时间?复查前我们需要做些什么准备?
发表于:2013-04-29
戴毅 大夫
2013-05-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

泼尼松用量都是根据体重计算的。现在早已不提倡间隔疗法了,而是提倡每日疗法。

目前主要是完成规范疫苗接种,其余没有太多需要重新检查的。

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-05-01   
p***
状态:就诊前
2015-07-09
戴老师,我是贺**的爸爸,今年6月29日我到你那开了药后,你建议我们购买的“一水肌酸、辅酶Q10、L-XXX”你说淘宝上有卖的,但是卖的太多了,不知道哪一家的药品比较好点,你推荐的“肌营养不良小站”我在淘宝上没搜到,你能够给我发个链接网址吗?谢谢你!另外就是一水肌酸这些药是否可以和醋酸泼尼松这些药一起吃啊?

另外,服药半年后到你那复查,需要带上小孩吗?如果不带小孩的话,那有哪些需要了解的方面请你告诉我下,以便我平时注意观察!谢谢!
发表于:2015-07-09
戴毅 大夫
2015-07-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

上述药物就是要与泼尼松联合应用的,增加治疗效果,减少副作用。

你在淘宝店铺里搜索试试,应该能找到。

随诊最好能带上孩子,我们也需要观察孩子的真实情况。

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-18   
p***
状态:就诊前
2016-11-17

使用电话咨询服务

提交时间: 2016-11-17 12:12 预约时间:2016-11-17 20:20
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:进行性肌营养不良DMD
病情主诉:男,6岁。戴医生,贺子航从2015年6月服用激素已经一年半了,2015年12月14日找你复查了次并开药,根据你的建议如果没有太大变化就一年复查一次。今年六月我就在华西按你的处方开药,这马上就满一年了,准备一月中旬到北京找你复查一次!请你排个门诊号!另外,这次复查需要做哪些检查?如果可以,我可以先在我们这的本地医院先检查,然后到北京给你看检查报告吗?

发表于:2016-11-17
戴毅 大夫
2016-11-17

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:请在12月中旬,发文字信息询问,以确定1月的复诊时间。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-17   
p***
状态:就诊前
2016-12-11
戴医生,我们上个月电话预约的,你看安排我一月好多号来?如果来的话,只安排检查不拿结果大概需要几天?如果我需要等待取结果又大概需要几天?我好根据情况预订来回的路程!谢谢!
发表于:2016-12-11
戴毅 大夫
2016-12-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

一般来说,2-3天可完成检查,拿到结果,就可返程。 1月的门诊还需要等到12月20日左右才能确定下来。

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-11   
p***
状态:就诊前
2016-12-20
戴医生,今天能够确定我们一月的复查时间吗?
发表于:2016-12-20
戴毅 大夫
2016-12-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以。 1月6日,11日,18日下午有门诊,您什么时间方便就诊?

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-22   
p***
状态:就诊后
2016-12-23

患者购买了图文问诊 (169元)

疾病
进行性肌营养不良DMD
病情描述:
男,6岁8个月。男,6岁。戴医生,贺子航从2015年6月服用激素已经一年半了,2015年12月14日找你复查了次并开药,根据你的建议如果没有太大变化就一年复查一次。今年六月我就在华西按你的处方开药,这马上就满一年了,准备一月中旬到北京找你复查一次!请你排个门诊号!另外,这次复查需要做哪些检查?如果可以,我可以先在我们这的本地医院先检查,然后到北京给你看检查报告吗? ——以上来自于2016年11月17日的病历记录
资料照片
发表于 2016-12-23
2016-12-23

智慧互联网医院

出诊医师:戴毅

当前患者:贺***

发表于:2016-12-23   
2016-12-24

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2016-12-24   
戴毅 大夫
2016-12-24

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,可以安排门诊预约。 1月18日下午的门诊,可以吗?

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-24   
p***
状态:就诊后
2016-12-24
我上次给你留言,我看你说的6、11、18号都可以,而刚好我昨天又莫法留言了。所以我就定了的10号的飞机,11号下午行吗?
发表于:2016-12-24
戴毅 大夫
2016-12-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的。 1月11日下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带我院就诊卡和病历本,请带上所有检查资料。

“进行性肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-25   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
戴毅 大夫
2017-01-01

医嘱

按约定时间就诊。

发表于:2017-01-01   

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戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 163 感谢信 礼物: 1058 礼物
  • 贡献值: 99961

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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