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携带腓骨肌萎缩症基因...

携带腓骨肌萎缩症基因,并未发病,生小孩是否会遗传

b***
状态:就诊前
2013-10-28

咨询标题:携带腓骨肌萎缩症基因,并未发病,生小孩是否会遗传...

疾病:

基因携带CMT,未发病生小孩是否遗传

病情描述:
本人弟弟是DMD病人,在本人检查是否携带DMD基因的时候,检查结果显示并未携带DMD基因,却携带腓骨肌萎缩症X连锁1型基因,但本人并未有任何症状,且父母三代里面没有人有此病

希望提供的帮助:
我生小孩是否会遗传?我会发病么?为什么我和弟弟携带的基因会不同?

所就诊医院科室:
301医院 神经内科

发表于 2013-10-28
李晓光 大夫
2013-10-28

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

你注册是女性,又出现腓骨肌萎缩症X连锁1型基因突变。确实少见。

你弟弟诊断需要进一步确定。

建议查查你弟弟。

“基因携带CMT,未发病生小...”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2013-10-28   
b***
状态:就诊前
2013-11-04
李主任,谢谢您的回复。您的意思是我弟弟有可能也是CMT,而不是进行性肌营养不良肥大型么?那我现在需要重新做一下基因检测么?如果我和我弟弟的都是基因突变,而不是遗传来的,那么我生小孩会遗传给小孩么?
发表于:2013-11-04
李晓光 大夫
2013-11-04

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

这只是推测,你弟弟检查完才能确定。

“基因携带CMT,未发病生小...”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2013-11-04   
李晓光 大夫
2015-04-06

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

李晓光大夫通知
通知:我新建QQ病友群,为肌萎缩侧索硬化患者互相交流提供了另一个途径。符合条件的,愿意加入的病友可申请加入。QQ号413526139

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-04-06   
李晓光 大夫
2015-11-16

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

李晓光大夫通知
通知:本组患者未分组,应该咨询时诊断不明确,如果后来确定诊断肌萎缩侧索硬化的患者。可上传病历资料,进一步分型

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-11-16   
李晓光 大夫
2016-02-18

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

李晓光大夫通知
通知:欢迎您加入李晓光大夫ALS病友群 本群( QQ号413526139) 。是为病友搭建一个基于科学治疗ALS的交流平台。本群以群友互相交流治疗及护理经验为主,兼顾娱乐放松。如有较具体的病情需要咨询我请去好大夫在线李晓光个人网站 ,我在群里只对病友中有代表性的问题进行交流。本群只接受明确诊断的ALS病友,勿以咨询诊断或确诊为目的入群。 其他运动神经元疾病,包括脊髓性肌萎缩,肯尼迪病,平山病,痉挛性截瘫等,或ALS患者如果预期自己不能遵守群规,可加入李晓光运动神经元疾病群QQ533362435。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-02-18   
李晓光 大夫
2016-09-27

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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分享:点击此处参考文章《欢迎加入李晓光大夫病友群》

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发表于:2016-09-27   
李晓光 大夫
2016-11-01

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分享:点击此处参考文章《肌萎缩侧索硬化问答实录20161030》

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发表于:2016-11-01   
李晓光 大夫
2016-11-03

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发表于:2016-11-03   
李晓光 大夫
2016-11-03

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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分享:点击此处参考文章《去氧胆酸治疗肌萎缩侧索硬化有效《欧洲神经病学杂志》摘要》

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发表于:2016-11-03   
李晓光 大夫
2016-11-17

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发表于:2016-11-17   
李晓光 大夫
2016-12-07

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发表于:2016-12-07   
李晓光 大夫
2017-02-17

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发表于:2017-02-17   
李晓光 大夫
2017-02-17

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发表于:2017-02-17   
李晓光 大夫
2017-02-20

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发表于:2017-02-20   
李晓光 大夫
2017-03-04

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发表于:2017-03-04   
李晓光 大夫
2017-03-09

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发表于:2017-03-09   
李晓光 大夫
2017-03-09

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发表于:2017-03-09   
李晓光 大夫
2017-04-20

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发表于:2017-04-20   

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中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事
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