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李晓光   主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症检验基因是否需要抽骨髓?

r***
状态:就诊前
2012-04-07

咨询标题:腓骨肌萎缩症检验基因是否需要抽骨髓?

疾病:

腓骨肌萎缩症

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


初诊时间:05年7月14日
现在双下肢无力20年,18月才会走路,5-6岁正常,7岁时脚掌由于有"疣",所以用脚跟走路,维持一年.后疣好转,但走路依然用足跟走路,10年前(或许更早)蹲下站起困难.

双下肢小腿肌萎缩变细,足背屈肌力左侧3级,右侧3-4级,左股四头肌肌力3-4级,右股四头肌肌力4级感觉正常,腱反射低,上肢正常.

肌电图检查结果:

双腓总N(运动N)轴索损害.

双腓肠肌左股四头肌EMN示神经源性损害.

( MCV:双腓总N,MCV正常,远近端波幅明显低.

双胫N,MCV正常,波幅尚可.

SCV:双腓肠N,SCV正常,波幅尚可.

EMN:双腓肠肌放松状态下失神经电位不明显.

MUP时限左侧(未知43%),右侧(未知62%),平均波幅.......)

肌酶谱:未见异常.

曾经治疗情况和效果:


1.肌苷口服液 2.能气朗(辅酶Q10) 3.肌生注射液 4.川黄口服液    5.VE
效果不明显。
现在服用甲钴胺,有一定的效果。

想得到怎样的帮助:


很想知道基因是否有问题,听说腓骨肌萎缩症检验基因需要抽尾骨的骨髓?本人很害怕有后遗症,故而咨询。

发表于 2012-04-07
李晓光 大夫
2012-04-08

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

理论上要做基因检测。但现在我未常规做。要做的话,抽血即可。

“腓骨肌萎缩症”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2012-04-08   
r***
状态:就诊前
2012-04-10
您认为我患病的几率多大?我的一个病友在很多年前(应该是四年前)去北京协和做的基因检测,是抽脊髓检验的。莫非这几年变了?
发表于:2012-04-10
李晓光 大夫
2012-04-10

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

你搞错了吧,问问清楚

“腓骨肌萎缩症”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2012-04-10   
r***
状态:就诊前
2012-06-21
1.基因检测的价格您知道是多少么?大概数字即可。

2.如果做基因检测没问题,那么是否说明我的基因没问题呢?
因为我在网上看到说:这个病的致病基因并未完全找到。
当然如果完全找到了,那么就可以说明我没有基因问题。
发表于:2012-06-21
李晓光 大夫
2012-06-21

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

一般一个基因的分析在300-1500元左右。做的那个基因没问题,就是那个基因没问题,不能说明其他基因没问题。致病基因有几个。

“腓骨肌萎缩症”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2012-06-21   
r***
状态:就诊前
2012-06-22
那像我这样的腓骨肌萎缩症需要做几个点?我在哈医大二院有的大夫说,要区分其他的遗传病,这样的话,是不是检测的点更多一些?如果我去你那里挂号做基因诊断分析,可不可以?
发表于:2012-06-22
李晓光 大夫
2012-06-23

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

我院目前不做腓骨肌萎缩症,可问问其他医院

“腓骨肌萎缩症”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2012-06-23   
r***
状态:就诊前
2012-07-19
那么北京协和什么时候能再次做这个检测呢?别的医院我也不放心啊!
发表于:2012-07-19
李晓光 大夫
2012-07-20

北京协和医院 - 神经科 - 李晓光  主任医师

有检测公司做,但类型需要医生仔细分析后决定

“腓骨肌萎缩症”问题由李晓光大夫本人回复

发表于:2012-07-20   
李晓光 大夫
2015-04-06

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

李晓光大夫通知
通知:我新建QQ病友群,愿意加入的病友可申请加入。QQ号413526139

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-04-06   
李晓光 大夫
2015-05-20

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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通知:李晓光大夫ALS病友qq群清群后现有空余名额,希望入的病友可申请加入。QQ号413526139。这是群发。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-05-20   
李晓光 大夫
2015-07-02

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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通知:李晓光大夫ALS病友qq群清群后现有空余名额,希望入的病友可申请加入。 QQ号413526139。 这是群发。已在群的病友可忽略。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-07-02   
李晓光 大夫
2015-08-08

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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通知:李晓光大夫ALS病友qq群现有空余名额,新诊断ALS的患者希望加入的病友可申请加入。 QQ号413526139。这是群发。已在群的病友可忽略。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-08-08   
李晓光 大夫
2015-10-23

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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分享:点击此处参考文章《肌萎缩侧索硬化患者口水多怎么办---从男人看见美女会流口》

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发表于:2015-10-23   
李晓光 大夫
2015-11-17

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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通知:您的临床诊断考虑肌萎缩侧索硬化,但您知道你临床类型吗?

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发表于:2015-11-17   
李晓光 大夫
2015-11-17

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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分享:点击此处参考文章《肌萎缩侧索硬化的分型》

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发表于:2015-11-17   
李晓光 大夫
2015-11-17

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

您好,为了解您目前的具体情况,请您认真填写ALS功能评定量表-R(ALSFRS-R)(未接受胃造口术患者填写),以便能为您提供更准确的诊疗建议,谢谢您的配合。

点击填写


大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-11-17   
李晓光 大夫
2015-11-18

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

李晓光大夫通知
通知:根据评分确定治疗重点 48分到42分整体功能状态良好。 积极尽早药物治疗。 41分到29分整体功能状态中等偏好。 积极药物治疗,同时关注通气功能,维持体重。必要时考虑无创呼吸机及胃造瘘。关注症状治疗。 28分到19分整体功能状态中等偏差 以无创呼吸机治疗为主,高度关注营养支持,症状治疗。 18分以下整体功能状态不佳。 讨论是否进行气管切开及是否进行有创呼吸机支持。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2015-11-18   
李晓光 大夫
2015-11-20

北京协和医院 - 神经科- 李晓光主任医师

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分享:点击此处参考文章《根据ALS神经功能评分量表评分确定治疗重点》

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发表于:2015-11-20   

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中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事
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