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血小板高并伴有贫血,请给予诊疗建议

h***
状态:就诊前
2016-10-11

咨询标题:血小板高并伴有贫血,请给予诊疗建议

疾病:

血小板高、伴贫血,警惕MDS/MPN

病情描述:
父亲已四次入院,病情难以诊断。 目前,诊断为原发性血小板增多症,伴有半年以上贫血,警惕有MDS/MPN可能。由于病情复杂,因此先通过网络咨询,再行电话咨询或现场就诊!

我将最新检查结果和出入院记录上传附件,并将治疗过程简述如下:

(1)今年3月28日,因骨髓增值性肿瘤-原发性血小板增多症第一次入院,血常规为WBC40 *10^9/L、PLT1412*10^9/L,体征乏力。入院后,行血细胞单采术、服羟基脲片、帅泰、注射干扰素治疗。4月中旬情况转好出院,此后坚持服上述药物。
(2)同年5月初,因脊椎压缩性骨折第二次入院,注射骨水泥并注射密固达治疗、期间停用帅泰。5月中出院,此后血小板不稳定、常贫血现象,门诊间断服羟基脲片、阿司匹林、补血中药、注射干扰素及输血进行治疗。
(3)8月30日,因贫血及血小板不见好转第三次入院,检查出现小量可疑原细胞但未出现基因变异,诊断主要病症为MPN伴贫血且怀疑MDS/MPN。血常规WBC16.60*10^9/L、PLT2522*10^9/L、HGB59g/L、RBC1.9*10^9/L,体征乏力、左眼睑稍红肿、局部皮下出血。入院后,用丹参多酚、长春西汀、羟基脲、输血并使用一次地西他滨去甲基化治疗。9月中出院,此后坚持服羟基脲。
(4)9月30日因贫血和血小板过高第四次入院,目前没有进一步诊断和新的治疗办法。

希望提供的帮助:
请教医生:

(1)是否可以根据病症对病情进行诊断?
(2)可否给予进一步治疗的建议?
(3)闻307医院微移植可治愈白血病,父亲病情是否建议马上进行微移植?
(4)如果可能,是否可以给予预后?

以回复为盼!

所就诊医院科室:
广东省中医院慈善医院 血液科(梁冰)
广医二院 血液内科

治疗情况:
时间:2016-05-15 至 2016-05-30
医院科室: 广医二院 血液内科
治疗过程:脊骨有骨折,注入骨水泥;防止骨质疏松,注射密固达。
用药情况:
药物名称:羟基脲、帅泰、干扰素、密固达、阿司匹林、中药、地西他滨等
服用说明:3月至今,羟基脲片,日一次一片,有贫血;3-5月,帅泰,注射骨水泥及食欲不振停用;3-5月,干扰素,日400万;5月底,密固达,一年一次;6-8月,阿司匹林,日一次一片;9月5日,低西他滨一次。
检查资料:
发表于 2016-10-11
邱志祥 大夫
2016-10-13

北京大学第一医院 - 血液内科 - 邱志祥  副主任医师

考虑是骨髓增殖肿瘤,但JAK2阴性,建议复查骨髓,基因检测除JAK2外,加做MPL和CALR。至于有无MDS,复查骨髓时,应该把细胞学检查、流式细胞检查、染色体核型分析及FISH、MDS相关基因(表观遗传学)、骨髓活捡病理检查都做全了,明确诊断后再谈治疗与预后。

“血小板高、伴贫血,警惕...”问题由邱志祥大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
邱主任,您好!


首先,由于我并不专业,10月11日已经有部分上传报告,请教是否还需要哪些检查报告?
1、MPL和CALR检查应该是阴性的,是图片损害无法上传;、
2、流式细胞检查已经有上传,是不是已经包括了细胞学检查、流式细胞检查的信息?
3、分子病理检查已经有上传,是不是已经包含了染色体核型分析及FISH、MDS相关基因(表观遗传学)所需要的信息?
4、骨髓细胞学检查报告已经有上传,是不是已经包括了骨髓活性病理检查的信息?

其次,根据现有报告,是否可以推断贫血和血小板增高的病因?如何治疗,是否需要微移植?

再次,是否可以预后?

感谢医生!
发表于:2016-10-18
邱志祥 大夫
2016-10-18

北京大学第一医院 - 血液内科 - 邱志祥  副主任医师

对于是否MDS,之前的骨髓检查已经有细胞学检查、流式细胞检查,但没有染色体核型分析及FISH的结果,MDS相关基因(表观遗传学)只有TET2和DNMT3A,不全,应该做全套。 目前检查结果考虑是骨髓增殖肿瘤(MPN),但JAK2、MPL和CALR均阴性,再加上MDS相关检查不全,所以最好重做一次骨穿,把上述已经做过的但是阴性的检查重复做一次,没有做的检查这次补全了。 血小板增高的原因考虑是MPN,贫血原因考虑为合并自身免疫性溶血性贫血(由病历介绍中抗人球蛋白试验阳性而诊断的)。 单纯MPN预后较好,一般用干扰素治疗。合并MDS预后差,没有特别有效的治疗方法,微移植是否有效,没有看到相关的文献报道。

“血小板高、伴贫血,警惕...”问题由邱志祥大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
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邱志祥,男,副主任医师,副教授,临床医学硕士,硕士研究生导师。1989年毕业于北京医科大学。擅长白血病、...

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