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遗传代谢病,免疫缺陷

h***
状态:就诊前
2016-10-17

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发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:遗传代谢病,免疫缺陷

疾病:

未知

病情描述:
开始腹胀去河北儿童医院就诊,经造影排除巨结肠,准备出院时发现心肌酶高,建议转院北京,北京怀疑是遗传代谢病,同时出现低血糖症状,听说邱主任治疗遗传代谢病特别好,孩子现在仅40多天,河北离上海偏远,希望大夫看我提供的检查结果能确诊吗?

希望提供的帮助:
请大夫确诊是否是遗传代谢病或是免疫缺陷

所就诊医院科室:
北京儿童医院 picu

检查资料:
发表于 2016-10-17
邱文娟 大夫
2016-10-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

是要考虑遗传代谢病,需要做血尿质谱检测

邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
这个咱们医院能治愈吗?孩子需要住院治疗吗?住院期间家长能陪床吗?孩子连续在石家庄北京住院,不停给抽血,不让吃总是输营养液,现在身体特别虚弱,在北京生命体征越来越低,回家后又能吃能拉能哭能睡,这是为什么呢?如何挂您的号?
发表于:2016-10-18
邱文娟 大夫
2016-10-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

血尿质谱的报告有没有?,我们医院可能要住院只能至抢救室,否则门诊检查,如果生命体征平稳,确实不一定要住院,

血糖那么低,在家血糖仪注意测血糖预防低血糖发生

邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
北京儿童医院说治不了,让我们回家放弃吧,没做血质谱检测,回家生命体征很好,我们的孩子有疝气,怕她哭闹,如果住院大夫或护士估计不会像家人一样把全部精力照顾她,怕她的疝气会恶化,上次血糖低是因为近十天没吃,只是母乳。感觉北京儿童医院在遗传代谢方面一般,从好大夫了解到咱们医院在这方面时最好的,又看到您是最好的,又萌生了新的希望,想让您救救孩子。您的意思是挂急诊还是如何挂您的号?
发表于:2016-10-18
邱文娟 大夫
2016-10-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

质朴一定要做,河北二院张会丰主任那里去查一下

邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-12-24
邱主任,我们做了血尿质谱串联测试,你看一下,有问题吗?还有就是,孩子的肝功一直不好,是不是由遗传代谢引起的?还有孩子现在严重营养不良,算是发育迟缓吧。三个月,身高长8厘米,体重仅长1.5斤。
发表于:2016-12-24
h***
状态:就诊前
2016-12-30
邱主任,你最近上班了吗?着急让您看结果,麻烦您抽空看一下给您发的血尿质谱的结果,谢谢您了!
发表于:2016-12-30
邱文娟 大夫
2016-12-31

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

这个是正常的,可能是其他问题,具体什么病因我也说不清

邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-12-31   
h***
状态:就诊前
2016-12-31

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患者h***购买了邱文娟大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-12-31
h***
状态:就诊前
2016-12-31
您的意思是,我的孩子遗传代谢没有问题?那我们一直长胖特别慢,是营养不良,发育迟缓吗?这方面您也是专家嘛!麻烦您指导我们一下,如何治疗啊?辛苦您元旦的休息时间了!
发表于:2016-12-31
邱文娟 大夫
2016-12-31

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

说实在的,体重不增,可能很多原因所致,建议做全外显子测序查找原因

邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-12-31   
h***
状态:就诊前
2016-12-31
是基因二次测序吗?这个好治愈吗?上次给您发的肝功的检查结果,你看严重吗?
发表于:2016-12-31
h***
状态:就诊前
2016-12-31
邱主任,你看这是查的全外显子测序吗?和您说的一样吗?这个结果是没有问题吗?
发表于:2016-12-31
邱文娟 大夫
2016-12-31

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

全外显子测序至少也要6000元,我看不是,不知道做了哪一个基因的外显子

全外显子测序是对人类所有基因的外显子进行DNA测序分析,查找突变位点,明确病因

邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-12-31   
邱文娟 大夫
2017-02-21

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 邱文娟主任医师

邱文娟大夫通知
出停诊:门诊时间:周二下午专家门诊(31元)。周四上午和周五下午门诊暂停 2017年3月25日下午在12楼有个特需门诊(128元)

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-02-21   
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邱文娟,女,主任医师,博士,硕士生导师,研究员,上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...

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