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六个月糖原累积病II型心肌肥厚医院确诊庞贝氏症,想问一下...

h***
状态:就诊前
2017-01-18

咨询标题:六个月糖原累积病II型心肌肥厚医院确诊庞贝氏症,想...

疾病:

糖原累积病II型

肺炎

孩子五个多月医院诊断肥厚型心肌病

病情描述:
男,7个月。发烧肺炎糖原累积病II型医生昨天下病危通知书

希望提供的帮助:
想问一下主任这种病有没有治疗方法

所就诊医院科室:
青岛儿童医院 心内科

检查资料:
发表于 2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

赶紧抽血明确诊断

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

只要3-4毫升EDTA抗凝血即可

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
图片
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
您好邱主任大夫说是庞贝氏症,凭现有的资料能判定是这种病吗?之前验过血说查基因要一个半月出结果,是不是您说的EDTA?
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
谢谢您百忙之中抽时间给我们解答问题,衷心感谢
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
图片
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
这是已经做的检查结果里面有没有您说的那种?
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

是,只有我们做,GAA酶活性测定+基因检测,共2050元

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
是不是现在还不能确定是这种病?这种检测要多长时间出结果?我们现在能去您那儿住院检查吗?是不是也要排队等住院?谢谢
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

不用来,直接快递血就可以了

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

检查应该比较快,就是快过年了,

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
直接快递就行吗?血的保管有没有要求?您能给我个地址吗?检查费是不是直接放在快递里就行?谢谢
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

对的,没有要求,放到罐子或盒子里,常温顺丰快递,父母和孩子各3-4毫升EDTA抗凝血(血常规用的紫色盖子的管子)

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

,用EDTA抗凝血管(即医院里抽血常规的管子,盖子为紫色),常温顺丰快递。地址:控江路1665号新华医院科教大楼805,儿内分泌科收,复印病历资料,回寄报告地址,姓名

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
用不用写上化验什么?检查费放在里面?年前能出结果吗?谢谢
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

费用邮局汇款,平邮,著明患者姓名

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

争取早日做吧,检测费不要这样寄,万一丢了,发票为医院发票

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

化验GAA 酶活性和基因

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
邮局汇款收款方怎么写
发表于:2017-01-18

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小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;不明原因智力发育...

简介:

邱文娟,女,主任医师,博士,硕士生导师,研究员,上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...

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