邱文娟大夫的个人网站 qiuwenjuan.haodf.com
医生头像

邱文娟   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由邱文娟大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 新华医院 > 邱文娟 >

六个月糖原累积病II型...

六个月糖原累积病II型心肌肥厚医院确诊庞贝氏症,想问一下...

h***
状态:就诊前
2017-01-18

咨询标题:六个月糖原累积病II型心肌肥厚医院确诊庞贝氏症,想...

疾病:

糖原累积病II型

肺炎

孩子五个多月医院诊断肥厚型心肌病

病情描述:
男,7个月。发烧肺炎糖原累积病II型医生昨天下病危通知书

希望提供的帮助:
想问一下主任这种病有没有治疗方法

所就诊医院科室:
青岛儿童医院 心内科

检查资料:
发表于 2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

赶紧抽血明确诊断

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

只要3-4毫升EDTA抗凝血即可

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
图片
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
您好邱主任大夫说是庞贝氏症,凭现有的资料能判定是这种病吗?之前验过血说查基因要一个半月出结果,是不是您说的EDTA?
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
谢谢您百忙之中抽时间给我们解答问题,衷心感谢
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
图片
发表于:2017-01-18
h***
状态:就诊前
2017-01-18
这是已经做的检查结果里面有没有您说的那种?
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

是,只有我们做,GAA酶活性测定+基因检测,共2050元

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
是不是现在还不能确定是这种病?这种检测要多长时间出结果?我们现在能去您那儿住院检查吗?是不是也要排队等住院?谢谢
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

不用来,直接快递血就可以了

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

检查应该比较快,就是快过年了,

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
直接快递就行吗?血的保管有没有要求?您能给我个地址吗?检查费是不是直接放在快递里就行?谢谢
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

对的,没有要求,放到罐子或盒子里,常温顺丰快递,父母和孩子各3-4毫升EDTA抗凝血(血常规用的紫色盖子的管子)

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

,用EDTA抗凝血管(即医院里抽血常规的管子,盖子为紫色),常温顺丰快递。地址:控江路1665号新华医院科教大楼805,儿内分泌科收,复印病历资料,回寄报告地址,姓名

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
用不用写上化验什么?检查费放在里面?年前能出结果吗?谢谢
发表于:2017-01-18
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

费用邮局汇款,平邮,著明患者姓名

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

争取早日做吧,检测费不要这样寄,万一丢了,发票为医院发票

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
邱文娟 大夫
2017-01-18

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

化验GAA 酶活性和基因

“糖原累积病II型;肺炎;孩...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-01-18   
h***
状态:就诊前
2017-01-18
邮局汇款收款方怎么写
发表于:2017-01-18

小儿遗传代谢病 相关回复 电话咨询小儿遗传代谢病全国名医 >>

  • 你好,我家宝宝确认粘多糖病2型,请问这个病那家医院能治疗

    你好,我家宝宝确认粘多糖病2型,请问这个病那家医院能治疗

    疾病名称:粘多糖病  

    希望得到的帮助:我现在想知道宝宝得了粘多糖病二型现在可能治疗,到哪里治疗

    病情描述:检查及化验: 检验结果为粘多糖病 治疗情况(当前用药或近期手术): 暂时没治疗,也没有手术 病史: 八个月时候在安徽医科大学第一附属医院查宝宝谷丙转氨酶达到400多,查遍宝宝全身都没有结果...

  • Alagille

    Alagille

    疾病名称:Alagille综合症  

    希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议

    病情描述:皮肤巩膜黄染,大便淡黄色偶见白色,生长发育受限,117天,体重约5千克。手术探查提示:肝内胆管发育不良。双侧肺动脉狭窄,卵圆孔未闭。

  • 希特林宝宝怎么办?

    希特林宝宝怎么办?

    疾病名称:婴儿肝炎综合症,希特林蛋白缺乏症  

    希望得到的帮助:我娃娃这个病到底是怎么回事,应该怎么治疗,胆红素一直没降下来,

    病情描述:8月6号小孩出生后,黄疸。以为是生理性的就没注意,等到一个月,9月6号去打预防针的时候就发现经皮胆红素偏高,不能打预防针,到贵阳儿童医院医生门诊开了一些妈咪爱,布拉氏,还有茵栀黄口服液...

  • 苯丙酮尿症 

    苯丙酮尿症 

    疾病名称:苯丙氨酸14mg  

    希望得到的帮助:如何治疗和护理

    病情描述:婴儿出生重3点2斤现4点7斤生于2016年6月24日好孩子有什么影响谢谢了.苯丙氨酸14.0mg

  • 甲基丙二酸血症能治到最好程度是怎样的?

    甲基丙二酸血症能治到最好程度是怎样的?

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:现在一直用药,同型56,降的不太好,怎么办?血氨高是怎么回事?我们的贫血严重吗?

    病情描述:母亲乙肝小三阳,出生已打免疫球蛋白,暂时没有发病,

  • 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症

    疾病名称:高度怀疑苯丙酮尿症  

    希望得到的帮助:哪里可做串联质谱或尿蝶呤分析检测

    病情描述:苯丙氨酸14mg/di,婴儿,早产,出生体重3.2斤,2016年6月24日生

  • 蚕豆病怎么能确诊

    蚕豆病怎么能确诊

    疾病名称:蚕豆病  

    希望得到的帮助:如果去广州去那个医院检查能确诊蚕豆病

    病情描述:哈尔滨不能确定,让我们去广州做确诊!我想问一下在什么检查可以确诊!用做地恩恩吗?

  • 新生儿高血乳酸

    新生儿高血乳酸

    疾病名称:高乳酸  

    希望得到的帮助:如何控制血乳酸

    病情描述:我儿出生6天,血乳酸2.6,血和尿己送去进行代谢病检查,一个星期出结果,请问这段时间我们除了等结果,能为宝宝做些什么?比如可以先用些什么药防止乳酸再增高?

  • 这个能误诊吗

    这个能误诊吗

    疾病名称:血管瘤在吃药  苯丙酮尿症,出生时血值5.9  

    希望得到的帮助:1帮助诊断PKU类型 2病情轻,重。

    病情描述:复查苯丙氨酸值前一天在武汉儿童医院·患儿做过CT,做之前口服镇静剂还在手腕上注射药剂这些对患儿的血值有无影响,象这病需要终身控制吗?吃药跟查血值有关吗?帮忙分型。第一次血值5.9,复查7...

  • 希特林蛋白缺乏

    希特林蛋白缺乏

    疾病名称:希特林蛋白缺乏症  

    希望得到的帮助:向医生咨询平时吃的药物

    病情描述:宝宝病情稳定,想咨询一下医生平常护理工作

  • charge综合征治疗及预后

    charge综合征治疗及预后

    疾病名称:charge综合征,肺炎  

    希望得到的帮助:charge综合征治疗及预后

    病情描述:出生45天,复旦大学基因检测结果为charge综合征,表现为听力筛查未通过,右面部神经麻痹,喂养困难,体重增长缓慢,11月26日因支气管肺炎住nicu至今,上有创呼吸机,12月10日胸片显示病情好转,...

  • 儿子被诊为枫糖尿病,现在恢...

    儿子被诊为枫糖尿病,现在恢...

    疾病名称:儿子被诊为枫糖尿病,现在恢复自主呼吸,让我们出院  

    希望得到的帮助:现在恢复自主呼吸,医生让出院,仍让我们喂普通奶粉,这不是加重他中毒吗?所以向您请...

    病情描述:出生7天发病,嗜睡、不吸奶,医院先是怀疑气管炎治疗几天,后怀疑遗传代谢病,经查血和尿后确诊枫糖尿病

  • 铜蓝蛋白偏低怎么办

    铜蓝蛋白偏低怎么办

    疾病名称:遗传谢甘氨酸211.21铜蓝蛋白0.17  谷丙转氨酶偏高。护肝药后下降。又上升  

    希望得到的帮助:各种检查都做了。就是甘氨酸和铜蓝蛋白偏低。家里没有乙肝患者。宝宝20斤。身高不到70...

    病情描述:各种检查都做了。就是甘氨酸和铜蓝蛋白偏低。家里没有乙肝患者。宝宝20斤。身高不到70

  • 足血代谢遗传病 串联质谱检查 cit和ser高

    足血代谢遗传病 串联质谱检查 cit和ser高

    疾病名称:瓜氨酸和丝氨酸偏高  

    希望得到的帮助:想请大夫帮忙看下,是否需要复查,以及现在高出的值是否比较危险。谢谢

    病情描述:医院要求对我家宝宝进行新生儿35项代谢遗传病检查。检查结果显示 串联质谱提示 cit(119)和 ser 浓度高出正常值,建议复查,但下缀表中,cit和ser的值均不高,所以想请专家帮忙看下,是否需要复...

  • 葡萄糖6磷酸脱症氢酶缺乏症,怎么治疗

    葡萄糖6磷酸脱症氢酶缺乏症,怎么治疗

    疾病名称:患有葡萄6磷酸脱症氢酶缺乏症  

    希望得到的帮助:如何治疗这个呢

    病情描述:专家您好,在本地医院采血筛查,说我小孩患有葡萄糖6磷酸脱症氢酶缺乏症*请问这个病严重吗

  • 苯丙酮尿症如何控制

    苯丙酮尿症如何控制

    疾病名称:苯丙酮尿症  

    希望得到的帮助:如何控制,应该吃什么奶粉,我吃的雀巢能嗯

    病情描述:没有症状?

  • pku患儿可以吃什么感冒药

    pku患儿可以吃什么感冒药

    疾病名称:苯丙酮尿症  

    希望得到的帮助:pku小孩,可以吃什么感冒药

    病情描述:小孩患有pku现在有点感冒,可以吃什么感冒药?

  • 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

    中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

    疾病名称:中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症  

    希望得到的帮助:我想咨询一下像孩子这种情况需要服药治疗吗?对孩子以后的发育有多大影响,现在是有采...

    病情描述:孩子是在做新生儿足底血筛查的时候检查出C8值0.57,C6值0.25,于是医院让复查做了第二次,结果C8值0.37,C6值0.27,后来医院让做基因检测,测试结果显示ACADM基因c.449-452delCTGA和c.757G>A位点...

  • 我是外地的,到您那看病怎么挂号最方便

    我是外地的,到您那看病怎么挂号最方便

    疾病名称:Citrin  

    希望得到的帮助:是饮食的原因吗?孩子每天都会喝一罐甜的儿童牛奶,会是这个原因吗?

    病情描述:暨南大学附属医院病历号:05005839 检查结果:突变R184X和IVS4ins6kb的复合杂合子(2013年9月15日确诊的)孩子现在4周岁

  • 帮助确症·,分型

    帮助确症·,分型

    疾病名称:血管瘤在吃药  苯丙酮尿症,出生时血值5.9  

    希望得到的帮助:想咨询一下镇静剂和注射的药剂对复查约结果有无影响

    病情描述:复查第二次苯丙氨酸值前一天在武汉儿童医院·患儿做过CT,做之前口服镇静剂还在手腕上注射药剂

查看更多“六个月糖原累积病II型心肌肥厚医院确诊庞...”的相关问题>>

邱文娟大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 120 感谢信 礼物: 663 礼物
  • 贡献值: 113190

擅长:

小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;不明原因智力发育...

简介:

邱文娟,女,主任医师,博士,硕士生导师,研究员,上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...

查看完整简介 >>

邱文娟大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

小儿内分泌科可通话专家

潘嘉严主任医师
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
查看1355条服务评价 >>
朱子阳主任医师
南京市儿童医院
内分泌科
查看3条服务评价 >>
桑艳梅主任医师
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
查看67条服务评价 >>
刘舒主治医师
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
查看11条服务评价 >>
杨玉主任医师
江西省儿童医院
内分泌科
查看17条服务评价 >>
王秀敏主任医师
上海儿童医学中心
内分泌科
查看41条服务评价 >>
商晓红副主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
查看4条服务评价 >>

邱文娟大夫的最近咨询

立刻咨询