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邱文娟   主任医师 教授

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庞贝氏患儿家长孕前诊...

庞贝氏患儿家长孕前诊断检查

h***
状态:就诊前
2017-03-01

咨询标题:庞贝氏患儿家长孕前诊断检查

疾病:

遗传病产前诊断

患病时长:

一周内

病情描述:
女,31岁。邱医生,您好。2015年1月我生了一个女儿,孩子六个月的时候查到是庞贝氏症。一岁时孩子夭折。我从病友群里得知可以从您这里做羊水穿刺检查孩子的健康与否。我现在准备要孩子,孩子之前的基因检查都有。请问需要提前去您哪里做哪些准备检查或建档?谢谢您。

希望提供的帮助:
希望邱医生能告知我具体的孕前检查准备流程。我们之前的基因检查报告能否作为羊水穿刺样本的基因对比使用。

发表于 2017-03-01
h***
状态:就诊前
2017-03-01

使用付费咨询服务

患者h***购买了邱文娟大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-03-01
邱文娟 大夫
2017-03-01

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

好,可以做,带来复印的病史和资料,来门诊建个档,复核一下基因突变

“遗传病产前诊断”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-03-01   
h***
状态:就诊前
2017-05-09
邱医生,您好。我想5月16日(周二)找您去建档。但是在新华医院的APP上一直挂不到您的号。想麻烦您给加个号,您看可以吗?
发表于:2017-05-09
邱文娟 大夫
2017-05-10

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

可以,周二上午三楼9号房间

“遗传病产前诊断”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-05-10   
h***
状态:就诊前
2017-10-09
邱医生您好,我想咨询一下,庞贝氏的产前基因诊断,是在怀孕的16周就可以做了吗?
发表于:2017-10-09
邱文娟 大夫
2017-10-09

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 邱文娟  主任医师

是的

“遗传病产前诊断”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-10-09   
邱文娟 大夫
2018-01-15

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 邱文娟主任医师

邱文娟大夫通知
出停诊:2月10日下午在12楼有特需门诊(128元),不需要预约

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-01-15   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 122 感谢信 礼物: 678 礼物
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擅长:

小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;不明原因智力发育...

简介:

邱文娟,女,主任医师,博士,硕士生导师,研究员,上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...

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