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张如旭   副主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症

患***
状态:就诊前
2013-12-12

咨询标题:腓骨肌萎缩症

疾病:

腓骨肌萎缩症

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


小孩走路姿式右倾,双足有内翻。检查肌电图发现神经运动及感觉'传导速度均减慢。肌酸激酶497,乳酸脱氢酶306。基因检测未发现基因exon7和exon8纯合缺失,AR基因1号外显子的(CAG)n重复次数小于35次,末见异常。

曾经治疗情况和效果:


恩必普一次一粒/每日三次,弥可保-次一颗/每曰一次,小儿善存片一片/每日

想得到怎样的帮助:


请问这是不是腓骨肌萎缩症,如是应该怎么用药,应该怎么治?想找您看看,什么时候恢复门诊。专病门诊是不是针对这种病,急盼回复。

发表于 2013-12-12
张如旭 大夫
2013-12-16

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

2014年元月份(下个月)恢复专病门诊,专病为周围神经病(包括腓骨肌萎缩症),可以上传你的资料先看看,来之前请留言

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2013-12-16   
患***
状态:就诊前
2013-12-16
有新资料上传
发表于:2013-12-16
患***
状态:就诊前
2013-12-16
我想在您上班的第一时间来找您
发表于:2013-12-16
患***
状态:就诊前
2013-12-18
请问现在吃的这些药可以吗?
发表于:2013-12-18
张如旭 大夫
2013-12-18

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

这些药均可服用,下月具体门诊时间参见医院门诊排班表

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2013-12-18   
患***
状态:就诊前
2013-12-18
请问这个症状是不是腓骨肌萎缩症,这个病能不能等,我很着急。
发表于:2013-12-18
张如旭 大夫
2013-12-19

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

需要面诊进一步分析,怕耽误病情的话,建议先到本地神经内科门诊就诊;

如为腓骨肌萎缩症,为缓慢进展病程并无特异性治疗,不存在耽误病情。


“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2013-12-19   
患***
状态:就诊后
2014-01-06

门诊/住院患者报到

14-01-06找张如旭大夫就诊的患***患者,成功报到

医生诊断疾病:腓骨肌萎缩症

门诊或住院患者:门诊

最近一次就诊日期:2014-01-06

治疗情况:保守治疗(药物)

最近一次大夫门诊做的检查项目:因前期在武汉协和做过磁共振、x片、肌电图、B超、查过血。张教授门诊看了检查结果,详细询问了病情,面诊患者。

最近一次就诊时大夫给的处置方案:1、采血进行基因诊断。2、建议康复训练。3、服用维生素B1、甲钴铵、辅酶Q10、ATP。4、随诊。

发表于:2014-01-08
患***
状态:就诊后
2014-04-23
张教授:您好!我和爱人元月6号带小孩找您看后采血做基因检测,请问现在有结果吗?    我2月底带小孩到广州康复中心找牛医生做了双矫正鞋,穿了快2个月了,觉得效果不是太好。   现在我心里很焦急,不知道怎么办好。张教授请帮帮我。
发表于:2014-04-23
张如旭 大夫
2014-04-26

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

好的,我要查一下结果再告诉你

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2014-04-26   
张如旭 大夫
2014-04-28

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

结果还没全部出来,下个月出来后要学生打电话给你

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2014-04-28   
张如旭 大夫
2014-04-28

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

是感觉哪方面效果不太好?小孩不愿意穿还是穿上后对走路没有改善?

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2014-04-28   
患***
状态:就诊后
2014-04-29
做的鞋托,小孩只在家里穿,不愿穿出去。穿上后对走路有改善,要是能做能在室外穿的鞋子就好了。上回在广州牛医生说小孩的情况可能要做肌腱延长术。
发表于:2014-04-29
张如旭 大夫
2014-05-04

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

小孩现在12岁发育和病情均未稳定,如果现在手术的话,很可能以后还要再次手术。建议先手法按摩配合矫形鞋/鞋托改善症状;

如果实在影响生活,可以到矫形外科就诊,但注意出示肌电图结果,告诉医生足部畸形为周围神经病变导致而非原发。

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2014-05-04   
患***
状态:就诊后
2014-05-05
什么时候才是手术的最好时机?肌电图还是去年10月底检查时做的,还需不需要再检查?做肌电图小孩蛮痛苦。
发表于:2014-05-05
张如旭 大夫
2014-05-05

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

如果理疗配合矫形鞋/鞋托能改善症状就先不手术;

如果到外科看门诊,带上以前的肌电图结果,不是要现在做。

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2014-05-05   
患***
状态:就诊后
2014-05-26
张教授:您好!请问基因检测的结果出来没有?在您网站上看到一个患者说买的矫正器效果蛮好,我查了一下,不知道是不是踝足矫正器?我小孩可以买一双平时穿吗?
发表于:2014-05-26
张如旭 大夫
2014-05-27

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你好,MFN2和MPZ部分外显子扩增不理想还要再做,所做4个基因结果全部出来分析后会再给你电话;

关于德国奥托博克碳纤踝足矫形器(28U11/28U22/28U23),现在国内有多家代理,有成品也有定制,你可以直接在网上搜索联系代理商进行咨询;

由于CMT患者足部护理是一个影响生活质量的重要内容,我们近期会为病友针对此问题写一篇科普文章,希望能对你有帮助。

祝好!

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2014-05-27   
患***
状态:就诊后
2014-07-05
张教授:您好,请问基因检测结果出来没有?您说MFN2、MPZ部分外显子扩增不理想是什么意思?这能不能说明什么问题?这次只做了4个基因吗?我想尽快知道结果,心里很焦急,也感到很无助,不知道该怎么办才好?
发表于:2014-07-05

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  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 36 礼物
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擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
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简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

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