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张如旭   副主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症

h***
状态:就诊前
2015-11-29

咨询标题:腓骨肌萎缩症

疾病:

周围神经病

腓骨肌萎缩症

病情描述:
我今年29岁,从小脚比较大,有弓形足及爪型趾没有膝跳反应,体育运动较正常人略差,屁股上的神经偶尔会痛痛的时候感觉一条腿的都痛(频率一年3-5次),四肢没有发现有萎缩麻痹无力症状,神经传导结果为:上下肢(左侧)所查周围感觉运动传导功能检查示多发周围神经感觉运动传导功能明显受损(部分神经传导功能未引出肯定波形),F波:左胫神经F波出现率明显减低(为0).患者女儿确诊为腓骨肌萎缩症1型,PMP22点基因突变.患者及女儿均有高弓足,但肌肉未发现萎缩,患者女儿(曹**)在北京大学深圳医院确诊为CMT1型,基因检测PMP22突变,患者与爱人PMP 22未发现变异,患者与女儿(曹**)神经传导结果类似,均有减弱部分消失.
者(曹*)及患者女儿(曹**)肌电图和基因检测

希望提供的帮助:
是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,我患的是不是腓骨肌萎缩症?是否能确诊是什么病?是否会遗传?

所就诊医院科室:
北京大学深圳医院 神经内科

用药情况:
服用说明:未进行治疗
检查资料:
发表于 2015-11-29
张如旭 大夫
2015-11-29

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

父女俩个基因诊断结果和临床表型有点不太好解释,建议带资料一起来面诊,必要时需要复查基因诊断

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-11-29   
h***
状态:就诊前
2015-11-30
张教授: 
您好!非常感谢您的回信,女儿5岁时走路不稳检测出CMT以来现在走路叫之前稳定多了,上楼梯不需要扶东西就下楼梯慢慢的也不需要扶楼梯,今年在深圳市妇幼保健院做产前检查也复查了全家人的PMP22只有我女儿有突变,然后准备要二胎,现在爱人已怀孕3个月,是不是抽我爱人羊水基因检测没有PMP22突变怀的这个孩子就是健康的?烦请教授百忙中抽空帮忙分析下,非常感谢您!到您门诊来看的话我一个人来可以吗?小孩在四川上学,我在深圳上班,一起过来估计得放寒假了.
发表于:2015-11-30
张如旭 大夫
2015-11-30

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你可以先尽快带所有资料过来面诊一次

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-11-30   
h***
状态:就诊前
2015-11-30
张教授:
您好!非常抱歉这么晚还打扰您,我刚刚看了您最近没有出诊,我要怎么样才能预约到您的号呢?
发表于:2015-11-30
张如旭 大夫
2015-12-01

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

周一下午专病门诊,过来挂号即可

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-01   
h***
状态:就诊前
2015-12-01
张教授
您好!由于深圳市妇幼保健院不同意给我们这种情况做产前诊断,他说我的病没有确诊,无法做产前诊断,现在怀孕3个月了,不做产前诊断就拿掉有点可惜了请问贵医院可以帮我们做产前诊断吗?
发表于:2015-12-01
张如旭 大夫
2015-12-01

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

估计要重新给你和你的爱人做基因诊断,才能进一步做产前诊断

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-01   
h***
状态:就诊前
2015-12-01
张教授:
您好!现在做产前诊断还来得及吗?孩子现在3个月了,做我和我爱人的基因诊断需要多长时间呢?我怕到时候孩子大了基因有问题再拿掉太伤大人身体。如果产前诊断来不及,那这个孩子就只有忍痛拿掉了.
发表于:2015-12-01
张如旭 大夫
2015-12-02

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你带上你和你女儿的检查结果周四上午来我的门诊,然后我根据情况向生殖医院推荐就诊吧

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-02   
张如旭 大夫
2015-12-02

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

爱人要一起来

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-02   
h***
状态:就诊前
2015-12-02
张教授:
您好!非常感谢您为我们带来的好消息但是这周四来不及了,下周一可以吗?如果需要确认基因,我和肚子里孩子是否是同时进行基因确认?您说的生殖医院能为我们做产前诊断吗?现在我最大的担心就是孩子大了再拿掉大人身体受不了.再次感谢您的回复!!
发表于:2015-12-02
张如旭 大夫
2015-12-03

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

过来根据具体情况再确定

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-03   
h***
状态:就诊前
2015-12-03
张教授
您好!非常感谢您的帮助,我们下周一过来直接到门诊挂您的号还是先要预约?
发表于:2015-12-03
张如旭 大夫
2015-12-05

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

直接过来挂号吧,周一下午只看CMT专病

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-05   
h***
状态:就诊后
2015-12-13

门诊/住院患者报到

找张如旭大夫就诊的h***患者,成功报到

医生诊断疾病:腓骨肌萎缩症

门诊或住院患者:门诊

发表于:2015-12-13
h***
状态:就诊后
2015-12-13
张教授
您好!
感谢你的帮助,让我们解决了困扰已久的难题,也要感谢你的热心帮我们找到了这么负责的杜鹃教授帮忙,让我们从外地来的病人觉得这座城市并不陌生,在最短的时间内完成了所有的检查,节约了不少时间。这次让我们感觉到了医生的高尚医德。再次谢谢您! !
发表于:2015-12-13
张如旭 大夫
2015-12-14

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

别客气,祝一切顺利!

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2015-12-14   
h***
状态:就诊后
2016-01-16
张教授,您好!我的基因检测报告已出来,能否确定是CMT哪个类型,还需要做哪些检查,后续需要怎么治疗?
发表于:2016-01-16
张如旭 大夫
2016-01-17

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你需要过来,我跟你详细商量如何进一步明确诊断结果和遗传咨询

“周围神经病;腓骨肌萎缩症...”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-01-17   

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  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 36 礼物
  • 贡献值: 8145

擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
神经病理性疼痛 头痛 头晕 脑血管疾病

简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

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