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张如旭   副主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症相关问题...

腓骨肌萎缩症相关问题

h***
状态:就诊前
2016-06-28

咨询标题:腓骨肌萎缩症相关问题

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
男,29岁,系家族遗传病,发病时间是12岁,我表弟的发病时间略晚,15岁,我的妈妈与三个阿姨都是隐性基因的携带者,我姥爷也是患者,现已去世,我的的舅舅正常,表姐也正常,我和我表弟都在14岁左右时出现过(脑白质病变),在中国医科大学附属第一医院治疗后好转,但是治疗的药物是激素类药物,我们经过这次病之后加重的腓骨肌萎缩证的病情,我们俩都是内翻足,都经过手术矫正,但是效果不是很理想,我自己看了详细的疾病介绍,属于CX32基因突变。从去年开始,手部肌肉萎缩明显,右手大拇指,食指的指尖感觉减弱。

希望提供的帮助:
这个病,目前有什么有效的治疗或者控制药物没有
如果打算结婚,改进型什么类型的婚前检查
可否喝酒,生活中还需注意什么
我现在在烟台生活,前几天,我去烟台毓璜顶医院,医生说这个病他们看不了,因为离湖南较远,我们周边的医院,有哪家你帮我推荐一下
如果您需要样本研究,我们(我的家人们)愿意配合

所就诊医院科室:
中国医科大学附属第一医院 神经内科

治疗情况:
时间:2005-00-00 至 0000-00-00
医院科室: 中国医科大学附属第一医院 骨科
治疗过程:马蹄内翻矫正术

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传肌电图检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2016-06-28
张如旭 大夫
2016-06-28

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

根据你介绍的表型来看,支持CX32突变,你做过基因诊断吗?
结婚的话,如能明确你的诊断,可在怀孕时做产前诊断或做植入前诊断;
治疗方案还是矫形康复为主;
如需详细了解,可在方便的时候来面诊一次

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-06-28   
h***
状态:就诊后
2016-12-17

患者报到

找张如旭大夫就诊的h***患者,成功报到

报到来源 : 门诊

疾病或症状 : 腓骨肌萎缩症

患者当前诊疗情况 : 暂不治疗,定期观察复诊
(备注:注意饮食起居,加强锻炼)

就诊日期 : 2016-12-12

发表于:2016-12-17

腓骨肌萎缩症 相关回复

张如旭大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 36 礼物
  • 贡献值: 8255

擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
神经病理性疼痛 头痛 头晕 脑血管疾病

简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

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