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张如旭   副主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症咨询

h***
状态:就诊前
2016-07-06

咨询标题:腓骨肌萎缩症咨询

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
家族疑似腓骨肌萎缩症cmt1型。具体情况如下,1:母亲辈情况,我妈妈和大姨有明显症状,妈妈肌电图显示,广泛周围神经受损,和我的肌电图结果类似,平时走不了路,腿部和手肌肉萎缩,拇外翻等。我舅舅和小姨没有症状(他们子女也没有)2:我这一辈情况,我有症状,感觉小腿无力,慢慢肌肉变少,有点高弓足,拇外翻倾向。我姐姐也有类似症状。我大姨四个孩子,表哥和大表姐没有症状,二表姐和我大姨症状一样,小表姐腿部暂时无症状,但有拇外翻.3下一辈,我姐姐的小孩没症状。我的女儿感觉脚像我,但基因检测没有携带,我小表姐的孩子有高弓足拇外翻。4:因条件有限目前只有我妈妈、我和女儿做了基因检测。5主要诉求,想去您那看病咨询并确诊,想知道我女儿是否有腓骨肌萎缩症,我自己该如何治疗或延缓病情,我想要第二个孩子,可否通过产前诊断当时来避免后代遗传该基因。6去医院可否提前挂您的号,只有周一能看吗,还是周三周五都可以?非常感谢,关注您很久了,冒昧写了这么多。

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,主要诉求,想去您那看病咨询并确诊,想知道我女儿是否有腓骨肌萎缩症,我自己该如何治疗或延缓病情,我想要第二个孩子,可否通过产前诊断当时来避免后代遗传该基因。6去医院可否提前挂您的号,只有周一能看吗,还是周三周五都可以?非常感谢,关注您很久了,冒昧写了这么多。,主要诉求,想去您那看病咨询并确诊,想知道我女儿是否有腓骨肌萎缩症,我自己该如何治疗或延缓病情,我想要第二个孩子,可否通过产前诊断当时来避免后代遗传该基因。6去医院可否提前挂您的号,只有周一能看吗,还是周三周五都可以?非常感谢,关注您很久了,冒昧写了这么多。

所就诊医院科室:
深圳市人民医院 神经内科

检查资料:
发表于 2016-07-06
张如旭 大夫
2016-07-06

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

资料已悉,你和母亲基因诊断考虑为CMT1A,你认为你女儿有症状,但基因验证为正常,这是你的困惑,对吗?
由于8月上旬可能休假,建议你选择七月的几个周一来就诊,上午挂下午号即可,我会尽力帮你分析问题。

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-07-06   
h***
状态:就诊前
2016-07-06
谢谢您的解答!华大的医生明确告诉我女儿没有携带致病基因,肯定没事,我是觉得我女儿有点高弓足,脚有点像我,才有点担心,她才5岁,会不会长大了基因会有问题?或者拇外翻高弓足和腓骨肌萎缩症不是同一类基因?这也是我困惑的地方,因为我表姐好像就是有足部症状但没有肌肉萎缩症状。我计划本月25日带上所有资料去您那,妈妈女儿暂时不过去,几个事情想向您请教,1,女儿的情况,2,我自己现在该注意什么,要怎么锻炼吗,需要吃药吗,3,生二胎的事情(问过华大的医生,她说要去医院找妇产科医生,做产前羊水穿刺检查胎儿是否有携带基因)
发表于:2016-07-06
张如旭 大夫
2016-07-06

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

问题比较多,一时写不明,面诊时再详细解答

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-07-06   
张如旭 大夫
2017-09-12

中南大学湘雅三医院 - 神经内科- 张如旭副主任医师

张如旭大夫通知
出停诊:2017年9月17日至24日出差; 因此9月18日周一下午的CMT专病门诊停诊,给病友带来不便,请谅解

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-09-12   

腓骨肌萎缩症 相关回复

张如旭大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 36 礼物
  • 贡献值: 8145

擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
神经病理性疼痛 头痛 头晕 脑血管疾病

简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

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