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张如旭   副主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

h***
状态:就诊前
2016-08-02

咨询标题:腓骨肌萎缩症

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
一开始学走路就不稳 现在感觉腿提的有点高 不能跑 但现在比以前是好点 蹲起都可以
我自己 我的妈妈 二姨 姨妹姥姥 走路和别人都不太一样 但不明显 跑的比别人慢点 别的症状都没有 这样能判断我的女儿是属于这四个亚型的哪型吗?属于显性遗传还是隐性遗传呢

希望提供的帮助:
通过肌电图 和基因 能确认是哪型吗?

所就诊医院科室:
北京儿童医院 神经内科

用药情况:
服用说明:维生素b1b6甲古安
检查资料:
发表于 2016-08-02
h***
状态:就诊前
2016-08-02

使用付费咨询服务

患者h***购买了张如旭大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-08-02
张如旭 大夫
2016-08-03

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

家里是你女儿,你,你妈妈,姨妈类似症状?可能是显性遗传

姨妹姥姥指的是?

如果母亲有类似症状,那么患儿的基因诊断很可能未能找到致病基因

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-08-03   
张如旭 大夫
2016-08-03

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

我的网站不需要付费咨询,对病友的是免费的

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-08-03   
h***
状态:就诊前
2016-08-04
谢谢医生 我的姨妹 我的姥姥 我的哥哥 都有轻微的 跑步比别人慢点 脚脖子细点 都不是特明显 致病基因写的是GDAP1这个治病会是那四种病型 只有CTM2K是可显性遗传或隐性遗传的 其余三种都是隐性遗传 那么能确诊我的女儿患的是CTM2K吗?但报告单上写的是一般发育较晚 我女儿一周八个月 这样属于发病了吗?
发表于:2016-08-04
h***
状态:就诊前
2016-09-14
张大夫有时间回答一下我吗

好大夫在线友情提示:

大夫都是利用业余时间,根据自己时间安排答复,给大家就医提供建议,大夫的建议仅供参考,并不是通过网络给予诊疗,如病情紧急,请一定到医院就诊治疗!
发表于:2016-09-14
张如旭 大夫
2016-09-17

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你好,回复有些晚。

根据你的描述,你本人,母亲,哥哥和女儿有症状,女儿发病早一些;你丈夫是正常的;你姨妹和姥姥具体跟你是什么血缘关系,请详细描述。

根据提供病史,建议提供你的神经肌电图结果了解临床情况。

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-17   
h***
状态:就诊前
2016-09-18
我的肌电图是正常的 临床上症状就是小时候容易摔跤跑步慢 但我也胖 我妈妈脚踝细 外展上翘费力 治病基因是我的治病基因GDAP1突变 父亲疑似治病基因 是这样写的基因报告上 我想知道她这种型严重吗?会丧失行走能力吗?目前脚面没力气 走路鸭步 穿矫正鞋 不态有所改变
发表于:2016-09-18
张如旭 大夫
2016-09-18

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你的神经肌电图完全正常说明你不是患者,你女儿可能是复合杂合突变导致的CMT,如果发病年龄早的话症状就会偏重,矫形鞋配置需到康复中心面诊评估

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-18   
h***
状态:就诊前
2016-09-19
谢谢张主任 但是我还有个问题要咨询 我女儿从学走路就这样 现在感觉力量比以前要强 也比以前稳 就是总的的来说比以前要有进步 是不是发育发育能好一点 还有我的家人说我女儿的步态和我小时候一样 我现在肌电图正常是不是大了发育好了呢?
发表于:2016-09-19
h***
状态:就诊前
2016-09-19
张教授我还要补充一点 基因上显示母亲是治病基因 父亲疑似治病基因 杂合GDAP1基因突变
发表于:2016-09-19
张如旭 大夫
2016-09-19

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

了解,父母可能都是携带状态。动态观察你女儿的病程变化吧。

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-19   
h***
状态:就诊前
2016-09-20
张教授 有什么治疗方案吗?用药会控制病情发展吗?还有袁云教授发表了一个新的线立体肌病CMT2K型 我们不会是那病吧
发表于:2016-09-20
h***
状态:就诊前
2016-09-24
张教授我给您发两张我姥姥的照片 你看一下 neng断定是腓骨肌萎缩症患者吗?喔姥姥今年八十岁了
发表于:2016-09-24
h***
状态:就诊前
2016-09-24
图片
发表于:2016-09-24
张如旭 大夫
2016-09-25

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

不好确定

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-25   
h***
状态:就诊前
2016-09-25
临床症状有哪些呢?我比较一下 麻烦你了张教授 因为我非常担心 我怕我女儿是隐性遗传 我想辨认一下我家人是不是这个病
发表于:2016-09-25
h***
状态:就诊前
2016-10-11
张教授 您好 我看了一个袁云教授的最新报道 说cmt2k是新的线立体肌病 那我女儿这么小可以吃辅酶Q10吗?
发表于:2016-10-11
张如旭 大夫
2016-10-13

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

孩子还小,副作用和疗效都不确定

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-11-02
张教授 我女儿最近总说脚疼 这是病情在进展吗?有什么措施吗?我女儿才两周 会越来越疼吗?这种病疼痛会很是很难忍受的吗?
发表于:2016-11-02

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张如旭大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 36 礼物
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擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
神经病理性疼痛 头痛 头晕 脑血管疾病

简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

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