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张如旭   副主任医师 副教授

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腓骨肌萎缩症遗传咨询

q***
状态:就诊前
2016-08-29

使用付费咨询服务

患者q***购买了张如旭大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-08-29
q***
状态:就诊前
2016-08-29

咨询标题:腓骨肌萎缩症遗传咨询

疾病:

腓骨肌萎缩症

病情描述:
医生,我今年33岁,男性,从小四肢远端无力,麻木,现在脚趾呈爪状,下垂,脚踝不能活动,小腿无力肌肉少,小腿细,走路呈跨步状,不能跑,跳,下蹲困难,上下楼梯缓慢。四年前曾在新疆医院做过检查,检查结果是脊肌萎缩症,后又到北京协和医院做过基因检测,检测的那段基因未致病。曾经在北京医院做过足部矫正手术,手术后恢复良好,一定程度上缓解走路状态,但未根治。家里父母均没有明显症状,但母亲有脊柱侧弯,且一只眼睛总是发红,大舅类似有比症状,因癌症去世,小舅正常,有一亲哥哥正常。我想问下您,像我这种病以后会更严重吗?会瘫痪吗?还有我想要孩子,如果生孩子患病几率有多大?我听说基因检测可以避免,但是我在协和医院做了一段常发病基因未检测出,您觉得我还应该做哪段基因检测?感谢您的回复,麻烦您了!
四年前确诊为腓骨肌萎缩症,西药中药都吃过,未见明显好转,现已停药,请问后续我还需要吃药吗?有没有什么缓解的方法?

希望提供的帮助:
是否有有效的治疗方法

所就诊医院科室:
中国人民解放军兰州军区乌鲁木齐总医院 神经内科

检查资料:
发表于 2016-08-29
张如旭 大夫
2016-08-29

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

现在可以做到的腓骨肌萎缩症基因有一百多个,可以尝试做一次以已知CMT基因为重点的基因诊断

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-08-29   
张如旭 大夫
2016-08-29

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

治疗方法主要是理疗和支持对症治疗

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-08-29   
q***
状态:就诊前
2016-08-30
谢谢张教授的回复,上次我在协和做的是pmp22,当时医生说因为基因段太多所以做一个常发病的基因,我想请教一下以现在的技术可不可以把所有可能导致cmt致病基因全部检测一下呢?因为我主要是想要孩子,怕将来孩子也会遗传这个病,如果可以检测的话,是一次进行还是分多次进行?
发表于:2016-08-30
q***
状态:就诊前
2016-08-30
不好意思张医生,我表达的可能不太清楚,我的意思是您说的那一百多个可能致病的基因可以一次全部检测吗?还是每次只能检测一个,需要分多次进行?
发表于:2016-08-30
张如旭 大夫
2016-08-30

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

一次性的

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-08-30   
q***
状态:就诊前
2016-08-30
谢谢张医生的回复,我还想问一下如果一次性全部检查的话肯定能查出来致病基因吗?费用大概是多少?是不是需要去您那里检测呢?我在昆明上班,单位请假比较困难,想问下您十一假期您上不上班?
发表于:2016-08-30
q***
状态:就诊前
2016-08-30
还有我看到很多年纪小的患者可以戴足托帮助矫正,我现在已经33岁了,走路呈跨步状,不稳,请问我这种情况可以戴足托帮助行走吗?麻烦您了
发表于:2016-08-30
张如旭 大夫
2016-09-01

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

5500元的基因检测套餐;

近期不休假,周一下午的专病门诊都可以的;

是否配足托或矫形鞋,需要根据脚的实际情况来处理,可以上传你的双脚,双下肢照片(正侧位)

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-01   
q***
状态:就诊前
2016-09-01
图片
发表于:2016-09-01
q***
状态:就诊前
2016-09-01
您好张医生,图片已上传,麻烦您看一下,谢谢
发表于:2016-09-01
q***
状态:就诊前
2016-09-18
张医生您好,因为我两年前在北京协和医院看过,医生说基本上可以确定是CMT,而且我也知道这种病目前没有有效的治疗方法,我现在就是想确定致病的基因,希望不要遗传给下一代,您说的5500元基因诊断请问昆明华大可以做吗?能不能给我一个联系方法?麻烦您了
发表于:2016-09-18
q***
状态:就诊前
2016-09-18
张医生您好,我想十一去找您看一下,10月3号是周一不知道您是不是出门诊?挂号是用电话预约还是去医院现场挂号?因为我们在昆明去一趟不容易,所以希望顺利的挂到您的门诊,请给予指导,谢谢
发表于:2016-09-18
张如旭 大夫
2016-09-18

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

好的,休假期间门诊时间确定了我告诉你

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-18   
q***
状态:就诊前
2016-09-19
谢谢张医生,确定了麻烦尽早告知,我们好定机票,麻烦您了
发表于:2016-09-19
张如旭 大夫
2016-09-20

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

10月4号上午门诊

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-20   
q***
状态:就诊前
2016-09-20
好的
发表于:2016-09-20
q***
状态:就诊前
2016-09-20
张医生您好,我已经定了10月3号的飞机票,谢谢您
发表于:2016-09-20
张如旭 大夫
2016-09-20

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

不客气,路上注意安全

“腓骨肌萎缩症”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2016-09-20   

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张如旭大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 34 礼物
  • 贡献值: 7810

擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
神经病理性疼痛 头痛 头晕 脑血管疾病

简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

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