张如旭大夫的个人网站 ruxuzhang.haodf.com
医生头像

张如旭   副主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由张如旭大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线-智慧互联网医院 > 湘雅三医院 > 张如旭 >

腓骨肌萎缩症遗传

腓骨肌萎缩症遗传

h***
状态:就诊前
2017-07-03

咨询标题:腓骨肌萎缩症遗传

疾病:

基因检测

遗传咨询

怀孕情况:未怀孕

过敏史:

无(2017-06-28填写)

病情描述:
张医生,你好,我的情况是这样,我弟弟的病情很像是腓骨肌萎缩症,我的家族里舅舅,阿姨都是正常的,所生的儿子女儿也是正常,就我妈妈生了像我弟弟这样的,然后我去做了基因检测,显示我一个基因杂合变异,这样对以后我怀孕生小孩会有影响嘛?结果显示那个基因杂合变异会引起SMA或腓骨肌萎缩症,想问,腓骨肌萎缩症也算是肌营养不良症的一种吗?很担心,一个病人已经弄的家庭伤痕累累。盼回复,谢谢!

希望提供的帮助:
看看我的报告会不会遗传到下一代

所就诊医院科室:
中山附属第一医院 妇产科

既往病史:
无(2017-06-28填写)

检查资料:
发表于 2017-07-03
h***
状态:就诊前
2017-07-03

使用付费咨询服务

患者h***购买了张如旭大夫网络咨询(19元/3条回复)

发表于:2017-07-03
张如旭 大夫
2017-07-04

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

目前还没有单个的杂合IGHMBP2基因序列变异导致腓骨肌萎缩症致病的报道。也就是说你报告中这样的单个杂合变异理论上不致病。

你是正常的,你弟弟是病人,那么建议先查你弟弟的基因,是否能找到致病突变,再完善你的检查。


“基因检测;遗传咨询”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2017-07-04   
张如旭 大夫
2017-07-04

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

如果条件允许,可以带你弟弟来面诊一次

“基因检测;遗传咨询”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2017-07-04   
h***
状态:就诊前
2017-07-04
谢谢你,张医生,百忙之中回复我,之前一直很担心如果怀孕了会不会遗传给宝宝,星期一我带了我弟去医院抽血做基因检查,报告可能在8月中会出,面诊可能去不了,我弟弟现在身体很不方便。弟弟在六七岁前做过一次干细胞移植,可是一直不见好转,张医生,你说我到时候会病变嘛?这种病好像30岁后都会病发的,是吗?
发表于:2017-07-04
张如旭 大夫
2017-07-06

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

你很可能不会发病,等基因结果再分析

“基因检测;遗传咨询”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2017-07-06   
h***
状态:就诊前
2017-08-13
图片
发表于:2017-08-13
h***
状态:就诊前
2017-08-13
张医生,您好,这是我弟的基因检测报告,麻烦您帮我看看,万分感谢
发表于:2017-08-13
张如旭 大夫
2017-08-13

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

这是肌营养不良的基因突变,有肌电图报告和肌肉酶学检查结果吗

“基因检测;遗传咨询”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2017-08-13   
h***
状态:就诊前
2017-08-13
哦,那我弟这是后天突变吗?还是妈妈是携带者遗传的呢?肌电图和肌肉酶学这两项没做检查呢,张医生,那我如果有宝宝,也会遗传嘛?
发表于:2017-08-13
张如旭 大夫
2017-08-16

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

先确认你弟弟是否为DMD患者;

然后查你是否携带基因突变;

然后才能在生下一代时考虑产前诊断;

建议你到当地医院就诊咨询

“基因检测;遗传咨询”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2017-08-16   
h***
状态:就诊前
2017-08-16
张医生 ,您好,我问了中山一院的教授,是肌营养不良,我的报告中未检测出这种基因突变,所以是不是能说这个病我不是携带者呢?我
发表于:2017-08-16
张如旭 大夫
2017-08-16

中南大学湘雅三医院 - 神经内科 - 张如旭  副主任医师

如果你无基因突变,那就不是携带者

“基因检测;遗传咨询”问题由张如旭大夫本人回复

发表于:2017-08-16   

基因检测遗传咨询 相关回复

张如旭大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 36 礼物
  • 贡献值: 8260

擅长:

腓骨肌萎缩症 周围神经病 肌病
神经病理性疼痛 头痛 头晕 脑血管疾病

简介:

张如旭,女,副主任医师,副教授,博士生导师,湖南省神经病学专业委员会青年委员,湖南省中西医结合委员会...

查看完整简介 >>

张如旭大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看24条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看39条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看9条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看8条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看9条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
林华副主任医师
宣武医院
神经内科
查看106条服务评价 >>

张如旭大夫的最近咨询

立刻咨询