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该往哪个方向查?

y***
状态:就诊前
2015-05-05

咨询标题:该往哪个方向查?

疾病:

脊髓性肌萎缩

肌病

六个月腿软,没查出病因

病情描述:
宝宝现在一岁了,他是五个月左右发现双腿无力,无法抬离床面,舌头颤抖,于11.11号在武汉协和检查,肌电图显示神经源性病损,肌酶不高,黄绍敏医生暂定sma,开了鼠神经生长因子,和甲钴胺片,后没多大进展,在武汉儿童医院做了基因检测,smn1外显子没有缺失。脑部磁共振也没多大问题,去年元旦又去了深圳儿童医院,查了点突变,结果为阴性,腿部磁共振显示肌肉萎缩,肌肉稀薄,大都是脂肪。串联质谱也没有问题,治疗期间,感觉宝宝有的地方有进步,例如会独坐,可以扶站,会抬腿挪步,有的地方却有退步,先是右脚足下垂,现在左脚也有点足下垂,脚趾和脚踝动的不大。其次,宝贝肠胃不好,老是呕吐,拉肚子,还有口臭,经常感冒发烧。想问下医生,能否确定是什么病?或者还要做什么检查?

希望提供的帮助:
我想知道同济医院能不能确诊宝宝的病?

所就诊医院科室:
深圳儿童医院 神经内科
武汉市协和医院 儿科

发表于 2015-05-05
徐三清 大夫
2015-05-05

华中科技大学同济医学院附属同济医院 - 小儿神经内科 - 徐三清  副主任医师

复査肌电图后决定下一步

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由徐三清大夫本人回复

发表于:2015-05-05   
y***
状态:就诊前
2015-05-05
我们肌电图已经查了两次了,结果都是神经源性病损
发表于:2015-05-05
y***
状态:就诊前
2015-05-06
医生,宝宝的病已经大半年了,看了很多医生都差不出病因,因此也没有什么治疗建议,一直拖着,不知道您有没有见过类似的病例,或者知道一些关于肌肉病的病例,我想带宝宝去您那看一下,希望您能查出宝宝的病,治疗宝宝的病!
发表于:2015-05-06
徐三清 大夫
2015-05-07

华中科技大学同济医学院附属同济医院 - 小儿神经内科 - 徐三清  副主任医师

肌电图复查为主,若神经源性,有些是先天性的如SMA或脑脊髓病变引起,有些是后天性如肠道病毒感染后引起的类似脊灰样病损,长期不好转甚至倒退的病损治疗困难

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由徐三清大夫本人回复

发表于:2015-05-07   
y***
状态:就诊前
2015-05-07
是的,我们宝宝以前喝母乳一直就是拉稀的,没有拉过成型的大便,也是五个月的时候发了次低烧后发现的腿比较软,如果是您说的后天性的肠道引起的,容不容易确诊及治疗呢?我一直认为是他拉肚子造成的,也是到后来快一岁了吃奶粉后才有成型的大便,但每个月都会拉肚子拉几天的
发表于:2015-05-07
y***
状态:就诊前
2015-05-07
医生,我们可不可以带孩子去你那检查?看是不是后天造成的?因为基因检测可能要到7月份,上海儿童医院准备将所有有关肌病的基因放在一起测序,这样更快捷找到病因,在这之前我们查了很多次基因每次都是几千块,所以我们想等7月份过去一起查,在这之前,我想先查查您说的那种后天的,我觉得宝宝挺像是肠道病毒感染引起的,我们不想在家干等,有任何可能找到病因或能治疗的,我们都想试下
发表于:2015-05-07
徐三清 大夫
2015-05-10

华中科技大学同济医学院附属同济医院 - 小儿神经内科 - 徐三清  副主任医师

如果排除先天性的,若后天因素引起,目前治疗手段主要是康复如针灸以及营养神经治疗为主,但病损持续长时间但恢复不理 想、治疗效果不太好

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由徐三清大夫本人回复

发表于:2015-05-10   
y***
状态:就诊前
2015-07-24
你好,医生,宝宝5.8发烧抽筋患脑脊髓炎,现已脱离危险,正在湖北省妇幼康复,目前服用强的松,其他药停了,抬头困难,上肢可动,下肢无力,做康复十天,主要做按摩,肌兴奋,导平,脑功能,生物反馈双下肢促通,下肢有点力量了,还是经常发烧,外界环境温度一高就发烧,物理降温可退,风湿免疫没有问题,不知道徐主任有没有好的治疗方法,同济医院有没有做儿童的康复?他这种情况是需要一直做还是做做停停?因为这边医生说最好的康复时间就是这六个月,以后就是后遗症了,今天开始给他做针灸,扎头针。我们很想去你那里看一下
发表于:2015-07-24
徐三清 大夫
2015-07-25

华中科技大学同济医学院附属同济医院 - 小儿神经内科 - 徐三清  副主任医师

这边没有专门的儿童康复科

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由徐三清大夫本人回复

发表于:2015-07-25   
y***
状态:就诊前
2015-07-26
小儿神经内科不能住院做康复吗?总觉得你们医院还是要专业些
发表于:2015-07-26

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小儿神经系统疾病的诊断与治疗,如癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、儿童神经免疫及神经遗传病等

简介:

徐三清,男,副主任医师,副教授,从事儿科临床工作近20年,擅长小儿神经系统疾病的诊断与治疗,如癫痫脑...

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