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这会是遗传吗

h***
状态:就诊前
2016-11-25

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患者h***购买了冯金彩大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-25
h***
状态:就诊前
2016-11-25

咨询标题:这会是遗传吗

疾病:

脑白质髓鞘化不良或脱髓鞘改变

病情描述:
男,3岁。我儿子运动发育一直比较正常,一岁三个月走路。一直不说话,两岁多开始检查。。。做过好多检查。。。核磁显示脑白质髓鞘化不良或脱髓鞘改变。。。。目前智力低下(发育商67),语言不好。。做过一家三口的基因检查,没有查出致病基因。老公弟弟的女儿目前两岁多也查出核磁同样问题,也是不怎么说话。。。

希望提供的帮助:
下一步该做什么检查

所就诊医院科室:
河北省儿童医院 神经内科
河北医科大学第二附属医院 儿科神经内科
河北人民医院 三优中心

检查资料:
发表于 2016-11-25
冯金彩 大夫
2016-11-26

上海市儿童医院 - 儿童康复中心 - 冯金彩  副主任医师

可以进行言语评估及智力评估,根据评估结果开始进行言语及智力训练。 同时可加用营养神经药物治疗

冯金彩大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-11-26
智力测试我们做过,康复做过。。。。。如果孩子这个怀疑遗传,该做什么检查?做过一个基因检查,没有查出原因(图片已发),是否再做一个全基因组检查?。。。因为家族已出现类似症状孩子,怀疑遗传,想生二胎,是否需要再做别的基因检查?
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
这个孩子我们知道只能康复,想生二胎,请医生给建议。。再做什么检查?
发表于:2016-11-26
冯金彩 大夫
2016-11-26

上海市儿童医院 - 儿童康复中心 - 冯金彩  副主任医师

两个孩子外形上有无异常?妈妈孕期及生产有无异常?家族中爸爸,爸爸的弟弟及其他姊妹可有类似情况?

冯金彩大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-11-26
两个孩子无外形没有异常,两个妈妈均没有异常预产史(也不在同一地方怀孕生产,排除环境因素)。。。。老公兄弟四人,大哥二哥孩子都正常,四兄弟都是大学生,智力正常,上几辈子也没有这样的孩子。。。。老公舅舅家表姐的儿子也三岁,同样语言不好,估计边缘智力。。。。。本人查过大量资料,也咨询过好多基因检查人员,怀疑。。生殖腺嵌合。。。不知下一步怎样才能找到病因?
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
现在就想查出病因,但没有方向
发表于:2016-11-26
冯金彩 大夫
2016-11-27

上海市儿童医院 - 儿童康复中心 - 冯金彩  副主任医师

孩子的基因检测结果有两个点突变,一个来自父亲。一个来自母亲,但是由于父母都没有症状,无法明确是否是致病原因。 若怀疑患者是由于染色体的拷贝数变异所导致的疾病,可以进一步通过核型分析或是染色体芯片(aCGH)方法进一步检测,此外,由于方法学之局限, 无法通过测序检测出更大片段的染色体微缺失/重复。 备注: 以上是针对该报告进行数据上解释,针对该报告进行数据上解释,实际仍以临床医师检测、原报告出具单位为主。 针对孩子的情况,可以进行康复训练,经过训练,是可以改善的。针对髓鞘化异常。可加用促进髓鞘化进程药物治疗。

冯金彩大夫本人回复

发表于:2016-11-27   
冯金彩 大夫
2016-11-27

上海市儿童医院 - 儿童康复中心 - 冯金彩  副主任医师

关于二胎及家族遗传问题,建议咨询遗传科或遗传咨询科 上海红房子医院(第一国妇婴医院)值得推荐

冯金彩大夫本人回复

发表于:2016-11-27   
h***
状态:就诊前
2016-11-27
非常感谢冯大夫!你是我见过的最负责的医生!
发表于:2016-11-27
冯金彩 大夫
2016-11-27

上海市儿童医院 - 儿童康复中心 - 冯金彩  副主任医师

不客气,是我的团队帮助你的,昨晚他帮你查资料查到二点半才睡(不过比较晚才开始的),要谢谢幕后英雄才是! 个人之见,仅供参考。 祝您和家人平安健康!

冯金彩大夫本人回复

发表于:2016-11-27   
h***
状态:就诊前
2016-11-27
谢谢
发表于:2016-11-27
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冯金彩,女,副主任医师,国家心理治疗师,医学硕士,美国明尼苏达大学访问学者。中国康复医学会康复心理学...

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