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该如何处理?

h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:该如何处理?

疾病:

基因检测其中有点位基因突变杂合性突变隐性

病情描述:
四个月,听力筛查,一个点杂合突变,隐性。

希望提供的帮助:
该如何处理?

所就诊医院科室:
省立医院 耳鼻喉科

检查资料:
发表于 2016-11-26
徐磊 大夫
2016-11-26

山东省立医院 - 耳鼻喉科 - 徐磊  主治医师

听力筛查通过没有?

徐磊大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-11-26
没有通过
发表于:2016-11-26
徐磊 大夫
2016-11-26

山东省立医院 - 耳鼻喉科 - 徐磊  主治医师

先做听力诊断,看看听力到底是什么情况

徐磊大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-11-26
做了四次没有通过,然后做了一个基因检测。 是广东东莞博奥公司的, 检测结果是100个点位中,一个点杂合突变,隐性。
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
该怎么办啊?
发表于:2016-11-26
徐磊 大夫
2016-11-26

山东省立医院 - 耳鼻喉科 - 徐磊  主治医师

先明确听力,这个基因有上千个位点,建议你做这个基因的全面测序,看看到底有没我了问题

徐磊大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-11-27
在临沂做不了,需要去济南做吗?这种情况该怎么处理啊。
发表于:2016-11-27
徐磊 大夫
2016-11-27

山东省立医院 - 耳鼻喉科 - 徐磊  主治医师

即使查出来,也没有什么可处理的,目前没有针对基因的治疗

徐磊大夫本人回复

发表于:2016-11-27   
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新生儿听力筛查诊断与治疗,各种程度感音神经性耳聋干预方案指导,保留残余听力的人工耳蜗植入,先天发育不...

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徐磊,男,山东省立医院 耳鼻喉头颈外科 人工耳蜗中心主任,临床医学博士,耳科副主任。专业方向为耳科学及听...

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