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小儿脊髓肌萎缩

h***
状态:就诊前
2016-09-21

咨询标题:小儿脊髓肌萎缩

疾病:

SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变

病情描述:
运动发育迟滞,四肢无力。检测说是脊肌萎缩症。

希望提供的帮助:
这的医生说没有医治,希望 教授能帮我。

所就诊医院科室:
漳州市医院 儿科

检查资料:
发表于 2016-09-21
刘星宇 大夫
2016-09-21

好大夫工作室 - 小儿神经内科 - 刘星宇  住院医师

你好,是脊肌萎缩症,是没有治疗手段,目前只能加强护理!

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由刘星宇大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
h***
状态:就诊前
2016-09-21
?
发表于:2016-09-21
刘星宇 大夫
2016-09-21

好大夫工作室 - 小儿神经内科 - 刘星宇  住院医师

就是这个没药物,手术,康复治疗的手段!基因病,容易早夭!加强护理,避免感染,这样可能多活几岁,但是孩子一般情况都不好,走不得路!

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由刘星宇大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
h***
状态:就诊前
2016-09-21
谢谢医生,我想知道怎么护理,孩子才5个月!
发表于:2016-09-21
刘星宇 大夫
2016-09-22

好大夫工作室 - 小儿神经内科 - 刘星宇  住院医师

你好,避免呛奶,避免感冒发热腹泻,天气变化及时更改衣物,衣物跟着父母走,别认为他冷就加衣服那种!

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由刘星宇大夫本人回复

发表于:2016-09-22   
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擅长:

癫痫、重症肌无力、脑瘫等

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