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苯丙酮尿症

h***
状态:就诊前
2016-05-02

咨询标题:苯丙酮尿症

疾病:

苯丙酮尿症

病情描述:
苯丙酮尿症 BH4缺乏症 新生儿足底血筛查第一次呈阳性 第二次6.9 被告知去做分型 串联质谱苯丙氨酸值8.9 尿检异常 遂做BH4负荷实验 原始采血血值1.6 自己降到正常范围了 服药后降至0.6 医生让等基因结果 后又去别院检查苯丙氨酸 血值是3.15 这期间一直纯母乳喂养 想要请问医生 BH4缺乏症 血值小于4也必须用药的嘛

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议

所就诊医院科室:
外地大医院

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传 检查 ,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2016-05-02
刘舒 大夫
2016-05-02

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

需要

“苯丙酮尿症”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-02   
h***
状态:就诊前
2016-05-05
请问医生  已经确诊的BH4 缺乏症  在没吃药情况下尿蝶呤正常了  能说明什么嘛  是不是轻度的BH4
发表于:2016-05-05
刘舒 大夫
2016-05-05

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

一次结果不能完全说明问题,而且血苯丙氨酸值怎样?降下去了吗?

“苯丙酮尿症”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-05   
h***
状态:就诊前
2016-05-18
医生您好  我想请问  如何在国内走正规渠道买到  台湾的5-羟色胺  麻烦您了
发表于:2016-05-18
刘舒 大夫
2017-05-18

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

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发表于:2017-05-18   
刘舒 大夫
2017-07-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
分享:点击此处参考文章《刘大夫聊医学科普之:孩子做影像学检查,辐射大吗?》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-30   
刘舒 大夫
2017-08-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:各位患者朋友们,最近台风来临,在家要注意安全!为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题,遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务,你的健康也是我工作的动力来源。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-08-23   
刘舒 大夫
2017-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
出停诊:各位家长朋友大家好!因外出开会,本周四(10月19日)至周六(10月21日)门诊暂停。 敬请各位家长朋友留意。给各位就诊带来不便,在此深表歉意!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-10-16   

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刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

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