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罕见遗传代谢病求诊

h***
状态:就诊前
2016-05-03

咨询标题:罕见遗传代谢病求诊

疾病:

遗传代谢发育迟缓

病情描述:
孩子5月,先天手指脚趾细长,双侧手指关节屈曲挛缩不可伸直、拇指内扣(均可伸展)。双侧小臂,小腿细长,随月龄增加也增长,但是比同月龄孩子细的多,肘关节、膝关节弯曲不能伸直(伸直小于180度)运动尚可,可站立,身高超标,68.9cm,双侧外耳廓上半部分褶皱,眼神机敏,可逗笑,不可翻身,不可伸手抓物,俯卧抬头差,竖头尚可,哭声沙哑。网上一则“先天蜘蛛指挛缩症”与我儿症状基本吻合。父母亲无异常。已做基因测序,报告尚未出来。

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议,请问这种病会影响智力吗?需要找神经内科会诊吗?还是直接找康复了医生做康复呢?

所就诊医院科室:
外地大医院

检查资料:
发表于 2016-05-03
刘舒 大夫
2016-05-03

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

送检的是新一代测序?

“遗传代谢发育迟缓”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-03   
h***
状态:就诊前
2016-05-03
发表于:2016-05-03
h***
状态:就诊前
2016-05-03
是找神经科还是康复科?还是应该怎样?
发表于:2016-05-03
刘舒 大夫
2016-05-03

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

有结果了发来我看看吧。神经科主要是明确病因后的对症治疗。具体诊疗方案还得听遗传医生的。

“遗传代谢发育迟缓”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-03   
h***
状态:就诊前
2016-05-03
那么我要等报告出来再做打算吗?
发表于:2016-05-03
刘舒 大夫
2016-05-03

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

是的。现在孩子太小,病因也不明确,你们暂时做不了什么。等基因检测结果出来,明确诊断了,才能进一步采取相应的诊疗措施。有报告一定发我看看。

“遗传代谢发育迟缓”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-03   
h***
状态:就诊前
2016-05-03
就宝宝现在发育迟缓的情况,如果等上三个月,不会耽误最佳治疗时间吗?不是越早干预越好吗?
发表于:2016-05-03
刘舒 大夫
2016-05-03

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

病因都不明确,怎么治疗呢?没有方向,只能是瞎打误撞,而且很有可能适得其反。目前顶多只能对症治疗一下。

“遗传代谢发育迟缓”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-03   
h***
状态:就诊前
2016-05-04
可是就算结果出来,关于基因的病都是没有办法治疗的。那又当如何?您说的对症治疗是就他表现出来的情况给予康复吗?我想目前肯定不能乱吃药吧!不知您那基因测序是多久出报告的?
发表于:2016-05-04
刘舒 大夫
2016-05-04

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

不是所有的遗传病我们医学都束手无策,有的遗传病治疗与不治疗预后与结局一个天上一个地下。如果能从基因层面确诊是什么病,不仅仅能够针对性的给予治疗,现在国家放开二胎,如果有再生育要求,可以在孩子出生前提前进行产前基因诊断,以避免类似孩子出生。

“遗传代谢发育迟缓”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-04   
h***
状态:就诊前
2016-05-04
谢谢您这么多的回复,您真是个有爱心的好医生,我坚信好人有好报。请问哪里的康复科比较好呢?你们那可以吗?
发表于:2016-05-04
h***
状态:就诊前
2016-05-04
或者上海,我们去上海比较方便
发表于:2016-05-04
h***
状态:就诊前
2016-05-04
还请问,你们见过我宝宝这样的病人吗?我找了几个专家,都没见过,中国那么大,怎么就没有相同病例就诊呢?好想沟通一下!
发表于:2016-05-04
刘舒 大夫
2016-05-04

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

我们医院儿童康复科不错,很多孩子疗效还是很好的。至于上海,那边我不是很熟悉,新华医院、上海市儿童中心、复旦儿科医院都还可以吧。

“遗传代谢发育迟缓”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-04   
刘舒 大夫
2017-05-18

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

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发表于:2017-05-18   
刘舒 大夫
2017-07-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
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大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-30   
刘舒 大夫
2017-08-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
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大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-08-23   
刘舒 大夫
2017-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
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大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-10-16   

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刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

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