刘舒大夫的个人网站 shmicyliu.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由刘舒大夫本人发表

面容特殊染色体异常

1***
状态:就诊前
2016-05-31

咨询标题:面容特殊染色体异常

疾病:

10号染色体异常

四个月 头围小 体重12斤 夜里不

病情描述:
夜里睡觉不实 一会一醒 入睡困难 现在四个半月 发育迟缓 去儿童医院大夫说面容特殊?

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议

所就诊医院科室:
当地大医院

检查资料:
发表于 2016-05-31
刘舒 大夫
2016-06-01

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

做一下全基因芯片吧,看看异常片段的来源。

“10号染色体异常;四个月 ...”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-06-01   
1***
状态:就诊前
2016-06-01
我是2号和10号染色体易位
发表于:2016-06-01
1***
状态:就诊前
2016-06-01
我染色体异常可以母乳喂养吗
发表于:2016-06-01
刘舒 大夫
2016-06-01

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

这个不影响。

“10号染色体异常;四个月 ...”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-06-01   
刘舒 大夫
2016-06-01

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

把你的染色体报告发来看看吧。评估一下。

“10号染色体异常;四个月 ...”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-06-01   
刘舒 大夫
2017-05-18

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒医生给您发来一个提醒   下载App查看
发表于:2017-05-18   
刘舒 大夫
2017-07-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
分享:点击此处参考文章《刘大夫聊医学科普之:孩子做影像学检查,辐射大吗?》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-30   
刘舒 大夫
2017-08-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:各位患者朋友们,最近台风来临,在家要注意安全!为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题,遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务,你的健康也是我工作的动力来源。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-08-23   

小儿遗传代谢病 相关回复 立即向小儿遗传代谢病全国名医电话咨询 >>

  • 苯丙酮尿症筛查

    苯丙酮尿症筛查

    疾病名称:苯丙酮尿症  

    希望得到的帮助:最近有吃一些增强抵抗力的药,会影响检查效果哪

    病情描述:孩子皮肤白,头发棕色,想做苯丙酮尿症筛查,做检查前需注意什么,多长时间能出结果

  • 唐氏综合症

    唐氏综合症

    疾病名称:发育慢,不会走路  

    希望得到的帮助:帮看下是不是唐氏综合症

    病情描述:孩子20个月了还不会走路 到医院做检查各项指标正常 怀疑是唐氏综合症。宝妈怀孕时做的唐筛检查显示低危

  • 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

    肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

    疾病名称:肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型  

    希望得到的帮助:能去你那里就诊吗?现在在山东省立医院小二重症监护室里。现在血脂基本正常了。

    病情描述:现在的病情就是甘三油高。肝大。没有家庭史。这是二胎。第一胎什么情况也没有。

  • 预约不上,请帮忙加号

    预约不上,请帮忙加号

    疾病名称:结节性硬化  

    希望得到的帮助:请邹教授加号,给予明确治疗方案

    病情描述:2个月时有出现过嘴手抖动,睡觉易动,身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊

  • 是否需要治疗

    是否需要治疗

    疾病名称:遗传代谢病  

    希望得到的帮助:是否需要治疗

    病情描述:遗传代谢病咨询,弱阳性,泉州儿童医院检查串联质谱分析报告单

  • 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

    肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

    疾病名称:肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型  

    希望得到的帮助:能不能预约上。

    病情描述:肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型,求治疗方法。

  • 基因检测结果,求确诊

    基因检测结果,求确诊

    疾病名称:多种羧化酶缺乏症  

    希望得到的帮助:医生 孩子这个情况是携带者吗?是否需要治疗

    病情描述:足跟血筛查异常,测了尿有机酸和血的生物素检测,以及基因检测。结合结果请医生给确诊下。谢谢

  • 感谢宋教授!

    感谢宋教授!

    疾病名称:NICCD  

    希望得到的帮助:宋教授您好!我是6月2日带宝宝去你那里就诊的家长,我宝宝在你那里已经确诊是稀特林蛋...

    病情描述:宝宝七个半月,六个月确诊缓稀特林蛋白缺乏。

  • c3一直不正常

    c3一直不正常

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:我们这样的用药,c3为什么一直高啊?

    病情描述:医生,我们宝宝是mmaa,甲基丙二酸血症a型。这样用药方法对吗?c3为什么会不正常#

  • 苯丙酮尿症  

    苯丙酮尿症  

    疾病名称:苯丙酮尿症  

    希望得到的帮助:在北京中日友好医院做尿,血检查多久出结果

    病情描述:出生一月后苯丙酮值2.8,复查2.73,做基因检查是苯丙酮尿症

  • 22q11微缺失综合症如何确诊

    22q11微缺失综合症如何确诊

    疾病名称:婴儿出生即有大哭或大笑嘴巴明显歪向一侧  

    希望得到的帮助:自己害怕小孩是22q11微缺失综合症,请问能做什么进一步的检查

    病情描述:五个月婴儿出生就大哭或大笑嘴巴歪向一侧,同时两侧脸有点大小不一,耳廊里长有小肉丁

  • wsb孩子智力发育不良吗?

    wsb孩子智力发育不良吗?

    疾病名称:检测为7q11.23的2个检测点缺失,  

    希望得到的帮助:需要怎么治疗,怎么锻炼孩子,影响孩子智力吗?

    病情描述:做基因检测报告结果:提示可能是wsb综合症,怀孕时彩超显示异位肾

  • 二胎患遗传代谢疾病出生6天去世,头胎正常,已6岁,头胎是否有风险,该做何检查以确认...

    二胎患遗传代谢疾病出生6天去世,头胎正常,已6岁,头胎是否有风险,该做何检查以确认...

    疾病名称:遗传性代谢疾病  

    希望得到的帮助:头胎(男,6岁,目前一切正常)是否有患病可能,应做什么检查才能确认是否有患病风险?...

    病情描述:二胎(女,出生6天后离世),疑似遗传代谢疾病,血氨值1300

  • 甲基丙二酸血症

    甲基丙二酸血症

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:如何确诊

    病情描述:宝宝出生第二天检查新生儿肺炎,住院治疗十天,采集足底血进行多病筛查有数值异常,通知复查,复查结果C3/C0值为0.39.C3/C2值为1.46,提示甲基丙二酸血症,建议查尿有机酸分析及血气,宝宝6月16...

  • 关于pku

    关于pku

    疾病名称:PKU  

    希望得到的帮助:麻烦各位解答

    病情描述:我想知道,苯丙酮尿症患者初查8.5,第二次10.45,然后就是把血和尿送去上海,结果出来,都在正常范围,为什么血值还会升高

  • 遗传代谢方面的问题

    遗传代谢方面的问题

    疾病名称:发育迟缓  

    希望得到的帮助:遗传代谢病?

    病情描述:男 9个月 宝宝刚过了满月的时候,把他冻着了,开始出现大便拉丝当地医生说是消化不良。再后来又粘液化验大便说是肠炎。之后两个月左右的时间一直反反复复。也可能是一直拉影响了孩子身高。另外,...

  • 就想想咨询下

    就想想咨询下

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:建议

    病情描述:我孩子一直流鼻涕不好、额头上出了几颗小痘痘、还有点咳嗽、嗓子眼有痰、皮肤有点干燥这是甲基丙二酸的症状吗?还有我们这做遗传代谢尿检查、还要寄到北京去、这个尿限制时间吗?还有我们还需要...

  • 糖原累积着症小孩可吃哪些水果

    糖原累积着症小孩可吃哪些水果

    疾病名称:糖原累积症1a型  

    希望得到的帮助:由于长期不吃水果大便干燥还有血,请问哪些水果可以稍微吃点,火龙果可以吗

    病情描述:空腹容易低血糖,不能吃糖,甜的食物,水果类的特别要注意

  • 遗传代谢病?

    遗传代谢病?

    疾病名称:发育迟缓  头发很黑最近突然变的黄泛红  

    希望得到的帮助:遗传代谢病?

    病情描述:男 9个月 宝宝刚过了满月的时候,把他冻着了,开始出现大便拉丝当地医生说是消化不良。再后来又粘液化验大便说是肠炎。之后两个月左右的时间一直反反复复。也可能是一直拉影响了孩子身高。另外,...

  • 如何控制宝宝血糖?

    如何控制宝宝血糖?

    疾病名称:基因检测确诊糖原累积1a型,肝脾肾肿大  糖原累积1a型,肌张力低,不会抬头  

    希望得到的帮助:9月3日尿路感染好了出院,现在吃生玉米淀粉,偶尔会测出低血糖,需到你那看门诊吗

    病情描述:宝宝过敏性体质,9个半月不会抬头不会坐,少吃少哭|个月才去看的

查看更多“面容特殊染色体异常”的相关问题>>

刘舒大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 82 感谢信 礼物: 190 礼物
  • 贡献值: 68870

擅长:

(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等);
(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨...

简介:

刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

查看完整简介 >>

刘舒大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

小儿内分泌科可通话专家

潘嘉严主任医师
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
查看1351条服务评价 >>
朱子阳副主任医师
南京市儿童医院
内分泌科
查看3条服务评价 >>
桑艳梅主任医师
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
查看66条服务评价 >>
杨玉主任医师
江西省儿童医院
内分泌科
查看14条服务评价 >>
卫海燕主任医师
郑州儿童医院
内分泌代谢科
查看20条服务评价 >>
邱文娟主任医师
新华医院
儿童内分泌科
查看457条服务评价 >>
闫洁主任医师
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
查看465条服务评价 >>

刘舒大夫的最近咨询

立刻咨询