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求求您帮帮我们

h***
状态:就诊前
2016-06-01

咨询标题:求求您帮帮我们

疾病:

发育落后+先天性白内障

病情描述:
医生您好,我家孩子智力和运动发育都落后,20个月了走路不稳(5个月翻身、9个月爬、会走50多天了),不学习东西、不模仿、理解能力差、不会叫爸妈、一直爱哭闹,5月份在北京儿童医院查出眼睛先天性白内障,6月14号做手术。在北京儿童医院的神经内科就医,遗传代谢检测有几项带氨字眼的值都偏高,但是报告说可能是由于饮食药物等引起的继发性结果,没让继续复查遗传代谢,磁共振检查结果是怀疑脑白质病,让做脑白质病的基因检测,内分泌检查结果都没问题。我想跟您咨询下,我们不要二胎,就是想把这个孩子治好,做基因检测是单纯的诊断吗?如果基因检查有问题有治疗的办法吗?如果基因的结果没有问题我们是不是还有其他的后续检查?我们很无助,如果检查来检查去的也没有治疗方案,我们不想再查下去了,孩子那么小,每次做检查都很遭罪,而且我们是小县城家庭、经济能力也有限,如果一直查却治不了我们也负担不起。求求热心好心的您帮帮我们,给些就医方面的意见!万分感激您了!跪谢。

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议,求您给些就医方向的建议,基因检测是单纯诊断还是查出来有病是能治的?

所就诊医院科室:
外地大医院

检查资料:
发表于 2016-06-01
刘舒 大夫
2016-06-02

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

有了基因检测报告出来了,发来看看吧,评估一下。

“发育落后+先天性白内障”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-06-02   
刘舒 大夫
2017-05-18

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

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发表于:2017-05-18   
刘舒 大夫
2017-07-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
分享:点击此处参考文章《刘大夫聊医学科普之:孩子做影像学检查,辐射大吗?》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-30   
刘舒 大夫
2017-08-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:各位患者朋友们,最近台风来临,在家要注意安全!为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题,遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务,你的健康也是我工作的动力来源。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-08-23   
刘舒 大夫
2017-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
出停诊:各位家长朋友大家好!因外出开会,本周四(10月19日)至周六(10月21日)门诊暂停。 敬请各位家长朋友留意。给各位就诊带来不便,在此深表歉意!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-10-16   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 82 感谢信 礼物: 194 礼物
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擅长:

(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等);
(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨...

简介:

刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

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