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遗传代谢病! 

h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:遗传代谢病! 

疾病:

怀疑代谢病

病情描述:
医生你好,我家宝宝出生时做的遗传代谢病筛查!第一次串联质谱提示多项酰基肉碱偏高!复查后结果酰基肉碱不高了,可是又有三种氨基酸指标偏高了!孩子目前老是哼哼唧唧的,感觉大小便困难,每次都要憋的脸通红!才能排出!请问医生,我家宝宝是遗传代谢病吗?真切希望你能帮我回答下我的问题!万分感谢!

希望提供的帮助:
是遗传代谢病吗

发表于 2016-10-16
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

每次检测,有没有空腹?

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

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发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
我们这边检测的医生说让孩子吃饱再去抽血,这次又复查,还是吃饱了抽的
发表于:2016-10-16
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

空腹三个钟以上,再抽血复查。

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

另外,做一下尿有机酸检测。

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-26
你好
发表于:2016-10-26
h***
状态:就诊前
2016-10-26
刘医生,尿检的结果出来了,其他的正常,只有一个乳酸-2偏高,正常值是0-13,我家孩子的是14.8请问下这个值高的话是提示什么呀?
发表于:2016-10-26
h***
状态:就诊前
2016-10-26
图片
发表于:2016-10-26
h***
状态:就诊前
2016-10-26
希望刘主任有时间能回复下我!谢谢
发表于:2016-10-26
刘舒 大夫
2016-10-27

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

尿结果不特异,需要继续观察。血的结果建议按照我的要求,复查一次。

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-27   
刘舒 大夫
2016-11-01

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:各位家长朋友,最近您的宝贝还好吗?经过门诊或网络咨询后,不知道有无解决您的疑虑和问题?孩子的健康是第一位的,遇到困难,请各位家长朋友不要灰心,坚定信心,及时与医生沟通交流。作为医生,我深感有义务去帮助大家。为了更好的促进孩子的健康成长,有什么问题请留言给我,我会尽力帮助大家。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-01   
刘舒 大夫
2016-11-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
分享:点击此处参考文章《就诊须知》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-23   
刘舒 大夫
2016-12-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任,2017年元旦的脚步也离我们越来越近了,在这辞旧迎新的时刻,预祝您和家人新年如意,幸福安康!——广东省妇女儿童医院 刘舒医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
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(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等);
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简介:

刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

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