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遗传代谢病! 

h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:遗传代谢病! 

疾病:

怀疑代谢病

病情描述:
医生你好,我家宝宝出生时做的遗传代谢病筛查!第一次串联质谱提示多项酰基肉碱偏高!复查后结果酰基肉碱不高了,可是又有三种氨基酸指标偏高了!孩子目前老是哼哼唧唧的,感觉大小便困难,每次都要憋的脸通红!才能排出!请问医生,我家宝宝是遗传代谢病吗?真切希望你能帮我回答下我的问题!万分感谢!

希望提供的帮助:
是遗传代谢病吗

发表于 2016-10-16
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

每次检测,有没有空腹?

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

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发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
我们这边检测的医生说让孩子吃饱再去抽血,这次又复查,还是吃饱了抽的
发表于:2016-10-16
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

空腹三个钟以上,再抽血复查。

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
刘舒 大夫
2016-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

另外,做一下尿有机酸检测。

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-26
你好
发表于:2016-10-26
h***
状态:就诊前
2016-10-26
刘医生,尿检的结果出来了,其他的正常,只有一个乳酸-2偏高,正常值是0-13,我家孩子的是14.8请问下这个值高的话是提示什么呀?
发表于:2016-10-26
h***
状态:就诊前
2016-10-26
图片
发表于:2016-10-26
h***
状态:就诊前
2016-10-26
希望刘主任有时间能回复下我!谢谢
发表于:2016-10-26
刘舒 大夫
2016-10-27

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

尿结果不特异,需要继续观察。血的结果建议按照我的要求,复查一次。

“怀疑代谢病”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-10-27   
刘舒 大夫
2016-11-01

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:各位家长朋友,最近您的宝贝还好吗?经过门诊或网络咨询后,不知道有无解决您的疑虑和问题?孩子的健康是第一位的,遇到困难,请各位家长朋友不要灰心,坚定信心,及时与医生沟通交流。作为医生,我深感有义务去帮助大家。为了更好的促进孩子的健康成长,有什么问题请留言给我,我会尽力帮助大家。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-01   
刘舒 大夫
2016-11-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
分享:点击此处参考文章《就诊须知》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-23   
刘舒 大夫
2016-12-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任,2017年元旦的脚步也离我们越来越近了,在这辞旧迎新的时刻,预祝您和家人新年如意,幸福安康!——广东省妇女儿童医院 刘舒医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
刘舒 大夫
2017-07-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
分享:点击此处参考文章《刘大夫聊医学科普之:孩子做影像学检查,辐射大吗?》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-30   
刘舒 大夫
2017-08-23

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:各位患者朋友们,最近台风来临,在家要注意安全!为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题,遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务,你的健康也是我工作的动力来源。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-08-23   
刘舒 大夫
2017-10-16

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
出停诊:各位家长朋友大家好!因外出开会,本周四(10月19日)至周六(10月21日)门诊暂停。 敬请各位家长朋友留意。给各位就诊带来不便,在此深表歉意!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-10-16   

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刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

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