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A羧化酶缺乏症

1***
状态:就诊前
2016-11-30

咨询标题:A羧化酶缺乏症

疾病:

三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

病情描述:
男,0岁。五个半月,未发病,未发现异常,8.5kg69cm
这是检查的所有资料,麻烦医生看一下能否确诊是三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

希望提供的帮助:
未发病是否需要吃药治疗,平常需要注意什么

用药情况:
服用说明:未吃药
检查资料:

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发表于 2016-11-30
刘舒 大夫
2016-11-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

诊断是基本明确的。

“三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶...”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
刘舒 大夫
2016-11-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

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发表于:2016-11-30   
1***
状态:就诊前
2016-11-30
那现在没有症状需不需要治疗,还有人说需要添加特殊奶粉,我们需要吗?
发表于:2016-11-30
刘舒 大夫
2016-11-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

建议做一下肝肾功和血气分析,以及电解质,明确孩子有无酸中毒。

“三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶...”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
1***
状态:就诊前
2016-12-01
好的,谢谢医生,我还想问一下孩子可以正常接种疫苗吗?
发表于:2016-12-01
刘舒 大夫
2016-12-01

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科 - 刘舒  主治医师

需要根据上述结果来进行评估呢。所以先抓紧时间查吧。祝好!

“三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶...”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
刘舒 大夫
2016-12-30

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢内分泌科- 刘舒主治医师

刘舒大夫通知
通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任,2017年元旦的脚步也离我们越来越近了,在这辞旧迎新的时刻,预祝您和家人新年如意,幸福安康!——广东省妇女儿童医院 刘舒医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
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刘舒,男,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,儿科学博士(第一军医大学),医学遗传学硕士(中...

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