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遗传肾炎??

遗传肾炎??

w***
状态:就诊前
2017-02-22

咨询标题:遗传肾炎??

疾病:

肾病待查

患病时长:

大于半年

病情描述:
女,8岁6个月。大女儿4岁多一点时偶然感冒发现尿常规异常(在南京儿童医院做的常规,有隐血,出现镜检红细胞),经医生提醒看肾科。随后在南京儿童医院检验 红细胞形态和尿蛋白三项,红细胞个数稍超出正常值,蛋白三项在正常值。当时也挂了黄院长您的号,您建议长期观察随访。女儿现在快8岁半了。在这几年,我们在南京儿童医院一直跟踪检验,尤其是开始一两年基本上是一两个月就查一次,基本上都是正常,但是有时有尿隐血+。上次检查是16年底,都正常,无隐血,红细胞计数只有几个,蛋白三项都正常。

在这几年,我们同时也在南京军区总院检测,但只是发现的那年测的密集些,主要是尿沉渣异常,以血尿为主,24小时尿蛋白测过一次0.19g, 测过一次0.1g.军总医生说情况不重,也是让长期观察,怀疑是IGA。随后大概隔大半年在军总测一次。在2015年的一次检测后,又挂号咨询,军总医生说是处于恢复期。最近一次在军总测是2017年2月,尿沉渣1万,C3是2, α2-M是3, 尿RBP是0.3。

同时在这几年,我们一直在家里用优利特八联试纸在家里测孩子晨尿,基本上只要有空每天都会测,发现孩子大部分时候有隐血,少部分时候才没有隐血,其它都基本正常。

我们觉得只要能一直保持现状就好了。同时小女儿的出生给我们全家带来了很多欢乐。但是就在前两天,我们给小女儿(现在2岁2个月,因一直用纸尿裤不好用试纸)偶然把尿用试纸测了一下,发现也有隐血,我们现在极度恐慌,担心两个孩子都是遗传性肾炎。极度懊悔,为什么在计划二胎前没有怀疑是遗传方面的问题。但是当初给大女儿看病时,两家医院的医生也都询问了家族史,我们双方家庭都没有成员有肾功能方面的问题,也没有出现尿毒症。孩子老太爷是87岁去世,去世前才肾功能不全。孩子爷爷现在60岁,最近刚查的尿常规都正常,只是以前孩子爷爷的尿常规偶尔出现过隐血,但肾功能一直正常。孩子爸爸的尿常规绝大部分时候正常,只是有过一两次出现过隐血,当初在儿童医院医生也开单检查了没问题。我是母亲,我只会在偶尔一两次的尿路感染时尿液不正常,而且当初在儿童医院医生也给我开单检查了没问题。我父母都65岁了,刚刚做的尿常规也都正常。

1.是否高度怀疑遗传肾病?alport?
2.我们准备基因检测,如何测?测谁?是否是肾活检,皮肤活检,基因检测这三种方法?选哪种做?
3.如果父母一方基因有问题,最可能是alport里的哪种类型?是否不可避免地会发生那可怕的情况?是否10岁后随时可能会到来?
4.如果父母双方基因都没问题,那么是否就是孩子自己基因突变?这种情况通常预后如何?

希望提供的帮助:
希望根据经验给个初步怀疑的判断,万分感谢

所就诊医院科室:
南京市儿童医院 肾脏科
南京军区总院 儿科

用药情况:
服用说明:大女儿吃过一阶段的双密达膜

好大夫在线友情提示:

请拍照上传肾功能检查和尿常规检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2017-02-22
w***
状态:就诊前
2017-02-22

使用付费咨询服务

患者w***购买了黄松明大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-02-22
黄松明 大夫
2017-02-22

南京医科大学附属儿童医院 - 肾脏科 - 黄松明  主任医师

您好!您一直为两个孩子的尿隐血而纠结,心情可以理解。但从您提供的资料来看,没有证据能够提示Alport综合征,如果从父母的遗传而来,通常一方基因存在缺陷,而应有症状,通常男重女轻,男性患者多在40岁左右进展至肾功能不全。三代人中不论男女均未出现肾功能不全的成员(老太爷的肾功能不全不排除因年龄所致)。因此,从现有的病史资料很难去高度怀疑遗传性肾炎Alport综合征。如果家族中多人均有“隐血”阳性史,如果存在血尿,还有一种可能就是家族性良性再发性血尿,也称薄基底膜病,大部他预后良好,表现为持续或间断镜下血尿,偶可出现肉眼血尿或蛋白尿,如果从两个孩子、孩子父亲、以及爷爷的血尿(或隐血阳性)似乎能够说得通。如果是IgA或感染后肾炎又无法解释两个孩子均表现为镜下血尿。如果从确诊上来说,一是基因检测,另一是活检(肾活检相对更直观些,而女孩皮肤活检的不确定性相对大些)。因为小女儿年龄尚小,而以大女儿做肾活检行IV型胶原染色及电子显微镜检查,至少可以观察病理类型,有无Alport或薄基底膜病的证据。也可以父母及两个孩子一起进行基因检测,缺点是价格高,而没有肾组织直观的数据。如果两者结合起来做当然更佳。可至肾脏科病房请各位主任协助您。

不过总体来说,隐血并不等同于血尿,因此,这种判定可能有点扩大化了。如果只是镜下血尿,且尿沉渣红细胞数值没有明显增多趋势,没有肉眼血尿发作,没有蛋白尿的出现,我想,严重肾脏疾病的机率还是很小的。以上意见供您参考。

“肾病待查”问题由黄松明大夫本人回复

发表于:2017-02-22   
w***
状态:就诊前
2017-03-06
图片
发表于:2017-03-06
w***
状态:就诊前
2017-03-06
黄院长,从内心非常非常感谢您如此耐心细致地帮我们分析病情。

这些天为了给小女儿验尿,我们一直在锻炼她喊尿,锻炼她把纸尿裤拿掉把尿。这些天她一直有轻微咳嗽,现已有好转,主要早上刚起床时咳,气不太顺。3月3号那天我们接到她的晨尿送到儿童医院检测,同时做尿常规和沉渣,请看报告单。这几天我们在家用试纸检测,发现晨尿隐血轻些,白天重些。今天就是3月6日凌晨3点宝宝醒来说要尿尿,我们顺便替她试纸测了下,这次没发现隐血。早上宝宝睡觉,我们没舍得把她弄醒留尿。

3月3日孩子爷爷过来,我们带他在省人民体检,他3号当天的尿检异常,有隐血++,红细胞37ul,尿蛋白+-,但当天抽血做的肾功能是正常的,肌酐60。于是4号我们继续带他也在儿童医院查尿沉渣(因忘记嘱咐,不是第一次的晨尿),请看报告单。

今天早上孩子爸爸留尿送检儿童医院,请看附件报告单。同时,我把2012年我们夫妻当时做的尿红细胞形态报告也贴上来(当时医生没有给我们两人开蛋白三项检测)。

1.对小女儿,请问是否存在尿路感染?常规单子上没有白细胞,但是沉渣单子上显示白细胞+。如果感染,需要吃什么药?
2.小女儿现在是否需要吃药,还是继续观察?病理管型是否代表肾小管已经受损?是否可以补救恢复?(我们回查大女儿的报告单,在2013年的一次儿童医院报告单里,出现一次显示病理管型+,其余单子未发现)
3.孩子爷爷和爸爸的此次尿检是否都说明异常?(这几天他们没有明显感冒症状)。我们现在非常焦虑,请您分析。
4.我们会继续监测尿检情况,是否还需要做哪些检查?
5.基因检测能否区分薄基底膜和alport ??
发表于:2017-03-06
黄松明 大夫
2017-03-07

南京医科大学附属儿童医院 - 肾脏科 - 黄松明  主任医师

从孩子尿分析上来看,没有证据提示尿路感染,暂不需用药物,多饮水保持局部清洁卫生即可。孩子偶出现管型也不必紧张,孩子爷爷和父亲尿检红细胞均在正常范围,因此。暂还不好说与遗传有关,理论上来说,两人没有镜下血尿没有蛋白尿,且肾功能正常,Alport综合征可能性不大。孩子可能也只是单纯性血尿,定期随访检查即可,目前不必要过分担心,基因检测应可以排查是否有可能是薄基底膜病和Alport,个人认为目前还不一定需要进行这项检查。

“肾病待查”问题由黄松明大夫本人回复

发表于:2017-03-07   
w***
状态:就诊前
2017-03-21
黄院长,非常感谢!虽然现在还不能定论,但您的回复,让我们心理压力有所缓解。
3月7日,17日(是两张分开的报告),还有今天21日(一时找不到笔,没有注明是妹妹)。 这三天又检查了,都是小女儿的晨尿,我贴上来,请您查看下。

1、今天的报告上又出现了病理管型, 说明什么?是否为尿路感染,是否需做尿培养, 需吃抗生素吗?怎么吃?

2. 想知道您对小女儿这几次检查单看下来,有没有什么分析?

谢谢!
发表于:2017-03-21
w***
状态:就诊前
2017-03-21
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发表于:2017-03-21
w***
状态:就诊前
2017-03-23
黄院长,麻烦您抽空看下我发的检查单,希望得到您的指导,非常感谢!
发表于:2017-03-23
黄松明 大夫
2017-03-23

南京医科大学附属儿童医院 - 肾脏科 - 黄松明  主任医师

尿中白细胞连续检测增多考虑尿路感染可能,可以进行中段尿培养,同时注意多饮水注意局部卫生。如持续出现白细胞尿,可连续三次中段尿培养,后加用口服抗生素。

“肾病待查”问题由黄松明大夫本人回复

发表于:2017-03-23   
w***
状态:就诊前
2017-03-31

使用付费咨询服务

患者w***购买了黄松明大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-03-31
w***
状态:就诊前
2017-03-31
黄院长,非常感谢您的回复。麻烦您看下我们刚拿到的小女儿的尿培养报告。

小孩2岁4个月, 不能自述敏感症状, 一直在用尿不湿, 清洗外阴时偶尔会说疼, 现在不能确定她有无症状; 但外阴无红肿、异味等现象; 不知是否需用抗生素? 这是家里自备的希刻劳, 2岁4个月10公斤,请问如果用药,可以用这个希刻劳吗?如何用呢?谢谢!
发表于:2017-03-31
w***
状态:就诊前
2017-03-31
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发表于:2017-03-31
w***
状态:就诊前
2017-03-31

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10个暖心、暖暖心意
发表于:2017-03-31 16:46:20
黄松明 大夫
2017-04-05

南京医科大学附属儿童医院 - 肾脏科 - 黄松明  主任医师

虽然有大肠杆菌生长,但菌落数不高,如症状不明显,不一定需用抗生素,多饮水,注意局部清洁卫生即可.

“肾病待查”问题由黄松明大夫本人回复

发表于:2017-04-05   
w***
状态:就诊前
2017-04-16
主任 上次尿培养阳性 医生让吃了五天头孢类抗生素治疗 期间尿检正常 但停药一周后检查白细胞再次升高 尿魏微球蛋白也波动升高 我想请问这是无症状菌尿吗 平时小孩外表正常 较少生病?经治疗后再次复发 是否为肾盂肾炎 下一步该如何治疗?
发表于:2017-04-16
黄松明 大夫
2017-04-19

南京医科大学附属儿童医院 - 肾脏科 - 黄松明  主任医师

如无症状,多饮水,天气炎热,保持局部清洁卫生,后再复查,如果再次出现阳性,则行中段尿培养.培养的菌落只有达到一定数值或多次培养虽未达到异常值但为同一细菌时才考虑为尿路感染或菌尿

“肾病待查”问题由黄松明大夫本人回复

发表于:2017-04-19   
w***
状态:就诊前
2017-04-20
图片
发表于:2017-04-20
w***
状态:就诊前
2017-04-20
黄院长,您好!今天拿到的小女儿尿培养报告,麻烦您结合之前的报告看下。看如何治疗。小女儿现在是2岁4个月。麻烦您了,是否是无症状菌尿?肾盂肾炎?应该如何治疗?
发表于:2017-04-20
黄松明 大夫
2017-04-26

南京医科大学附属儿童医院 - 肾脏科 - 黄松明  主任医师

两次培养非同一细菌,仍不能确定其为尿路感染,多饮水,注意局部卫生,观察有无其他症状。

“肾病待查”问题由黄松明大夫本人回复

发表于:2017-04-26   

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擅长:

儿童肾脏疾病,如难治性肾病、紫癜性肾炎、IgA肾病等疾病的诊治

简介:

黄松明,男,主任医师,教授,博士生导师。中华医学会儿科分会常委、肾脏学组顾问,中国医师协会儿科医师分...

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