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宋元宗   主任医师 教授

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怀疑希特林蛋白缺陷 

h***
状态:就诊前
2016-11-03

咨询标题:怀疑希特林蛋白缺陷 

疾病:

足月小样儿,6个月时检查肝功能异常,希特

病情描述:
宝宝6个月,足月小样儿,前3个月只要吃母乳就拉绿色便便,吃奶粉就不会,然后一直混合喂养。眼白有点黄,皮肤不怎么黄,4个月后长得比较慢,去医院做儿保检查便便乳糖不耐受(+++),于是换了纽荃星奶粉,吃爱宝乳糖酶,之后便便有所好转,一天2次左右。6个月做儿保,检查便便乳糖不耐受阴性,但发现肝功能异常,总胆红素46.5 ,做B超显示肝稍肿大,脾稍肿大,怀疑是糖原累积症,然后做了肝穿刺结果显示肝细胞肿胀,气球样变,局灶可见点状及坏死肝细胞,肝细胞淤胆及胆栓形成,肝窦受压或闭塞,汇管区散在淋巴细胞及少许嗜酸性粒细胞浸润,纤维轻度组织增生,小胆管增生。做了遗传代谢疾病筛查,瓜胺酸值74偏高。医生初步判断是希特林蛋白缺乏症。奶粉换成蔼儿舒。

希望提供的帮助:
这个病严重吗?有没有方案可以治疗她?

所就诊医院科室:
重庆医科大学附属儿童医院 消化内科

用药情况:
服用说明:住院输了几天液,主要是保肝药,如还原型谷胱甘肽
检查资料:
发表于 2016-11-03
h***
状态:就诊前
2016-11-03

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患者h***购买了宋元宗大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-11-03
宋元宗 大夫
2016-11-03

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

希特林缺陷病的确诊,依赖SLC25A13基因突变分析。您的孩子做过这项检查吗?结果如何?如果没做,就还不能确诊本病,您有关治疗的问题就失去了依据。

“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-03   
宋元宗 大夫
2016-11-03

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

肝穿病理检查的结果描述,不太符合希特林缺陷病的特点。还有,您能提供遗传代谢病筛查报告的扫描件吗?

“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-03   
h***
状态:就诊前
2016-11-03
还没有做基因筛查,遗传代谢筛查报告马上上传,您诊断什么病可能性大?这边医生说出院回家吃药饮食调养后期随访复查,我感觉都还没有给个比较确切的病因诊断,他们怀疑是希特林蛋白缺陷,又说症状还不是特别明显。
发表于:2016-11-03
宋元宗 大夫
2016-11-03

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

胆汁淤积症诊断明确,但仅根据现有资料,还无法明确病因。必要时请来我院面诊,根据复查结果提供进一步诊治方案。

“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-03   
h***
状态:就诊前
2016-11-03
您的意思是不太支持糖原累积症和希特林蛋白缺陷症?是否要做基因筛查?您觉得宝宝的现状严重程度如何?接下来的需要怎么药物和饮食调养?
发表于:2016-11-03
宋元宗 大夫
2016-11-03

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

这个孩子目前缺乏糖原累积病或希特林缺陷病确诊依据。基因筛查是有必要的。胆汁淤积症病因不同,治疗和预后差异显著。目前资料相当有限,也未见过患儿,所以我无法准确把握病情,判断严重程度就缺乏依据,更不能提供关于治疗的建议。抱歉!

“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-03   
h***
状态:就诊前
2016-11-06

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患者h***购买了宋元宗大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-11-06
h***
状态:就诊前
2016-11-06
宋医生,您好,我宝宝不明原因肝功能异常
,做了遗传代谢筛查,瓜氨酸值74,医生初步考虑的是希特林蛋白缺陷症。10月24日我们在重庆医科大学附属儿童医院门诊查了肝功直接胆红素7.9 谷丙转氨酶142 谷草转氨酶192第二天住院复查直接胆红素就升到了34.8,谷丙升到了143谷草升到了248天天输液还原型谷胱甘肽和肌苷注射液,10月28日有所下降,直接胆红素34.8,谷丙降到了97,谷草降到了122,11月4日又复查肝功所有值却反而升高了,直接胆红素升到了41,谷丙升到了146,谷草升到了236。从11月3日开始一直低烧咳嗽,医生却喊出院回家慢慢养。可是这样的情况怎么能安心回家,天天输液值都还在上升,回家怎么办。咳嗽也比较严重,医生说肝不好,不敢开药,查了血常规没有问题,医生让回家做雾化,可是在医院天天也在做雾化,可没有效果,咳嗽还越来越严重了。医生喊明天出院,喊2周随访,我们这样的情况该出院吗?她的情况会不会越来越严重?出院后该怎么办?要注意什么?因为我们是县城,县医院也没有见过我家宝贝这种情况,来市儿童医院看门诊人特别多,很不方便。今天儿童医院教授查房也刚好提到了您,我也知道您对这方面研究很专业。所以想肯请您给我们一些建议,万分感谢
发表于:2016-11-06
h***
状态:就诊前
2016-11-06
图片
发表于:2016-11-06
h***
状态:就诊前
2016-11-06
现在已经做了基因筛查,筛查胆汁淤积,要一个半月出结果
发表于:2016-11-06
宋元宗 大夫
2016-11-06

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

我确实在从事肝病诊治工作。但这个孩子目前病因不明,而我无法准确把握病情,况且不见得比当地医生更高明,所以我确实确实无法提供治疗意见。再次给您说抱歉!希望基因筛查结果会最终解决您的困惑。 如果当地住院困难而您认为有必要,可携带全部资料来我院面诊,我可以提供力所能及的帮助。不过,您的孩子当前存在呼吸道感染,长途奔波可能会加重病情的。

“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-06   
宋元宗 大夫
2016-11-06

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

最近的肝功能指标上升,可能与呼吸道感染有关,而不一定是肝病恶化的表现。当前除了肝病,这个孩子好像体格发育很落后,可能缺乏很多营养素,要及时检查补充。如婴幼儿血清锌不能低于11.47微摩尔/升,这个孩子存在缺锌。另外维生素D可能也缺乏。这些营养素缺乏如不发现和纠正,孩子肝病不太容易好转,反而会在感染后加重的。

“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-06   
h***
状态:就诊前
2016-11-06
那您能建议一下如何喂养吗?现在打算出院回去调养随访观察,医生开了阿拓莫兰谷胱甘肽口服药片,齐墩果酸片,有点腹泻,也开了伊甘欣甘草锌颗粒,蒙脱石散(思密达),亿活布拉氏酵母菌散,等待基因筛查结果,医生初步判定应该是希特林蛋白缺陷,现在开始吃蔼儿舒奶粉了,宝宝6个月大了,也需要添加辅食了,您觉得应该添加什么辅食?普通孩子吃的米粉能吃么?水果能吃么?我们需要避免哪些食物?您建议吃哪些辅食?您说有点缺锌和维D,那我们应该怎么进行补充喂养?之前吃的babyddrops婴儿维D和挪威小鱼DHA鱼肝油还能吃么?谢谢宋医生这么细心的回答
发表于:2016-11-06
h***
状态:就诊前
2016-11-06
我家宝宝,看着脸不瘦,可6个月了,体重只有12斤,食量也挺好
发表于:2016-11-06
h***
状态:就诊前
2016-11-06
谢谢宋医生,这么晚打扰到您了。宋医生,宝宝该吃怎样的锌呢?哪个牌子的比较适合她?
发表于:2016-11-06
宋元宗 大夫
2016-11-07

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

这个孩子面容不太像希特林缺陷病,而且看起来也不像病情严重的患者。不管什么原因的胆汁淤积症,这个年龄的患者用霭儿舒喂养都是合适的,只是希特林缺陷病患者效果更好。等基因分析结果出来,饮食治疗方案的制订才有依据。

补锌可用康普力星颗粒或者葡萄糖酸锌口服液,当地其他制剂也可以,补锌剂量,以元素锌计,每日每公斤体重0.5-1.0mg。

最好能在当地查一下血清总维生素D3,然后根据结果提供补充维生素D的建议。


“足月小样儿,6个月时检查...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-07   
h***
状态:就诊前
2016-11-07

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患者h***购买了宋元宗大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-11-07
h***
状态:就诊前
2016-11-07
宋医生,宝宝的肝穿电镜结果出来了,麻烦您帮忙看看到底是希特林蛋白缺陷还是糖原累积症啊?光镜结果PAS染色阴性,但电镜结果滑面内质网增生伴有糖原轻度增多。基因筛查做的是胆汁淤积相关的,但要一个半月才出结果,今天已出院,按照住院医生怀疑的希特林蛋白缺陷回家饮食调养,后续随访。麻烦您看看检查结果,分析一下病情,谢谢!
发表于:2016-11-07

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  • 推荐热度(综合): 4.1 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 64 感谢信 礼物: 242 礼物
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擅长:

遗传代谢病的诊治

简介:

宋元宗,医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。中国医师协会新生儿科医师分会出生缺...

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