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希特林?半乳糖血糖症? 宋医生,今天部分报告出来,麻烦您...

1***
状态:就诊后
2016-11-29

患者报到

找宋元宗大夫就诊的1***患者,成功报到

报到来源 : 门诊

疾病或症状 : 希特林?半乳糖血糖症?

患者当前诊疗情况 : 先做检查,拿着检查结果来找我

就诊日期 : 2016-11-29

发表于:2016-11-29
1***
状态:就诊后
2016-11-29
宋医生,今天部分报告出来,麻烦您看一下!您看一下这期间我们有没有需要注意什么的,(我们下礼拜二再去找你当面咨询)
发表于:2016-11-29
1***
状态:就诊后
2016-11-29
微信 上传
发表于:2016-11-29
1***
状态:就诊后
2016-11-29

使用付费咨询服务

患者1***购买了宋元宗大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-29
1***
状态:就诊后
2016-11-29
微信 上传
发表于:2016-11-29
1***
状态:就诊后
2016-11-29
.宋医生,今天部分报告出来,麻烦您看一下!您看一下这期间我们有没有需要注意什么的,(我们下礼拜二再去找你当面咨询)
发表于:2016-11-29
1***
状态:就诊后
2016-11-29
微信 上传
发表于:2016-11-29
宋元宗 大夫
2016-11-29

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

这个孩子恢复不错,除了转氨酶稍高,胆汁淤积症已经消失。不过有点缺锌,需要补充。

“希特林?半乳糖血糖症?...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
1***
状态:就诊后
2016-11-29
甲胎蛋白26.14ng超过标准好多,没有什么事儿吗?
发表于:2016-11-29
宋元宗 大夫
2016-11-29

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

不算高,可观察。

“希特林?半乳糖血糖症?...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
宋元宗 大夫
2016-12-01

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

王先生,黄女士,你们好:

我们筛查了你们家庭所留标本SLC25A13基因的四种高频突变,没有阳性发现。结合您提供的其它资料,王言之半乳糖血症(经典型)可确诊,而Citrin缺限病诊断不成立。

请坚持目前治疗,并定期门诊随访。

感谢您的信任和合作,并祝愿您的孩子早日康复。

宋元宗

2016-12-1

“希特林?半乳糖血糖症?...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
1***
状态:就诊后
2016-12-01
宋教授,谢谢您,我们孩子肝酶高,继续吃什么护肝药(目前吃的护肝药有谷胱甘肽,联苯双脂滴丸,茵栀黄颗粒),如果降下来要继续吃吗?吃多久?
发表于:2016-12-01
1***
状态:就诊后
2016-12-01
现在可以添加辅食吗?疫苗什么时候可以打?
发表于:2016-12-01
宋元宗 大夫
2016-12-01

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

轻度转氨酶升高不必用降酶药,最主要的治疗是无乳糖饮食! 辅食可以添加,但要查一下食物成份表,乳糖含量越低越好。疫苗接种需要肝功正常时进行。

“希特林?半乳糖血糖症?...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
1***
状态:就诊后
2016-12-08
宋教授,我孩子他在你处确诊为半乳糖血糖,我想咨询一下有没有哪些机构在做半乳糖的血液半乳糖含量测试(我们在深圳找医生看但是没有做半乳糖血液检查的)?全国那家医院那些专做半乳糖冶疗比较好,有比较好的推介?麻烦你了!
发表于:2016-12-08
宋元宗 大夫
2016-12-08

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

深圳市妇幼保健院遗传代谢病筛查中心可能会查血液半乳糖。半乳糖血症在我国少见,我认识的遗传病或肝病专家中,没有人特别专注本病诊治。

“希特林?半乳糖血糖症?...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-12-08   
1***
状态:就诊后
2016-12-08
我们就从深圳妇幼保健院看诊后,才知道他们以前有,现在没有了!
发表于:2016-12-08
宋元宗 大夫
2016-12-08

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

这样啊?太遗憾了。

“希特林?半乳糖血糖症?...”问题由宋元宗大夫本人回复

发表于:2016-12-08   
1***
状态:就诊后
2016-12-18

使用付费咨询服务

患者1***购买了宋元宗大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-12-18
1***
状态:就诊后
2016-12-18
宋教授您好!我们准备去北大第一医院找杨艳玲教授看一下宝宝的半乳糖血症。那边需要提供半乳糖的检测报告,您能否把上次我们做的希特林排除的报告给我们一下。拜托,谢谢!
发表于:2016-12-18
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擅长:

遗传代谢病的诊治

简介:

宋元宗,医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。中国医师协会新生儿科医师分会出生缺...

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