宋元宗大夫的个人网站 songyz.haodf.com
医生头像

宋元宗   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由宋元宗大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 暨南大学附属第一医院... > 宋元宗 >

希特林缺乏

希特林缺乏

h***
状态:就诊前
2018-02-13

咨询标题:希特林缺乏

疾病:

瓜氨酸偏高

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2018-02-13填写)

病情描述:
1月的串谱显示瓜氨酸上升到了60,请问是不是还要去化验下甲胎蛋白,尿检,检查出来是显示正常的,我小孩现在就是在三个月的时候检查出来发育迟缓。在做康复治疗。请问需不需要停母乳喂养,这月开始由于母乳有点不足,所以加了牛奶喂养,牛奶是不是要买特殊的奶给我小孩吃。

希望提供的帮助:
需要全家做基因检测吗?

所就诊医院科室:
娄底市市妇幼 新生儿科

既往病史:
无(2018-02-13填写)

检查资料:
发表于 2018-02-13
2018-02-13

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-02-13   
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

这个孩子虽然胆汁酸稍高,但胆红素已经降至正常,这不符合NICCD临床特点。另外,您的孩子串联质谱筛查结果瓜氨酸水平只是稍高,基因分析也只发现一个突变,这提示这个孩子可能只是突变携带者,更不能据此确诊NICCD。

因此,这个孩子不建议停母乳,也不需要吃特殊奶粉。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

今后要注意复查血清胆汁酸水平,如果这个指标总是高于正常,请跟我联系,积极查找病因。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
h***
状态:就诊前
2018-02-13
可他现在的瓜氨酸直接上升,所以需要做进步的基因检测不,还有用电子体温计测量他的肛门,显示他的体温是37.1请问他属于发烧不,婴儿宝宝用电子体温计,测量体温正常范围是多少。
发表于:2018-02-13
h***
状态:就诊前
2018-02-13
那我现在需要注意些什么,你的意思说他有可能不是希特林缺乏的患者而是携带者的几率打大些吗
发表于:2018-02-13
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

您说的瓜氨酸水平不算太高。可在春节后再次复查,目前不需要特别处理。如果复查结果明显超出正常,同时肝功复查也异常,就有必要深入进行基因分析了。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

这个体温属于正常。小儿正常体温范围是36.5-37.5摄氏度,包括电子体温计测量者。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

携带者几率很大。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
h***
状态:就诊前
2018-02-13
好的,谢谢,
发表于:2018-02-13
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

祝您的孩子早日康复。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
h***
状态:就诊前
2018-02-13
不好意思,我刚刚人不舒服去了一趟医院,请问我在是不是存在其它的疾病才引起胆汁酸高和瓜氨酸高
发表于:2018-02-13
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

目前缺乏病因学依据,但需要复查瓜氨酸水平和肝功等异常指标。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

由于胆汁酸和瓜氨酸水平升高均不显著,也有可能是小婴儿肝脏发育过程中的暂时性现象。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
h***
状态:就诊前
2018-02-13
好的,谢谢,因为我崽这个指标不正常,加上基因检测的结果。每次去化验,都非常的难受,加上我们这边的人对基因缺陷压根就没有什么了解,在我们这边我崽是第三个查出来的。所以我只能自己去查找资料。那我崽的发育迟缓是不是这个引起的我呢。
发表于:2018-02-13
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

SLC25A13基因突变携带者不会导致任何临床问题,包括发育迟缓。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
h***
状态:就诊前
2018-02-13
我崽做了20天的康复,就赶到了发育的边缘线总分数是78分,开始是68分,及格分是85分,现在由于过年加上我一直重感冒所以就没有去做了,所以我也不知道他这个发育迟缓是什么引起的,医生也无法给我答案,只告诉我做康复就行了,像这种发育迟缓,他长大了会不会跟其其他的小孩不同呀
发表于:2018-02-13
宋元宗 大夫
2018-02-13

暨南大学附属第一医院 - 儿科 - 宋元宗  主任医师

我主要从事遗传性肝病诊治研究,对于您说的发育迟缓无特别擅长。建议直接咨询当地医生。

宋元宗大夫本人回复

发表于:2018-02-13   
h***
状态:就诊前
2018-02-13
好的,谢谢
发表于:2018-02-13
2018-02-13

医小助提示:问诊结束。
1、医生已给出明确建议,本次问诊自动结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

宋元宗大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.1 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 67 感谢信 礼物: 275 礼物
  • 贡献值: 32384

擅长:

遗传性肝病,尤其胆汁淤积症的诊治。

简介:

宋元宗,医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师。中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会...

查看完整简介 >>

宋元宗大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

儿科可通话专家

邹丽萍主任医师
301医院
小儿内科
查看239条服务评价 >>
叶盛副主任医师
浙江省儿童医院
儿内科
查看207条服务评价 >>
孙广荣主任医师
青岛妇女儿童医院
儿内科
查看198条服务评价 >>
苑修太主任医师
济宁市第一人民医院
小儿科
查看5条服务评价 >>
潘家华主任医师
安徽省立医院
小儿科
查看21条服务评价 >>
杨欣伟副主任医师
西京医院
儿科
查看63条服务评价 >>
刘子美主任医师
安徽省立医院
小儿科
查看7条服务评价 >>

宋元宗大夫的最近咨询

立刻咨询