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田凤艳   副主任医师 副教授

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疑似范可尼贫血

h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:疑似范可尼贫血

疾病:

疑似范可尼贫血

病情描述:
宝宝手畸形,头小有子耳,疑似范可尼贫血,体重偏低

希望提供的帮助:
宝宝范可尼贫血,父母是不是范基因的携带者

用药情况:
服用说明:没有

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发表于 2016-10-16
田凤艳 大夫
2016-10-16

郑州大学第一附属医院 - 小儿内科 - 田凤艳  副主任医师

宝宝确诊了吗?查基因了?

“疑似范可尼贫血”问题由田凤艳大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
没有确诊,我可能会要二胎,想查下自己和丈夫的基因
发表于:2016-10-17
田凤艳 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 小儿内科 - 田凤艳  副主任医师

产前诊断的基础是孩子要明确诊断,而且要知道基因型。

“疑似范可尼贫血”问题由田凤艳大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
田凤艳 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 小儿内科 - 田凤艳  副主任医师

孩子的血常规有没有问题?有没有,多指或者是其他的畸形,另外孩子的皮肤色素有没有问题?

“疑似范可尼贫血”问题由田凤艳大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
不是多指畸形,是右手拇指缺失,头围偏小但是在正常值,血常规没有查,左耳朵有子耳,皮肤比较白,目前没有发现咖啡斑。
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
这是孩子的近期照片,您帮忙看看有没有范可尼贫血的面相特点,谢谢您
发表于:2016-10-17
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