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遗传病咨询

h***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:遗传病咨询

疾病:

遗传检测

病情描述:
妻子:27岁,孕期第十二周,产检医院:中山市博爱医院
上一胎情况:妻子约17周血清学产前筛查21三体综合征高风险,然后做胎儿染色体非整倍体(T21,T18,T13)检测正常,约第二十五周检测到妊娠期糖尿病,然后一直控制血糖,然后在博爱医院出生,在中山市博爱医院和中山市人民医院检测不出病症后转中大附二院确诊为高胰岛素血症(胰岛母细胞增生症),一个月后因承担不了高额费用中断治疗而后去世。

目前情况:第十二周前一切检测结果正常,2016年10月14日血清学产前筛查结果:21三体综合征 风险值1:980,18三体综合征:1:100000,其余检测目前一切正常,筛查医生建议做遗传检查(但医生不熟悉高胰岛素血症),在上一胎时,已经给去世的孩子做过以下检测:
(1) 上一胎孩子分子遗传检测:未检测到任何致病突变(金域检测)
(2) 丈夫检测:由于小孩未检测到致病性突变,故无需对父母样本进行检测(金域检测)
(3) 妻子检测:由于小孩未检测到致病性突变,故无需对父母样本进行检测(金域检测)
(4) 上一胎分子遗传检测:酸中毒或明显的高血糖,其临床表现与由KCNJ11和ABCC8基因突变所致的PNDM相似,但发病年龄略晚,平均发病年龄为9周,且有部分患者是在6个月龄后才发病。(金域检测)
(5) 上一胎孩子分子遗传检测:阴性,未检测到符合临床提示的致病突变(金域检测)
基因 分型
ABCC8 永久性新生儿糖尿病(PNDM)
GLIS3 糖尿病伴先天性甲状腺功能衰退(NDH)
KCNJ11 永久性新生儿糖尿病(PNDM
RFX6 Mitchell-Riley综合征
HNF1B 非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)
SLC19A2 硫胺素敏感性巨幼红细胞性贫血综合征
GCK 永久性新生儿糖尿病(PNDM)
ZFP57 短暂性的新生儿糖尿病
PTF1A 永久性新生儿糖尿病伴小脑发育不良
PLAGL1 短暂性的新生儿糖尿病
INS 永久性新生儿糖尿病

(6) 上一胎孩子串联质谱(MS、MS)分析检测:氨基酸普遍偏低,请结合营养状况分析(上海交大新华医院检测)
(7) 上一胎气相色谱/质谱(GC/MS)分析检测:所测有机酸无显著异常((上海交大新华医院检测)

希望提供的帮助:
(1) 夫妻双方还需要做遗传检测吗?
(2) 妻子在中后期患有妊娠期糖尿病的风险高吗?
(3) 21三体综合征的风险值和妊娠期糖尿病致病的高胰岛素血症有必然联系吗?

所就诊医院科室:
中山市博爱医院 产科

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发表于 2016-10-15
万波 大夫
2016-10-15

南方医科大学第三附属医院 - 产科 - 万波  主任医师

这个属于新生儿代谢性疾病,需要进一步做宫内胎儿染色体检查及代谢性疾病的检查

“遗传检测”问题由万波大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
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