万波大夫的个人网站 wanbodr.haodf.com
医生头像

万波   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由万波大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 南医三院 > 万波 >

遗传病咨询

遗传病咨询

h***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:遗传病咨询

疾病:

遗传检测

病情描述:
妻子:27岁,孕期第十二周,产检医院:中山市博爱医院
上一胎情况:妻子约17周血清学产前筛查21三体综合征高风险,然后做胎儿染色体非整倍体(T21,T18,T13)检测正常,约第二十五周检测到妊娠期糖尿病,然后一直控制血糖,然后在博爱医院出生,在中山市博爱医院和中山市人民医院检测不出病症后转中大附二院确诊为高胰岛素血症(胰岛母细胞增生症),一个月后因承担不了高额费用中断治疗而后去世。

目前情况:第十二周前一切检测结果正常,2016年10月14日血清学产前筛查结果:21三体综合征 风险值1:980,18三体综合征:1:100000,其余检测目前一切正常,筛查医生建议做遗传检查(但医生不熟悉高胰岛素血症),在上一胎时,已经给去世的孩子做过以下检测:
(1) 上一胎孩子分子遗传检测:未检测到任何致病突变(金域检测)
(2) 丈夫检测:由于小孩未检测到致病性突变,故无需对父母样本进行检测(金域检测)
(3) 妻子检测:由于小孩未检测到致病性突变,故无需对父母样本进行检测(金域检测)
(4) 上一胎分子遗传检测:酸中毒或明显的高血糖,其临床表现与由KCNJ11和ABCC8基因突变所致的PNDM相似,但发病年龄略晚,平均发病年龄为9周,且有部分患者是在6个月龄后才发病。(金域检测)
(5) 上一胎孩子分子遗传检测:阴性,未检测到符合临床提示的致病突变(金域检测)
基因 分型
ABCC8 永久性新生儿糖尿病(PNDM)
GLIS3 糖尿病伴先天性甲状腺功能衰退(NDH)
KCNJ11 永久性新生儿糖尿病(PNDM
RFX6 Mitchell-Riley综合征
HNF1B 非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)
SLC19A2 硫胺素敏感性巨幼红细胞性贫血综合征
GCK 永久性新生儿糖尿病(PNDM)
ZFP57 短暂性的新生儿糖尿病
PTF1A 永久性新生儿糖尿病伴小脑发育不良
PLAGL1 短暂性的新生儿糖尿病
INS 永久性新生儿糖尿病

(6) 上一胎孩子串联质谱(MS、MS)分析检测:氨基酸普遍偏低,请结合营养状况分析(上海交大新华医院检测)
(7) 上一胎气相色谱/质谱(GC/MS)分析检测:所测有机酸无显著异常((上海交大新华医院检测)

希望提供的帮助:
(1) 夫妻双方还需要做遗传检测吗?
(2) 妻子在中后期患有妊娠期糖尿病的风险高吗?
(3) 21三体综合征的风险值和妊娠期糖尿病致病的高胰岛素血症有必然联系吗?

所就诊医院科室:
中山市博爱医院 产科

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传染色体检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-15
万波 大夫
2016-10-15

南方医科大学第三附属医院 - 产科 - 万波  主任医师

这个属于新生儿代谢性疾病,需要进一步做宫内胎儿染色体检查及代谢性疾病的检查

“遗传检测”问题由万波大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
万波 大夫
2017-07-03

南方医科大学第三附属医院 - 产科- 万波主任医师

万波大夫通知
出停诊:为方便广大孕妇,万波主任专家门诊自即日起改到内科楼二楼胎儿医学中心进行,出诊时间不变,还是周一下午、周三全天

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-03   
h***
状态:就诊前
2018-01-04
医生你好,现在第二胎葡萄胎,已流产,现在还不清楚什么原因造成的,请问该怎样做呢
发表于:2018-01-04
万波 大夫
2018-01-08

南方医科大学第三附属医院 - 产科 - 万波  主任医师

抽血检查一下夫妻双方染色体看看?

“遗传检测”问题由万波大夫本人回复

发表于:2018-01-08   
h***
状态:就诊前
2018-01-09
你好医生,右下角显示博爱医院的是妻子的,右下角显示中医院的是丈夫的
发表于:2018-01-09
万波 大夫
2018-01-10

南方医科大学第三附属医院 - 产科 - 万波  主任医师

没发现有什么异常呢

“遗传检测”问题由万波大夫本人回复

发表于:2018-01-10   

遗传咨询 相关回复 立即向遗传咨询全国名医电话咨询 >>

  • 地贫基因缺失3.7型

    地贫基因缺失3.7型

    疾病名称:产前检查诊断  

    希望得到的帮助:夫妻两都是地贫基因携带者,对小孩影响大吗,还需做检查治疗吗

    病情描述:我们夫妻两都是地贫基因携带者,对小孩影响大吗?这个小孩能不能要

  • 15号染色体异常

    15号染色体异常

    疾病名称:15号染色体  

    希望得到的帮助:46xx,15ps+,这个影响多大

    病情描述:我是做一代试管的,46xx,15ps+,不知道对后面怀孕和小孩有什么影响第一张是染色体,第二张是在上海第一妇婴拿的方案

  • 20号染色体片段重复

    20号染色体片段重复

    疾病名称:20号染色体片段重复  

    希望得到的帮助:如何控制病情

    病情描述:报告结果如图,请问如果父母染色体正常医生这个片段重复会导致什么疾病?如果是遗传父母又是什么情况?

  • 胎儿可以要吗?是遗传吗?

    胎儿可以要吗?是遗传吗?

    疾病名称:染色体异常  

    希望得到的帮助:胎儿怎么样?

    病情描述:夫妻染色体正常,胎儿羊水穿刺染色体47xn+mar

  • 怎样能生个健康的孩子

    怎样能生个健康的孩子

    疾病名称:肌营养不良  

    病情描述:我女儿和儿子都肌营养不良,我是携带者,我的基因和女儿的基因却失一样的,我怎样才能生个健康的孩子,希望医生回复

  • 两次怀孕胎儿都是畸形

    两次怀孕胎儿都是畸形

    疾病名称:两次怀孕胎儿畸形  

    希望得到的帮助:应该检查什么,还有可能生健康宝宝吗

    病情描述:两次怀孕都是胎儿畸形,一次是先心病,一次是后颅窝池增宽,现在应该检查什么?

  • 百分之百筛选健康胚胎

    百分之百筛选健康胚胎

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:DMD肌营养携带者,想做三代试管婴儿

    病情描述:女,33岁。我DMD肌营养不良携带者,一女和儿子都发病,我和女儿做了基因检测45-52外显子杂和缺失

  • 两次怀孕胎儿都是畸形

    两次怀孕胎儿都是畸形

    疾病名称:两次怀孕胎儿畸形  

    希望得到的帮助:现在该检查什么

    病情描述:两次怀孕胎儿都是畸形,不知道要去检查什么

  • 想生个宝宝,还有希望吗?

    想生个宝宝,还有希望吗?

    疾病名称:不排卵,月经也不正常  卵泡不生长  多囊卵巢综合证  14号21号染色体罗伯逊异位  

    希望得到的帮助:我这个染色体还能生下宝宝吗,还能做试管婴儿吗?费用多少?成功机会多大?

    病情描述:想生个宝宝,昨天检查染色体,染色体结果是14号和21号染色体罗伯逊异位,也有多囊,月经今年都还准时来了,经量不多

  • 染色体异常,怀孕25周

    染色体异常,怀孕25周

    疾病名称:不孕不育  

    病情描述:丈夫染色体异常,现在怀孕25周,羊水穿刺结果显示,您看孩子可以要吗?孩子是正常的吗?会对孩子有什么影响

  • 无创性染色体准确么

    无创性染色体准确么

    疾病名称:孕27+5湖南家辉无创性染色体异常4  

    希望得到的帮助:无创性染色体准确么

    病情描述:孕25周做了无创dna检查,结果显示18 13 23无异常,性染色体异常45xo,请问无创对性染色体的检测准确率如何?

  • 我已生育一个女儿,两岁了,...

    我已生育一个女儿,两岁了,...

    疾病名称:我已生育一个女儿,两岁了,有听力障碍,现在又怀孕了  

    希望得到的帮助:怀这个我该做哪些检查?该不该要?

    病情描述:现在又怀孕了,女儿两周岁了,怀女儿时一切正常,生下来就是听力问题

  • 小淘气你要为妈妈争气不要是病宝妈妈接受不了你离开妈妈

    小淘气你要为妈妈争气不要是病宝妈妈接受不了你离开妈妈

    疾病名称:基因芯片22q11.21区域2.81重复  

    希望得到的帮助:羊穿芯片各一次结果都一样宝宝22q11.21重复2.81MB还有必要脐穿吗?脐穿有翻盘的几率吗...

    病情描述:羊穿芯片各一次确认宝宝有22q11.21染色体重复2.81脐穿有翻盘的概率吗?好不容易怀上的宝宝实在不想放弃宝宝。目前在住院宝宝脐动脉血流s/d值5.0/5.48/7.1挂了四天针吸了四天氧现在3.5/3.9医生说还...

  • 跪求各位专家帮忙出一下意见

    跪求各位专家帮忙出一下意见

    疾病名称:染色体微缺失  

    希望得到的帮助:跪求各位专家帮忙出一下意见

    病情描述:检查结果不是很明确的指出到底会引发什么病,只是疑似致病,大夫不建议我要了,我想请多位专家给个建议!

  • 排卵前八天做了耳部ct孩子能要吗

    排卵前八天做了耳部ct孩子能要吗

    疾病名称:怀孕前那天照了耳部ct  

    希望得到的帮助:排卵前八天做了耳部ct孩子能要吗

    病情描述:主任,请您帮帮忙。是这样的,我大概在排卵前八九天左右做了耳部ct,然后当月月底就测出怀孕了,做ct时间能肯定不是排卵期,差不多是月经干净两三天做的,根据彩超时间来算,差不多是5月18-19日...

  • 染色体46,xx,1qh+用做三代试管吗

    染色体46,xx,1qh+用做三代试管吗

    疾病名称:去年做了染色体检查 46,xx,1qh+  

    希望得到的帮助:染色体46,xx,1qh+用做三代试管吗,做了一代取了17个卵配成一个质量不好养囊失败

    病情描述:染色体结果为46,xx,1qh+是不是为异常?去年拿出来结果没有看,单子也丢了,今年去做试管没有重新检查,做的一代取了17个配成一个养囊失败,又想起染色体,是否和染色体有关系?我是单角子宫,左...

  • 耳聋基因筛查

    耳聋基因筛查

    疾病名称:怀孕4个月,做那些检查可以避免耳聋  

    希望得到的帮助:做羊水穿刺能检查出耳聋吗

    病情描述:第一胎是神经性耳聋,已做耳蜗。现在又怀孕4个月了,做羊水穿刺能避免二胎也是耳聋吗。父母及上一辈听力都正常。石家庄有能做检查的医院吗。

  • 优生优育,遗传类风险因数

    优生优育,遗传类风险因数

    疾病名称:优生优育检查,说进一步检查遗传类风险因数  

    希望得到的帮助:接下来应该做那些检查

    病情描述:2017年4月顺产一男婴胆道闭所,准备五月份备孕,做了孕前检查,结论说进一步检查遗传类风险因数

  • 两次胎儿肾脏问题引产

    两次胎儿肾脏问题引产

    疾病名称:两次怀孕时胎儿肾脏问题  

    希望得到的帮助:有没有方法解决这个问题

    病情描述:第一次怀孕胎儿一个肾偏小,引产,第一次怀孕胎儿双肾缺如,引产,检查了DNA,基因检测都正常

  • 遗传基因染色体异常...想生健康宝宝...谁来圆我的梦

    遗传基因染色体异常...想生健康宝宝...谁来圆我的梦

    疾病名称:遗传基因13条.14条罗伯逊异位  胎停两次,都是有胎心后大约8周就胎停了,  

    希望得到的帮助:帮我圆当妈妈的梦

    病情描述:胎停两次,都是50天左右胎停的,当时没有出血,没有肚子疼,现在来浙江妇女医院检查出来很多毛病,其中有遗传基因染色体13条和14条出现罗伯逊异位,怎么治疗,还没有生孩子呢....

查看更多“遗传病咨询”的相关问题>>

万波大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 19 感谢信 礼物: 282 礼物
  • 贡献值: 54860

擅长:

高危妊娠、妊娠期用药指导、早产流产安胎(尤其双胎)、优生优育(胎儿畸形排查)、产前诊断、产前咨询、急...

简介:

万波,女,主任医师,教授、研究生导师,南方医科大学第三附属医院产科主任、妇产科副主任。广东省围产医学...

查看完整简介 >>

万波大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

产科可通话专家

尹保民主任医师
珠海妇幼保健院
产科
查看24条服务评价 >>
刘铭副主任医师
上海市第一妇婴保健院
产科
查看345条服务评价 >>
付锦华主任医师
潍坊市人民医院
产科
查看238条服务评价 >>
蒋军副主任医师
安徽省妇幼保健院
产科
查看12条服务评价 >>
黄帅主治医师
重医大附一院
产科
查看73条服务评价 >>
吴新华主任医师
湘雅医院
产科
查看15条服务评价 >>
潘耀平主任医师
济宁医学院附属医院
产科
查看1条服务评价 >>

万波大夫的最近咨询

立刻咨询