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王廉文   副主任医师

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能否确诊?

y***
状态:就诊前
2015-05-06

咨询标题:能否确诊?

疾病:

脊髓性肌萎缩

肌病

六个月腿软,没查出病因

病情描述:
宝宝现在一岁了,他是五个月左右发现双腿无力,无法抬离床面,舌头颤抖,于11.11号在武汉协和检查,肌电图显示神经源性病损,肌酶不高,黄绍敏医生暂定sma,开了鼠神经生长因子,和甲钴胺片,后没多大进展,在武汉儿童医院做了基因检测,smn1外显子没有缺失。脑部磁共振也没多大问题,去年元旦又去了深圳儿童医院,查了点突变,结果为阴性,腿部磁共振显示肌肉萎缩,肌肉稀薄,大都是脂肪。串联质谱也没有问题,治疗期间,感觉宝宝有的地方有进步,例如会独坐,可以扶站,会抬腿挪步,有的地方却有退步,先是右脚足下垂,现在左脚也有点足下垂,脚趾和脚踝动的不大。中间复查了两次肌电图都是神经源性病损,其次,宝贝肠胃不好,老是呕吐,拉肚子,还有口臭,经常感冒发烧。想问下医生,能否确定是什么病?或者还要做什么检查?

希望提供的帮助:
想知道上海医院能不能确诊以及治疗宝宝的病,因为已经拖了大半年了,想尽快确诊。

所就诊医院科室:
武汉市协和医院 儿科
深圳儿童医院 神经内科

发表于 2015-05-06
王廉文 大夫
2015-05-06

上海新华医院 - 小儿神经内科 - 王廉文  副主任医师

我们医院能做一系列的基因检测,当然也有可能无法确诊,如果要看的话,看遗传咨询门诊,另外也可以考虑肌肉活检。

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由王廉文大夫本人回复

发表于:2015-05-06   
y***
状态:就诊前
2015-05-06
好的,谢谢医生!
发表于:2015-05-06

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擅长:

小儿癫痫、小儿中枢神经系统的感染及小儿常见的普通内科等疾病的诊治。

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王廉文,男,副主任医师,1966年出生,1991年毕业于上海第二医科大学儿科医学系,获学士学位。担任新华临床...

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