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耳聋基因筛查未通过

a***
状态:就诊前
2016-10-18

咨询标题:耳聋基因筛查未通过

疾病:

耳聋基因筛查结果未通过

病情描述:
出生做的检查显示GJB2这个基因的299 del AT位点有杂合突变,由于足跟采血没有做全序列基因检测,只对这个基因的四个位点做了检测,其他三个正常;由于这个基因是常染色体隐性遗传,那么这个结果仅仅表明是携带者,还是有可能也是病患呢?父母基因尚未检测。新生儿听力筛查通过,父母听力正常,双方无家族史。

希望提供的帮助:
该结果可否排除病患,而仅是携带者?

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传听力检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-18
王林娥 大夫
2016-10-18

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科 - 王林娥  主任医师

携带者,可以不发病。

“耳聋基因筛查结果未通过...”问题由王林娥大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
a***
状态:就诊前
2016-10-19
但网上也有说法,GJB2基因如果有两个以上位点出现突变,则可能直接就是病患而不仅是携带者,可否请专家帮我确定一下这个说法,我们是否需要尽快带宝宝进行GJB2这个基因的全序列检查?一般宝宝最早多大可以做这个检查?谢谢
发表于:2016-10-19
王林娥 大夫
2016-12-24

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
通知:我希望有一天医生是最不容易被想起来的人,这说明大家都很健康,不需要我。感谢我的患者朋友对我的信任,在这个节日里祝愿你们平安健康幸福。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-24   
王林娥 大夫
2016-12-30

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
通知:不知不觉已是2016的最后一个工作日,总觉得时间不够用。2017年我的门诊每周二上午、周四、周五下午,从1月3号开始。祝2017健康相随,幸福常伴!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
王林娥 大夫
2017-02-04

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
分享:点击此处参考文章《怎样向医生描述耳部疾病的症状》

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发表于:2017-02-04   
王林娥 大夫
2017-02-04

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
分享:点击此处参考文章《老年人重度耳聋, 助听器不管用怎么办?》

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发表于:2017-02-04   
王林娥 大夫
2017-02-05

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
分享:点击此处参考文章《老年人重度耳聋,植入人工耳蜗效果如何?》

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发表于:2017-02-05   
王林娥 大夫
2017-02-05

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
分享:点击此处参考文章《老年人做人工耳蜗植入,需要注意什么?》

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发表于:2017-02-05   
王林娥 大夫
2017-02-06

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

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分享:点击此处参考文章《人工耳蜗植入----治疗重度聋至全聋的常规方法!!!》

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发表于:2017-02-06   
王林娥 大夫
2017-02-11

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

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分享:点击此处参考文章《关于单侧耳聋患者人工耳蜗植入》

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发表于:2017-02-11   
王林娥 大夫
2017-02-11

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

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分享:点击此处参考文章《关于双侧植入最新研究》

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发表于:2017-02-11   
王林娥 大夫
2017-02-11

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

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分享:点击此处参考文章《慢性化脓性中耳炎耳流脓怎么办?》

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发表于:2017-02-11   
王林娥 大夫
2017-02-23

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

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分享:点击此处参考文章《老年性聋可以治疗?》

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发表于:2017-02-23   
王林娥 大夫
2017-03-05

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分享:点击此处参考文章《人工耳蜗是耳聋患者的福音》

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发表于:2017-03-05   
王林娥 大夫
2017-03-10

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分享:点击此处参考文章《慢性化脓性中耳炎耳流脓怎么办?》

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发表于:2017-03-10   
王林娥 大夫
2017-03-10

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分享:点击此处参考文章《人工耳蜗是耳聋患者的福音》

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发表于:2017-03-10   
王林娥 大夫
2017-03-11

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分享:点击此处参考文章《老年耳聋患者也能接受人工耳蜗植入手术吗?》

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发表于:2017-03-11   
王林娥 大夫
2017-04-14

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分享:点击此处参考文章《成人听损要不要植入人工耳蜗?——听听专家怎么说》

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发表于:2017-04-14   
王林娥 大夫
2017-05-25

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分享:点击此处参考文章《中耳炎患者需要了解的内容》

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发表于:2017-05-25   

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擅长:

擅长中耳炎、眩晕、面瘫等疾病的外科治疗;耳聋疾病的外科治疗如:传导性聋患者的听力重建、骨桥、振动声桥...

简介:

王林娥,女,主任医师,副教授,博士后。擅长中耳炎、眩晕、面瘫等疾病的外科治疗;耳聋疾病的外科治疗如:...

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