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耳聋基因筛查未通过

a***
状态:就诊前
2016-10-18

咨询标题:耳聋基因筛查未通过

疾病:

耳聋基因筛查结果未通过

病情描述:
出生做的检查显示GJB2这个基因的299 del AT位点有杂合突变,由于足跟采血没有做全序列基因检测,只对这个基因的四个位点做了检测,其他三个正常;由于这个基因是常染色体隐性遗传,那么这个结果仅仅表明是携带者,还是有可能也是病患呢?父母基因尚未检测。新生儿听力筛查通过,父母听力正常,双方无家族史。

希望提供的帮助:
该结果可否排除病患,而仅是携带者?

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传听力检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-18
王林娥 大夫
2016-10-18

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科 - 王林娥  主任医师

携带者,可以不发病。

“耳聋基因筛查结果未通过...”问题由王林娥大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
a***
状态:就诊前
2016-10-19
但网上也有说法,GJB2基因如果有两个以上位点出现突变,则可能直接就是病患而不仅是携带者,可否请专家帮我确定一下这个说法,我们是否需要尽快带宝宝进行GJB2这个基因的全序列检查?一般宝宝最早多大可以做这个检查?谢谢
发表于:2016-10-19
王林娥 大夫
2016-12-05

首都医科大学附属北京友谊医院 - 耳鼻喉科- 王林娥主任医师

王林娥大夫通知
出停诊:因休假,于2016年12月12日(星期一)至2016年12月30日(星期五)停诊,请周知。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-05   
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耳鼻咽喉疾病的诊治,但主要致力于中内耳疾病的诊治以及听觉植入。

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王林娥,女,主任医师,副教授,博士后,擅长耳鼻咽喉疾病的诊治,但主要致力于中内耳疾病的诊治以及听觉植...

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