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我这样是否是脊髓小脑共济失调?

h***
状态:就诊前
2016-02-12

咨询标题:我这样是否是脊髓小脑共济失调?

疾病:

脊髓小脑性共济失调

病情描述:
下肢无力十余年,2014年在西京医院检查,医生怀疑可能是脊髓小脑性共济失调(没有做基因检查),做了CT等检查,结论是延脑,颈脑萎缩,脊髓变细,家中父母,哥哥均正常,没有这方面问题,本人无言清晰,发音均正常,下肢无力,运动后有腰酸背痛,偶尔腿也抽筋,视力正常,思维正常,上肢活动正常。

希望提供的帮助:
请问这样子是否是脊髓小脑性共济失调?家中父母健在,哥哥健在,爷爷奶奶等可追溯的亲属均未出现异常,请问是否是遗传性的,请问会不会遗传给我孩子?

所就诊医院科室:
第四军医大学西京医院 神经内科

治疗情况:
时间:2014-10-09 至 2014-10-17
医院科室: 第四军医大学西京医院 神经内科
治疗过程:住院检查,给予神经营养药物
用药情况:
药物名称:复合维生素b片
服用说明:一天三次一次一片
检查资料:
发表于 2016-02-12
王梦阳 大夫
2016-02-15

首都医科大学三博脑科医院 - 神经内科 - 王梦阳  副主任医师

如果要确定是否有基因突变,一定要查基因,现在看没有小脑症状,只有延髓和脊髓变细,平衡障碍可能是前庭脊髓束受损导致,而不是小脑。

“脊髓小脑性共济失调”问题由王梦阳大夫本人回复

发表于:2016-02-15   
h***
状态:就诊前
2016-02-15
谢谢医生的回答,还有就是患者的上肢活动正常,还可以进行精细工作,还经常做十字绣,视力也正常,没有发现视神经萎缩的状况,患者的主要表现就是在下肢无力,走路的时候也没有摇晃,西京医院只是做了指鼻试验,速度快了之后欠稳准。还有一个就是家族中没有其他的亲属有这种情况,请问患者的这个情况会不会遗传给后代??  谢谢大夫
发表于:2016-02-15
王梦阳 大夫
2016-02-15

首都医科大学三博脑科医院 - 神经内科 - 王梦阳  副主任医师

患者没有家族史,遗传可能性较小。但是患者也可能使第一基因突变的人,那么就会传下去了。指鼻不稳很多系统损伤都会有,不是一定就是小脑,所以他们的诊断是欠证据。

“脊髓小脑性共济失调”问题由王梦阳大夫本人回复

发表于:2016-02-15   
h***
状态:就诊前
2016-02-15
谢谢王大夫,因为当时医院并没有确认是不是这个病,因为要出院写了这个,如果可以的话,请您抽空看一下我上传的病历档案,看看医院检查的项目和核磁共振等结论,,谢谢大夫花费宝贵的时间帮助。看看是否需要再去做基因检测。谢谢啊
发表于:2016-02-15
王梦阳 大夫
2016-02-15

首都医科大学三博脑科医院 - 神经内科 - 王梦阳  副主任医师

有没有吞咽困难、饮水呛咳、肌肉萎缩?有没有心律失常、呼吸节律不好。您这个病,以延髓和颈髓萎缩为主,高度怀疑是一种罕见的遗传病,成人起病型亚历山大病,GFAP基因可能有突变。

“脊髓小脑性共济失调”问题由王梦阳大夫本人回复

发表于:2016-02-15   
h***
状态:就诊前
2016-05-10

使用付费咨询服务

患者h***购买了王梦阳大夫网络咨询(30元/3条回复)

发表于:2016-05-10
h***
状态:就诊前
2016-05-10
谢谢大夫,患者没有吞咽困难,没有饮水呛咳症状,双下肢肌力三级,应该没有肌肉萎缩,我看患者从临床上表现没有共济失调症状,我给您上传了拍的ct和磁共振,希望您看一下影像学检查,谢谢!(影响图像是2014年拍的,最后有一份影像报告是2009年做的),希望大夫能抽空看看,谢谢!
发表于:2016-05-10
h***
状态:就诊前
2016-05-10
还有一些其他部位的片子,我也给您上传上来,你看一看可否作为参考?谢谢~
发表于:2016-05-10
h***
状态:就诊前
2016-05-10
还有患者的临床检查:


患者于十余年前无明显诱因出现双下肢无力,偶感麻木,活动不灵,自觉膝关节,手脚心发凉,六年前双下肢无力加重,行走800米即感无力,伴有腰痛。没有意识障碍,无饮水呛咳及吞咽困难症状,无感觉障碍,无心慌,胸闷,气短等现象。无相关既往史,个人史正常,无家族性遗传病史。

体格检查:胸椎侧弯,高弓足但不严重,其余全部正常。
专科检查:意识清楚,言语清晰,语言流利,高级智能未见异常。眼底检查正常,无视神经萎缩,张口无偏斜,咬合有力。角膜反射,下颌反射正常存在,听力正常,无眩晕。左右凝视均可见水平眼球震颤,悬雍垂居中,无声音嘶哑,无吞咽困难及饮水呛咳,双侧耸肩,转颈对称有力,伸舌居中,舌肌无萎缩,未见肌束震颤,上肢肌力五级,双下肢肌力三级,双上肌张力正常,双下肢肌张力稍增高,未见不自主运动,指鼻试验欠稳准,轮替试验尚可,躯干及四肢深浅感觉正常,双侧肱二头肌反射,肱三头肌反射,膝腱反射,跟腱反射均活跃,腹壁反射正常存在,无髌阵挛及踝阵挛,双侧babinski(+),双侧hoffmann,chaddock,oppenheim,gordon,pussep,均(-),颈软无抵抗,kernig,brudzinski征阴性。

检查结果:
1.腰椎+骨盆平片:腰椎骨质疏松,骨质增生,骨盆骨质未见异常。
2.风湿三项:阴性。
3.HLA-B27:阴性。
4.头颅MRI:双侧侧脑室,四脑室周围对称病变,伴延髓,颈髓萎缩,多考虑代谢性或变性性疾病,请结合病史。
5.颈椎MRI:延髓及脊髓变细,髓内未见异常信号影,颈椎骨质增生。
6.脑电图:各区低功率慢波分布,轻度异常EEG.
7.颈椎过伸过屈位片:颈4-6轻度骨质增生,胸椎侧弯,胸椎诸椎体轻度骨质增生。
8.TCD:右侧大脑前动脉血流速度增快,右侧椎动脉及基底动脉血流速度增快。
发表于:2016-05-10
h***
状态:就诊前
2016-05-11
请大夫抽空尽快看看吧,十分感谢!
发表于:2016-05-11
王梦阳 大夫
2016-05-11

首都医科大学三博脑科医院 - 神经内科 - 王梦阳  副主任医师

我仔细看了片子,有追体系症状和共济失调,延髓和精髓萎缩,还是考虑变性病 亚历山大病可能性大,建议查基因。治疗上可以给予神经营养药物结合经颅磁刺激。

“脊髓小脑性共济失调”问题由王梦阳大夫本人回复

发表于:2016-05-11   
h***
状态:就诊前
2016-05-11
谢谢大夫,您看这个情况,查哪个基因,还有就是我们在西安,怎么样检查?去哪里能够检查基因?谢谢大夫。
发表于:2016-05-11
h***
状态:就诊前
2016-05-11
还有就是,您看会不会是肯尼迪病-脊髓延髓肌肉萎缩症这个病?
发表于:2016-05-11
h***
状态:就诊前
2016-05-11
还有一些疑问,就是患者语音清晰流利,也没有吞咽困难和饮水呛咳,上肢精细工作也挺正常,还经常绣十字绣,。但是我看到共济失调病人基本上这些都不行?谢谢大夫,十分感谢!
发表于:2016-05-11
h***
状态:就诊前
2016-05-12
您看片子中,小脑的情况怎么样,有没有小脑萎缩,我看那个亚历山大病是广泛的以额叶为主的脑白质异常,我不太清楚这个片子里面有没有体现,还有基底节和丘脑异常,我也不知道有没有,能否给我说下,十分感谢,十分感谢。
发表于:2016-05-12
王梦阳 大夫
2016-05-13

首都医科大学三博脑科医院 - 神经内科 - 王梦阳  副主任医师

成人型的亚历山大病和儿童型完全不同。肯尼迪病基本是男性得。

“脊髓小脑性共济失调”问题由王梦阳大夫本人回复

发表于:2016-05-13   
h***
状态:就诊前
2016-05-13
谢谢,那就是说现在就是要查基因了?那现在查基因的话,就查亚历山大病的是吗?GFAP基因?
发表于:2016-05-13
h***
状态:就诊前
2016-05-13
成人起病亚历山大病的遗传性怎么样,?
发表于:2016-05-13
王梦阳 大夫
2016-05-13

首都医科大学三博脑科医院 - 神经内科 - 王梦阳  副主任医师

查基因现在都是二代测序,会把所有可能怀疑的病,包括遗传性脊髓小脑共济失调的30多个分型基因都查一遍。成人型的发病一般比较晚,都在30岁以后,所以是否被遗传得等到这个年龄才知道。

“脊髓小脑性共济失调”问题由王梦阳大夫本人回复

发表于:2016-05-13   

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擅长:

神经系统遗传病、癫痫诊断及药物治疗、癫痫术前评估、小脑萎缩、多系统萎缩、运动神经元病、脑血管病、帕金...

简介:

王梦阳,男,首都医科大学附属北京三博脑科医院神经内科主任。
教育背景
1993-1998第四军医大学空军临床医...

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