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耳聋基因筛查有一项检查结果235de?l?c是杂合突变型什么意思...

h***
状态:就诊前
2017-02-15

咨询标题:耳聋基因筛查有一项检查结果235de?l?c是杂合突变型什...

疾病:

病情描述:
男,3个月。耳聋基因筛查有一项检查结果235de?l?c是杂合突变型什么意思

希望提供的帮助:
耳聋基因筛查有一项检查结果235de?l?c是杂合突变型什么意思

检查资料:

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发表于 2017-02-15
王晓翠 大夫
2017-02-15

国家康复辅具研究中心附属康复医院 - 耳鼻咽喉科 - 王晓翠  主治医师

这个结果表明孩子是耳聋基因携带者,家里人有耳聋的吗?

“无”问题由王晓翠大夫本人回复

发表于:2017-02-15   
h***
状态:就诊前
2017-02-15
没有啊 孩子听力会有影响吗
发表于:2017-02-15
王晓翠 大夫
2017-02-15

国家康复辅具研究中心附属康复医院 - 耳鼻咽喉科 - 王晓翠  主治医师

GJB2属于隐性遗传基因,如果只是一个位点突变,一般不会有听力问题,就只是携带者。孩子听力筛查通过了吗?

“无”问题由王晓翠大夫本人回复

发表于:2017-02-15   
h***
状态:就诊前
2017-02-15
新生儿听力筛查通过了 根据我上传的结果可以看出是一个位点突变吗?
发表于:2017-02-15
王晓翠 大夫
2017-02-15

国家康复辅具研究中心附属康复医院 - 耳鼻咽喉科 - 王晓翠  主治医师

是的,但是还需要做这个突变基因的外显子测序,也是抽血检查,建议您孩子一周时带孩子去301做外显子测试和听力学检查。才能最终确定孩子听力损失的风险

“无”问题由王晓翠大夫本人回复

发表于:2017-02-15   

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  • 推荐热度(综合): 3.1 (近两年患者推荐)

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擅长:

擅长小儿听力损失的诊断与处理,耳内科疾病的处理,包括,耳聋,耳鸣,眩晕等。
擅长良性阵发性位置性眩晕的...

简介:

王晓翠,女,医学硕士、主治医师。毕业于首都医科大学耳鼻咽喉科学专业。毕业后一直在中国聋儿康复研究中心...

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